Saída adolescente Meredith Zanelotti tem sido capaz de permanecer ativo por meio do gerenciamento de seu baixo tônus muscular e subjacente desordem genética da universidade Johns Hopkins, Hipotonia Centro.

muitos doentes com baixo tónus muscular não são diagnosticados e não tratados durante meses ou anos, deixando os pais perdidos num sistema sem respostas reais.,no 8º ano, Meredith Zanelotti teve um mau caso de gripe, tão grave que teve dificuldade em andar no seu Ellicott, Md., casa. Sua gripe passou, mas a partir daí seus pais notaram que ela experimentou uma dor severa nas pernas após cada treino de futebol. Curiosamente,a dor diminuiu depois da Meredith tomar os seus lanches pós-treino e Gatorade. A Sua Highland, Md., pediatra, Mel Stern, intrigado com os sintomas estranhos e sua resposta aos lanches, suspeitou que eles tinham origem genética e não esquelética., Na verdade, nos testes da Johns Hopkins revelaram que Meredith tinha deficiência de Palmitoiltransferase (CPT) II, uma doença genética extremamente rara caracterizada por episódios recorrentes de quebra da fibra muscular, que explicava a dor dos Membros inferiores da menina. O pediatra/geneticista Ronald Cohn, um especialista em hipotonia, rapidamente descobriu.”Dr. Cohn foi um anjo que caiu do céu”, diz a mãe de Meredith, Gail Zanelotti. “Quando lhe disse que a comida lhe fazia desaparecer a dor muscular, ele juntou dois mais dois.,”

Cohn explica que para pacientes com deficiência em CPT II como Meredith, múltiplos gatilhos – do exercício a um vírus – podem provocar a dolorosa degradação do tecido muscular. O carregamento de hidratos de carbono tem o efeito de normalizar o metabolismo muscular e suprimir qualquer dor muscular. Mas muitas vezes, Cohn diz, tais sintomas podem mascarar como condições ortopédicas ou reumatológicas, atrasando o diagnóstico e tratamento., Ele acrescenta que os pediatras comunitários são geralmente bons na detecção de sinais de hipotonia e adequadamente encaminhando pacientes para neurologistas pediátricos ou Pediatras de desenvolvimento (ver história Página 6). Mas não há um lugar onde estes pacientes possam receber um exame completo com um olho nas causas físicas e genéticas no diagnóstico de pacientes, o que explica porque Cohn liderou o desenvolvimento do centro hipotonia Johns Hopkins, o único centro deste tipo no mundo.,”através da minha residência e experiência clínica”, Cohn diz, ” eu percebi que um monte de pacientes lá fora têm baixo tónus muscular e não necessariamente uma desordem esqueletal-muscular.”

na verdade, hipotonia está associada com mais de 600 condições genéticas conhecidas,e potencialmente muitas mais ainda sem nome. O pessoal do centro como a conselheira genética Emily Lisi, Cohn explica, tem a capacidade de olhar abaixo da superfície da hipotonia e identificar essas condições subjacentes muitas vezes mais graves, que de outra forma não são detectados e não tratados com resultados terríveis., A deficiência de CPT II, por exemplo, pode levar a uma insuficiência renal potencialmente fatal, embora muitas pessoas com a doença não estejam completamente cientes da sua existência até que sejam submetidas a testes genéticos. Do mesmo modo, os testes genéticos de doentes hipotonia levaram à identificação de anomalias cromossómicas como a síndrome de Williams e problemas estruturais relacionados no cérebro, coração e rim, entre outros órgãos. Essa informação clínica, observa Lisi, também é útil para os pais que estão pensando em ter mais filhos.,

“além de fornecer informações de risco de recorrência, diagnosticar a condição genética subjacente é importante para dar aos pais uma imagem mais clara do que pode estar guardado para eles no futuro”, diz Lisi.atrair mais pacientes através do centro também permitiu que Cohn e Lisi classificassem os pacientes, melhorando as opções diagnósticas e terapêuticas. Alguns pacientes, como Laneah Whiddon, de 4 anos, de Bowie, Md., sofrer de hipotonia grave com problemas respiratórios e deglutição, e sem doença subjacente clara ou causa da hipotonia., A abordagem do Centro, diz Cohn, é a empatia com os pais e tirar o fardo do diagnóstico de seus ombros.”eu digo aos pais que enquanto eu continuo a perseguir o diagnóstico, ao mesmo tempo vamos continuar a nos concentrar na gestão da criança”, diz Cohn. “A maioria dos pais apreciam não ter que se preocupar muito com o que é. Quer tenha ou não um diagnóstico, juntos geriremos a criança o melhor que pudermos.os pais dos seus doentes concordam. “Ele tem estado lá para me guiar sobre o que fazer e o que não fazer”, diz a mãe de Laneah, Dana Whiddon., “Sem ele, sentir-me-ia perdida.”ele tem sido o nosso homem de confiança”, diz Gail Zanelotti. “Ele permitiu-nos ver o quadro todo.”