L’adolescente sortante Meredith Zanelotti a pu rester active grâce à la prise en charge de son faible tonus musculaire et trouble génétique au centre D’hypotonie Johns Hopkins.
de nombreux patients ayant un faible tonus musculaire ne sont ni diagnostiqués ni traités pendant des mois ou des années, laissant les parents se sentir perdus dans un système sans réponses réelles.,
en 8e année, Meredith Zanelotti est tombée avec un mauvais cas de grippe, si grave qu’elle avait du mal à marcher dans son Ellicott, Md., maison. Sa grippe est passée, mais à partir de ce moment, ses parents ont remarqué qu’elle ressentait de fortes douleurs dans les jambes après chaque entraînement de football. Fait intéressant, la douleur s’est calmée après que Meredith ait abattu ses collations et Gatorade post-entraînement habituels. Son Highland, Md., pédiatre, Mel Stern, intrigué par les symptômes étranges et leur réponse aux collations, soupçonnait qu’ils avaient des origines génétiques plutôt que squelettiques., En effet, à Johns Hopkins, des tests ont révélé que Meredith souffrait d’un déficit en Carnitine Palmitoyltransférase (CPT) II, une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des épisodes récurrents de dégradation des fibres musculaires, ce qui expliquait la douleur des membres inférieurs de la jeune fille. Le pédiatre/généticien Ronald Cohn, expert en hypotonie, l’a rapidement compris.
« Le Dr Cohn était un ange qui est tombé du ciel”, dit la mère de Meredith, Gail Zanelotti. « Quand je lui ai dit que la nourriture semblait faire disparaître sa douleur musculaire, il a mis deux et deux ensemble., »
Cohn explique que pour les patients atteints d’une déficience CPT II comme Meredith, plusieurs déclencheurs – de l’exercice à un virus – peuvent déclencher la dégradation douloureuse du tissu musculaire. Le chargement en glucides a pour effet de normaliser le métabolisme musculaire et de supprimer les douleurs musculaires. Mais trop souvent, dit Cohn, de tels symptômes peuvent masquer des conditions orthopédiques ou rhumatologiques, retardant le diagnostic et le traitement., Il ajoute que les pédiatres communautaires sont généralement bons pour détecter les signes d’hypotonie et orienter de manière appropriée les patients vers des neurologues pédiatriques ou des pédiatres du développement (voir la page 6). Mais il n’y a pas un seul endroit où ces patients peuvent recevoir un bilan complet avec un œil sur les causes physiques et génétiques dans le diagnostic des patients, ce qui explique pourquoi Cohn a dirigé le développement du Centre D’hypotonie Johns Hopkins, le seul centre de ce type dans le monde.,
« grâce à ma résidence et à mon expérience clinique”, dit Cohn, « j’ai réalisé que beaucoup de patients avaient un faible tonus musculaire et pas nécessairement un trouble du muscle squelettique. »
en fait, l’hypotonie est associée à plus de 600 conditions génétiques connues, et potentiellement beaucoup d’autres conditions encore non nommées. Le personnel du centre, comme la conseillère génétique Emily Lisi, explique Cohn, a la capacité de regarder sous la surface de l’hypotonie et d’identifier ces conditions sous-jacentes souvent plus graves, qui passent autrement inaperçues et non traitées avec des résultats désastreux., Une carence en CPT II, par exemple, peut entraîner une insuffisance rénale potentiellement mortelle, bien que de nombreuses personnes atteintes du trouble ignorent complètement son existence jusqu’à ce qu’elles subissent un test génétique. De même, les tests génétiques des patients souffrant d’hypotonie ont conduit à l’identification d’anomalies chromosomiques telles que le Syndrome de Williams et de problèmes structurels connexes dans le cerveau, le cœur et les reins, entre autres organes. De telles informations cliniques, Note Lisi, sont également utiles pour les parents qui envisagent d’avoir plus d’enfants.,
« en plus de fournir de l’information sur le risque de récidive, le diagnostic de la maladie génétique sous-jacente est important pour donner aux parents une image plus claire de ce qui pourrait leur être réservé à l’avenir”, explique Lisi.
attirer plus de patients à travers le centre a également permis à Cohn et Lisi de classer les patients, améliorant ainsi les options diagnostiques et thérapeutiques. Certains patients, comme Laneah Whiddon de Bowie, Md, âgé de 4 ans., souffrent d’hypotonie sévère avec des problèmes de respiration et de déglutition, et sans trouble sous-jacent clair ou cause de l’hypotonie., L’approche du Centre, dit Cohn, est d’empathie avec les parents et de prendre le fardeau du diagnostic de leurs épaules.
« je dis aux parents que pendant que je continue à chercher le diagnostic, en même temps, nous continuerons à nous concentrer sur la prise en charge de l’enfant”, explique Cohn. « La majorité des parents apprécient de ne pas avoir à se soucier trop de ce que c’est. Que vous ayez ou non un diagnostic, ensemble nous gérerons l’enfant du mieux que nous pouvons.”
Les parents de ses patients sont d’accord. ” Il a été là pour me guider sur ce qu’il fallait faire et ne pas faire », explique la mère de Laneah, Dana Whiddon., « Sans lui, je me sentirais assez perdu. »
” Il a été notre go-to guy », dit Gail Zanelotti. « Il nous a permis de voir l’ensemble du tableau.”