Ipertricosi congenita
I capelli lanuginosi morbidi e morbidi, di solito non pigmentati, vengono versati in utero durante il 7 ° o 8 ° mese di gestazione. I neonati prematuri, tuttavia, mostrano spesso questo sottile strato di capelli lanuginosi, in particolare sul viso, sugli arti e sul tronco. In questi neonati i peli fini della lanugine vengono versati durante i primi mesi di vita e sostituiti dalla normale crescita terminale dei capelli, generalmente prima dei primi 6 mesi.,
L’ipertricosi lanuginosa è una rara malattia ereditaria in cui i peli di lanugo persistono o sono sovrapprodotti per tutta la vita.311 I bambini affetti possono essere insolitamente pelosi alla nascita o possono sviluppare ipertricosi durante la prima infanzia. In alcuni bambini, i capelli si perderanno spontaneamente durante l’infanzia; in altri, rimarranno nell’età adulta. L’ipertricosi generalizzata può essere molto sfigurante. I bambini affetti sono stati chiamati ‘uomini scimmia’, ‘faccia di cane’e ‘Skye terrier umani’. Sono stati descritti casi sporadici, autosomici recessivi e autosomici dominanti., Glaucoma congenito, anomalie scheletriche e denti mancanti sono stati descritti in associazione.
La sindrome di Ambras è una condizione generalizzata di ipertricosi in cui i capelli sembrano essere vellus, piuttosto che lanugine.312-314 L’ipertricosi è più evidente sul viso, sulle orecchie e sulle spalle e persiste per tutta la vita. Sono state associate caratteristiche facciali dismorfiche. La sindrome di Ambras recentemente è stata collegata ad un riarrangiamento nel cromosoma 8q che downregulates l’espressione di TRPS1 (mutato nella sindrome trico-rinoceronte-falangea).,315
L’ipertricosi con iperplasia gengivale è una malattia autosomica dominante distinta in cui gli individui affetti hanno peli corporei e facciali eccessivi in una distribuzione identica a quella dell’ipertricosi lanuginosa, ma i pazienti tendono ad avere capelli terminali e hanno iperplasia gengivale associata (Fig. 7.47). Sebbene l’ipertricosi sia più comunemente presente alla nascita o nell’infanzia, in fino alla metà dei casi segnalati l’ipertricosi inizia alla pubertà. L’iperplasia gengivale è solitamente nota con un’eruzione ritardata dei denti ed è stata descritta come rosa, soda e ciottolosa., Il disturbo è complicato dall’interferenza con la masticazione, la respirazione e la parola, e gli ascessi parodontali sono stati descritti a causa della difficoltà nell’eruzione dentale. Può essere richiesto il debulking gengivale. Una grande delezione su 17q24.2-q24.3 è stata trovata per essere responsabile dell’ipertricosi generalizzata congenita, con o senza iperplasia gengivale.316
L’ipertricosi dominante legata all’X è stata descritta in un pedigree messicano., I maschi affetti mostrano un’eccessiva crescita generalizzata dei capelli terminali, specialmente sul viso e sulla parte superiore del tronco; gli individui femminili sono meno gravemente colpiti e possono mostrare pelosità asimmetrica che si pensa rappresenti l’inattivazione casuale (lyonizzazione) del cromosoma interessato. Questa condizione a volte migliora dopo la pubertà.317 In un altro parente messicano, l’ipertricosi universale congenita era associata a sordità e anomalie dentali come disturbo recessivo legato all’X.318
L’ipertricosi generalizzata è anche una caratteristica di diverse sindromi (Tabella 7.,7), più comunemente, la sindrome di Cornelia de Lange. Questo disturbo congenito presenta ipertricosi marcata; cutis marmorata; genitali ipoplastici, capezzoli e ombelico; crescita e anomalie scheletriche; ritardo mentale; e un caratteristico grido acuto e ringhiante. La stragrande maggioranza dei casi è sporadica, ma rari casi familiari sembrano essere autosomici dominanti.319 Il volto degli individui afflitti è caratterizzato da una crescita eccessiva delle sopracciglia, ciglia lunghe, labbro superiore alto, naso a sella e una tonalità cianotica sugli occhi, sul naso e sulla bocca., I bambini con questo disturbo hanno spesso infezioni ricorrenti del tratto respiratorio e disturbi gastrointestinali; le convulsioni sono state osservate in circa il 20% dei casi segnalati e la maggior parte dei pazienti muore prima dell’età di 6 anni. L’ipertricosi è anche una caratteristica della porfiria eritropoietica congenita (vedi Cap. 19).