Lanugo


hipertricosis congénita

los pelos de lanugo finos y suaves originales sin endurecer y generalmente sin pigmentar se desprenden en el útero durante el 7 o 8 mes de gestación. Los bebés prematuros, sin embargo, con frecuencia muestran esta fina capa de pelo lanugo, particularmente en la cara, las extremidades y el tronco. En estos bebés, los pelos finos de lanugo se eliminan durante los primeros meses de vida y se reemplazan por un crecimiento normal del vello terminal, generalmente antes de los primeros 6 meses.,

la hipertricosis lanuginosa es un trastorno hereditario poco común en el que los pelos de lanugo persisten o se producen en exceso a lo largo de la vida.311 los bebés afectados pueden ser inusualmente vellosos al nacer o pueden desarrollar hipertricosis durante la primera infancia. En algunos niños, el cabello se perderá espontáneamente durante la infancia; en otros, permanecerá en la edad adulta. La hipertricosis generalizada puede ser muy desfigurante. Los niños afectados han sido llamados ‘monkey-men’, ‘dog-face’y’ human Skye terriers’. Se han descrito casos esporádicos, autosómicos recesivos y autosómicos dominantes., Glaucoma congénito, anomalías esqueléticas, y dientes perdidos se han descrito en asociación.

el síndrome de Ambras es una condición generalizada de hipertricosis en la que el cabello parece ser vellus, en lugar de lanugo.312-314 la hipertricosis es más evidente en la cara, las orejas y los hombros, y persiste durante toda la vida. Se han asociado rasgos faciales dismórficos. El síndrome de Ambras se ha relacionado recientemente con un reordenamiento en el cromosoma 8q que regula a la baja la expresión de TRPS1 (mutado en el síndrome tricho-rhino-phalangeal).,

la hipertricosis con hiperplasia gingival es un trastorno autosómico dominante distinto en el que los individuos afectados tienen vello corporal y facial excesivo en una distribución idéntica a la de la hipertricosis lanuginosa, pero los pacientes tienden a tener vello terminal y tienen hiperplasia gingival asociada (Fig. 7.47). Aunque la hipertricosis se presenta más comúnmente al nacer o en la infancia, en hasta la mitad de los casos reportados la hipertricosis comienza en la pubertad. La hiperplasia gingival generalmente se observa con erupción dental retardada, y se ha descrito como rosa, firme y guijarro., El trastorno se complica por la interferencia con la masticación, la respiración y el habla, y se han descrito abscesos periodontales debido a la dificultad en la erupción dental. Puede ser necesaria la citorreducción Gingival. Se ha encontrado que una deleción grande en 17q24.2–q24.3 es responsable de la hipertricosis generalizada congénita, con o sin hiperplasia gingival.316

se ha descrito hipertricosis dominante ligada al cromosoma X en un pedigrí Mexicano., Los hombres afectados muestran un crecimiento excesivo generalizado del vello terminal, especialmente en la cara y la parte superior del torso; los individuos femeninos están menos gravemente afectados, y pueden mostrar una vellosidad asimétrica que se cree que representa una inactivación aleatoria (lionización) del cromosoma afectado. Esta afección a veces mejora después de la pubertad.317 en otra familia mexicana, la hipertricosis universal congénita se asoció con sordera y anomalías dentales como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X.

la hipertricosis generalizada es también una característica de varios síndromes (Tabla 7.,7), más comúnmente, el síndrome de Cornelia De Lange. Este trastorno congénito presenta hipertricosis marcada; cutis marmorata; genitales, pezones y ombligo hipoplásicos; anomalías del crecimiento y del esqueleto; retraso mental; y un grito característico de tono bajo y gruñido. La gran mayoría de los casos son esporádicos, pero los casos familiares raros parecen ser autosómicos dominantes.319 la cara de los individuos afectados se caracteriza por un crecimiento excesivo de las cejas, pestañas largas, labio superior alto, nariz de silla de montar y un tono cianótico alrededor de los ojos, la nariz y la boca., Los niños con este trastorno a menudo tienen infecciones recurrentes del tracto respiratorio y trastornos gastrointestinales; se han observado convulsiones en aproximadamente el 20% de los casos notificados, y la mayoría de los pacientes mueren antes de los 6 años. La hipertricosis es también una característica de la porfiria eritropoyética congénita(ver cap. 19).

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *