hypertrichose congénitale
Les poils de lanugo d’origine, fins et mous, Non médullés et généralement non pigmentés, sont perdus in utero au cours du 7e ou 8e mois de gestation. Les prématurés, cependant, présentent fréquemment cette fine couche de cheveux lanugo, en particulier sur le visage, les membres et le tronc. Chez ces nourrissons, les poils fins de lanugo sont perdus pendant les premiers mois de la vie et remplacés par une croissance terminale normale des cheveux, généralement avant les 6 premiers mois.,
L’hypertrichose lanugineuse est une maladie héréditaire rare dans laquelle les poils de lanugo persistent ou sont surproduits tout au long de la vie.311 les nourrissons atteints peuvent être exceptionnellement poilus à la naissance ou développer une hypertrichose pendant la petite enfance. Chez certains enfants, les cheveux seront spontanément perdus pendant l’enfance; chez d’autres, ils resteront à l’âge adulte. L’hypertrichose généralisée peut être très défigurante. Les enfants touchés ont été appelés « hommes-singes », « visage de chien » et « Skye terriers humains ». Des cas sporadiques, autosomiques récessifs et autosomiques dominants ont été décrits., Le glaucome congénital, les anomalies squelettiques et les dents manquantes ont été décrits en association.
Le syndrome D’Ambras est une affection généralisée de l’hypertrichose dans laquelle les cheveux semblent être vellus, plutôt que des cheveux lanugo.312-314 l’hypertrichose est plus évidente sur le visage, les oreilles et les épaules, et persiste tout au long de la vie. Des traits faciaux dysmorphiques ont été associés. Le syndrome d’Ambras a récemment été lié à un réarrangement du chromosome 8q qui régule à la baisse l’expression de TRPS1 (muté dans le syndrome tricho-rhino-phalangien).,315
L’hypertrichose avec hyperplasie gingivale est un trouble autosomique dominant distinct dans lequel les personnes touchées ont une pilosité corporelle et faciale excessive dans une distribution identique à celle de l’hypertrichose lanuginosa, mais les patients ont tendance à avoir des poils terminaux et une hyperplasie gingivale associée (Fig. 7.47). Bien que l’hypertrichose soit le plus souvent présente à la naissance ou dans la petite enfance, dans jusqu’à la moitié des cas signalés, l’hypertrichose commence à la puberté. L’hyperplasie gingivale est généralement notée avec une éruption dentaire retardée et a été décrite comme rose, ferme et caillouteuse., Le trouble est compliqué par une interférence avec la mastication, la respiration et la parole, et des abcès parodontaux ont été décrits en raison de la difficulté de l’éruption dentaire. Gingivale réduction tumorale peut être nécessaire. Une délétion importante sur 17q24.2-q24.3 s’est avérée être responsable de l’hypertrichose généralisée congénitale, avec ou sans hyperplasie gingivale.316
l’hypertrichose dominante liée à L’X a été décrite dans un pedigree Mexicain., Les mâles atteints montrent une croissance excessive généralisée des poils terminaux, en particulier sur le visage et le haut du torse; les femelles sont moins sévèrement touchées et peuvent montrer une pilosité asymétrique censée représenter une inactivation aléatoire (lyonisation) du chromosome affecté. Cette condition s’améliore parfois après la puberté.317 chez une autre famille mexicaine, l’hypertrichose universelle congénitale était associée à la surdité et aux anomalies dentaires en tant que trouble récessif lié à L’X.318
l’hypertrichose généralisée est également une caractéristique de plusieurs syndromes (Tableau 7.,7), le plus souvent, le syndrome de Cornelia De Lange. Cette maladie congénitale présente une hypertrichose marquée; cutis marmorata; organes génitaux hypoplasiques, mamelons et ombilic; anomalies de la croissance et du squelette; retard mental; et un cri grave et grognant caractéristique. La grande majorité des cas sont sporadiques, mais de rares cas familiaux semblent être autosomiques dominants.319 le visage des personnes atteintes est caractérisé par une prolifération des sourcils, de longs cils, une lèvre supérieure haute, un nez-selle et une teinte cyanosée sur les yeux, le nez et la bouche., Les enfants atteints de ce trouble ont souvent des infections récurrentes des voies respiratoires et des troubles gastro-intestinaux; des convulsions ont été observées dans environ 20% des cas signalés et la plupart des patients meurent avant l’âge de 6 ans. Hypertrichose est également une caractéristique de porphyrie érythropoïétique congénitale (voir Ch. 19).