hipertricoză Congenitală

original moale unmedullated și, de obicei, pigment lanugo firele de par se desprind in utero în timpul a 7-a sau a 8-a lună de gestație. Cu toate acestea, sugarii prematuri prezintă frecvent acest strat fin de păr lanugo, în special pe față, membre și trunchi. La acești sugari, firele de păr fin lanugo sunt vărsate în primele luni de viață și înlocuite cu o creștere normală a părului terminal, în general înainte de primele 6 luni.,hipertrichoza lanuginosa este o afecțiune ereditară rară în care firele de păr lanugo persistă sau sunt supraproduse de-a lungul vieții.311 sugarii afectați pot fi neobișnuit de păroși la naștere sau pot dezvolta hipertricoză în timpul copilăriei timpurii. La unii copii, părul se va pierde spontan în timpul copilăriei, în altele, va rămâne la vârsta adultă. Hipertricoza generalizată poate fi foarte deformantă. Copiii afectați au fost numiți „monkey-men”, „dog-face” și „human Skye Terrier”. Au fost descrise cazuri sporadice, autosomale recesive și autosomale dominante., Glaucomul Congenital, anomaliile scheletice și dinții lipsă au fost descrise în asociere.sindromul Ambras este o afecțiune generalizată a hipertricozei în care părul pare a fi vellus, mai degrabă decât părul lanugo.312-314 hipertricoza este cea mai evidentă pe față, urechi și umeri și persistă pe tot parcursul vieții. Caracteristicile faciale dismorfice au fost asociate. Sindromul Ambras a fost recent legat de o rearanjare a cromozomului 8q care reduce expresia TRPS1 (mutant în sindromul tricho-rhino-falangeal).,315

Hipertricoză cu hiperplazie gingivală este punctul boală autosomal dominantă, în care persoanele afectate au excesivă a corpului și a părului facial într-un identice distribuție de hypertrichosis lanuginosa dar pacienții tind să aibă terminal de păr și s-au asociat cu hiperplazie gingivală (Fig. 7.47). Deși hipertricoza este cel mai frecvent prezentă la naștere sau în copilărie, în până la jumătate din cazurile raportate, hipertricoza începe la pubertate. Hiperplazia gingivală este de obicei observată cu erupția dinților întârziate și a fost descrisă ca fiind roz, ferm și pietricel., Tulburarea este complicată de interferența cu mestecarea, respirația și vorbirea, iar abcesele parodontale au fost descrise din cauza dificultății de erupție dentară. Poate fi necesară debulking Gingival. S–a constatat că o deleție mare pe 17q24.2-q24.3 este responsabilă pentru hipertricoza generalizată congenitală, cu sau fără hiperplazie gingivală.316

hipertricoza dominantă legată de X a fost descrisă într-un pedigree Mexican., Bărbații afectați show excesivă generalizate terminal de creștere a părului, în special pe față și partea superioară a trunchiului; persoane de gen feminin sunt mai puțin afectați, și poate arăta asimetrice pilozitate gândit să reprezinte inactivarea aleatorie (lyonization) de cromozomi afectați. Această afecțiune se îmbunătățește uneori după pubertate.317 într-o altă familie mexicană, hipertricoza universală congenitală a fost asociată cu surditatea și anomaliile dentare ca o tulburare recesivă legată de X.318

hipertricoza generalizată este, de asemenea, o caracteristică a mai multor sindroame (Tabelul 7.,7), Cel mai frecvent, sindromul Cornelia De Lange. Această tulburare congenitală prezintă hipertricoză marcată; cutis marmorata; organele genitale hipoplastice, sfârcurile și ombilicul; creșterea și anomaliile scheletice; retard mintal; și un strigăt caracteristic scăzut și mârâind. Marea majoritate a cazurilor sunt sporadice, dar cazurile familiale rare par a fi autosomale dominante.319 fața persoanelor afectate se caracterizează prin supraaglomerarea sprâncenelor, a genelor lungi, a buzei superioare înalte, a nasului de șa și a unei nuanțe cianotice în jurul ochilor, nasului și gurii., Copiii cu această tulburare au adesea infecții ale tractului respirator recurent și tulburări gastro-intestinale; convulsiile au fost observate în aproximativ 20% din cazurile raportate, iar majoritatea pacienților mor înainte de vârsta de 6 ani. Hipertricoza este, de asemenea, o caracteristică a porfiriei eritropoietice congenitale (vezi cap. 19).