Congenital hypertrichosis

the original fine soft unmedullated and usually unigmented lanugo hairs are shed in utero during the 7th or 8th month of gestação. Crianças prematuras, no entanto, frequentemente exibem esta fina camada de cabelo lanugo, particularmente na face, membros e tronco. Nestes bebês os pêlos finos de lanugo são derramados durante os primeiros meses de vida e substituídos por um crescimento de cabelo terminal normal, geralmente antes dos primeiros 6 meses.,a lanuginosa é uma doença hereditária rara na qual os cabelos de lanugo persistem ou são superproduzidos ao longo da vida.311 bebês afetados podem ser anormalmente peludos no nascimento ou podem desenvolver hipertricose durante a primeira infância. Em algumas crianças, o cabelo será espontaneamente perdido durante a infância; em outras, permanecerá na idade adulta. A hipertricose generalizada pode ser muito desfigurante. As crianças afectadas foram chamadas de “macaco-homem”, “cara-de-cão” e “Skye terriers humanos”. Foram descritos casos esporádicos, autossômicos recessivos e autossômicos dominantes., Glaucoma congênito, anormalidades esqueléticas, e dentes em falta foram descritos em associação.a síndrome de Ambras é uma condição generalizada de hipertricose na qual o cabelo parece ser velo, ao invés de cabelo lanugo.312-314 a hipertricose é mais evidente no rosto, ouvidos e ombros, e persiste ao longo da vida. As características faciais dismórficas foram associadas. A síndrome de Ambras foi recentemente associada a um rearranjo no cromossomo 8q que reduz a expressão do TRPS1 (mutado na síndrome trico-rinoceronte-falangeal).,A hipertricose com hiperplasia gengival é uma doença autossómica dominante distinta na qual os indivíduos afectados têm excesso de pêlos corporais e faciais numa distribuição idêntica à da hipertricose lanuginosa, mas os doentes tendem a ter pêlos terminais e têm hiperplasia gengival associada (Fig. 7.47). Embora a hipertricose esteja mais comumente presente no nascimento ou na infância, em até metade dos casos relatados a hipertricose começa na puberdade. A hiperplasia gengival é geralmente observada com erupção dentária retardada, e tem sido descrita como rosa, firme e pedregosa., A desordem é complicada por interferência com mastigação, respiração e fala, e abcessos periodontais foram descritos por causa de dificuldade em erupção dentária. Debulking gengival pode ser necessário. Uma grande deleção em 17q24.2–q24.3 foi encontrado para ser responsável por hipertricose generalizada congênita, com ou sem hiperplasia gengival.A hipertricose dominante associada a X foi descrita em pedigree Mexicano., Os machos afetados apresentam um crescimento excessivo generalizado de cabelo terminal, especialmente na face e na parte superior do tronco; as fêmeas são menos afetadas, e podem mostrar uma assimetria que se pensa representar uma inactivação aleatória (lionização) do cromossomo afetado. Esta condição às vezes melhora após a puberdade.317 in another Mexican kindred, congenital universal hypertrichosis was associated with deafness and dental anomalies as an X-linked recessive disorder.A hipertricose generalizada é também uma característica de várias síndromes (Tabela 7.,7), mais comumente, a síndrome de Cornelia De Lange. Esta doença congênita apresenta características de hipertricose marcada; cutis marmorata; genitália hipoplástica, mamilos e umbilicus; crescimento e anormalidades esqueléticas; atraso mental; e um grito característico de baixo tom e rugido. A grande maioria dos casos são esporádicos, mas casos familiares raros parecem ser autossômicos dominantes.O rosto de indivíduos aflitos é caracterizado por um crescimento excessivo das sobrancelhas, pestanas longas, lábio superior elevado, nariz de sela, e um tom cianótico sobre os olhos, nariz e boca., As crianças com esta doença têm frequentemente infecções recorrentes do tracto respiratório e perturbações gastrointestinais; foram observadas convulsões em cerca de 20% dos casos notificados e a maioria dos doentes morre antes dos 6 anos de idade. A hipertricose é também uma característica da porfiria eritropoiética congénita (ver Ch. 19).