la adolescente saliente Meredith Zanelotti ha podido permanecer activa a través del manejo de su bajo tono muscular y trastorno genético subyacente en el Centro de hipotonía Johns Hopkins.

muchos pacientes con bajo tono muscular no son diagnosticados ni tratados durante meses o años, dejando a los padres sintiéndose perdidos en un sistema sin respuestas reales.,

en 8º grado, Meredith Zanelotti tuvo un caso grave de gripe, tan grave que tuvo problemas para caminar en su Ellicott, Md., casa. Su gripe pasó, pero a partir de entonces sus padres notaron que experimentaba un dolor severo en las piernas después de cada práctica de fútbol. Curiosamente, el dolor disminuyó después de que Meredith se quitara sus bocadillos habituales después de la práctica y Gatorade. Su Highland, Md., el pediatra, Mel Stern, desconcertado por los extraños síntomas y su respuesta a los bocadillos, sospechó que tenían orígenes genéticos en lugar de esqueléticos., De hecho, en las pruebas de Johns Hopkins revelaron que Meredith tenía deficiencia de carnitina Palmitoiltransferasa (CPT) II, un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por episodios recurrentes de descomposición de la fibra muscular, lo que explicaba el dolor en las extremidades inferiores de la niña. El pediatra y genetista Ronald Cohn, un experto en hipotonía, lo descubrió rápidamente.

«El Dr. Cohn fue un ángel que cayó del cielo», dice la madre de Meredith, Gail Zanelotti. «Cuando le dije que la comida parecía hacer que su dolor muscular desapareciera, juntó dos y dos.,»

Cohn explica que para los pacientes con deficiencia de CPT II como Meredith, múltiples desencadenantes, desde el ejercicio hasta un virus, pueden desencadenar la dolorosa descomposición del tejido muscular. La carga de carbohidratos tiene el efecto de normalizar el metabolismo muscular y suprimir cualquier dolor muscular. Pero con demasiada frecuencia, dice Cohn, tales síntomas pueden enmascararse como afecciones ortopédicas o reumatológicas, lo que retrasa el diagnóstico y el tratamiento., Agrega que los pediatras comunitarios generalmente son buenos para detectar signos de hipotonía y referir adecuadamente a los pacientes a neurólogos pediátricos o pediatras del desarrollo (vea la página 6 de la historia). Pero no hay un solo lugar donde estos pacientes puedan recibir un estudio exhaustivo con un ojo en las causas físicas y genéticas en el diagnóstico de los pacientes, lo que explica por qué Cohn lideró el desarrollo del Centro de hipotonía Johns Hopkins, el único centro de este tipo en el mundo.,

«a través de mi residencia y experiencia clínica», dice Cohn, «me di cuenta de que muchos pacientes tienen un tono muscular bajo y no necesariamente un trastorno esquelético-muscular.»

de hecho, la hipotonía está asociada con más de 600 condiciones genéticas conocidas, y potencialmente muchas más condiciones aún sin nombre. El personal del centro, como la consejera genética Emily Lisi, explica Cohn, tiene la capacidad de mirar debajo de la superficie de la hipotonía e identificar estas condiciones subyacentes a menudo más graves, que de lo contrario no se detectan y no se tratan con resultados terribles., La deficiencia de CPT II, por ejemplo, puede conducir a una insuficiencia renal potencialmente mortal, aunque muchas personas con el trastorno no son completamente conscientes de su existencia hasta que se someten a pruebas genéticas. Del mismo modo, las pruebas genéticas de los pacientes con hipotonía han llevado a la identificación de anomalías cromosómicas como el síndrome de Williams y problemas estructurales relacionados en el cerebro, el corazón y el riñón, entre otros órganos. Tal información clínica, señala Lisi, también es útil para los padres que están pensando en tener más hijos.,

«además de proporcionar información sobre el riesgo de recurrencia, el diagnóstico de la condición genética subyacente es importante para dar a los padres una imagen más clara de lo que les puede deparar en el futuro», dice Lisi.

dibujar más pacientes a través del centro también ha permitido a Cohn y Lisi clasificar a los pacientes, mejorando las opciones diagnósticas y terapéuticas. Algunos pacientes, como Laneah Whiddon de 4 años de Bowie, Md., sufren hipotonía grave con problemas para respirar y tragar, y sin un trastorno subyacente claro o causa de la hipotonía., Método del Centro, dice Cohn, es empatizar con los padres y la carga del diagnóstico de sus hombros.

«les digo a los padres que mientras continúo persiguiendo el diagnóstico, al mismo tiempo continuaremos enfocándonos en el manejo del niño», dice Cohn. «La mayoría de los padres aprecian no tener que preocuparse demasiado por lo que es. Ya sea que tenga o no un diagnóstico, juntos manejaremos al niño lo mejor que podamos.»

los padres de sus pacientes están de acuerdo. «Él ha estado allí para guiarme sobre qué hacer y qué no hacer», dice la madre de Laneah, Dana Whiddon., «Sin él, me sentiría bastante perdido.»

«ha sido nuestro chico al que acudir», dice Gail Zanelotti. «Nos ha permitido ver el panorama completo.”