in Uscita teen Meredith Zanelotti è stato in grado di rimanere attivo attraverso la gestione del suo basso tono muscolare e della sottostante malattia genetica presso la Johns Hopkins Ipotonia Centro.
Molti pazienti con basso tono muscolare non vengono diagnosticati e non trattati per mesi o anni, lasciando i genitori sentirsi persi in un sistema senza risposte reali.,
In 8 ° grado, Meredith Zanelotti è venuto giù con un brutto caso di influenza, così male che ha avuto difficoltà a camminare nel suo Ellicott, Md., casa. La sua influenza passò, ma da allora in poi i suoi genitori notarono che aveva un forte dolore alle gambe dopo ogni allenamento di calcio. È interessante notare che il dolore si è placato dopo che Meredith ha abbattuto i suoi soliti snack post-pratica e Gatorade. Il suo altopiano, Md., pediatra, Mel Stern, perplesso dagli strani sintomi e la loro risposta agli snack, sospettava che avessero origini genetiche piuttosto che scheletriche., Infatti, al Johns Hopkins test ha rivelato che Meredith aveva carnitina Palmitoiltransferasi (CPT) II Deficit, una malattia genetica estremamente rara caratterizzata da episodi ricorrenti di rottura muscolo-fibra, che ha spiegato il dolore degli arti inferiori della ragazza. Il pediatra / genetista Ronald Cohn, esperto di ipotonia, lo ha capito rapidamente.
“Il dottor Cohn era un angelo caduto dal cielo”, dice la madre di Meredith, Gail Zanelotti. “Quando gli ho detto cibo sembrava fare il suo dolore muscolare andare via, ha messo due più due insieme.,”
Cohn spiega che per i pazienti con deficit di CPT II come Meredith, più trigger – dall’esercizio fisico a un virus-possono scatenare la dolorosa rottura del tessuto muscolare. Caricare i carboidrati ha l’effetto di normalizzare il metabolismo muscolare e sopprimere eventuali dolori muscolari. Ma troppo spesso, dice Cohn, tali sintomi possono mascherarsi come condizioni ortopediche o reumatologiche, ritardando la diagnosi e il trattamento., Aggiunge che i pediatri di comunità sono generalmente bravi a rilevare i segni di ipotonia e a riferire in modo appropriato i pazienti ai neurologi pediatrici o ai pediatri dello sviluppo (vedi pagina 6). Ma non esiste un luogo in cui questi pazienti possano ricevere un workup completo con un occhio sulle cause fisiche e genetiche nella diagnosi dei pazienti, il che spiega perché Cohn ha guidato lo sviluppo del Johns Hopkins Hypotonia Center, l’unico centro al mondo.,
“Attraverso la mia residenza e l’esperienza clinica”, dice Cohn, “Ho capito che un sacco di pazienti là fuori hanno un tono muscolare basso e non necessariamente un disturbo muscolo-scheletrico.”
In effetti, l’ipotonia è associata a oltre 600 condizioni genetiche note e potenzialmente a molte altre condizioni ancora senza nome. Il personale del centro come la consulente genetica Emily Lisi, spiega Cohn, ha la capacità di guardare sotto la superficie dell’ipotonia e identificare queste condizioni sottostanti spesso più gravi, che altrimenti non vengono rilevate e non trattate con risultati disastrosi., La carenza di CPT II, ad esempio, può portare a insufficienza renale pericolosa per la vita, anche se molte persone con il disturbo sono completamente inconsapevoli della sua esistenza fino a quando non si sottopongono a test genetici. Allo stesso modo, test genetici di pazienti ipotonia ha portato all’identificazione di anomalie cromosomiche come la sindrome di Williams e problemi strutturali correlati nel cervello, cuore e reni, tra gli altri organi. Tali informazioni cliniche, osserva Lisi, sono utili anche per i genitori che stanno pensando di avere più figli.,
” Oltre a fornire informazioni sul rischio di recidiva, diagnosticare la condizione genetica sottostante è importante per dare ai genitori un quadro più chiaro di ciò che potrebbe essere in serbo per loro in futuro”, afferma Lisi.
Disegnare più pazienti attraverso il Centro ha anche permesso a Cohn e Lisi di classificare i pazienti, migliorando le opzioni diagnostiche e terapeutiche. Alcuni pazienti, come 4 anni Laneah Whiddon di Bowie, Md., soffra l’ipotonia severa con respirazione e problemi di deglutizione e senza disordine sottostante chiaro o causa dell’ipotonia., L’approccio del Centro, Cohn dice, è quello di entrare in empatia con i genitori e prendere l’onere della diagnosi dalle loro spalle.
” Dico ai genitori che mentre continuo a inseguire la diagnosi, allo stesso tempo continueremo a concentrarci sulla gestione del bambino”, dice Cohn. “La maggioranza dei genitori apprezza di non doversi preoccupare troppo di quello che è. Che tu abbia o meno una diagnosi, insieme gestiremo il bambino il meglio che possiamo.”
I genitori dei suoi pazienti sono d’accordo. ” È stato lì per guidarmi su cosa fare e cosa non fare”, dice la madre di Laneah, Dana Whiddon., “Senza di lui, mi sentirei piuttosto perso.”
” È stato il nostro go-to guy”, dice Gail Zanelotti. “Ci ha permesso di vedere l’intera immagine.”