Știri și Publicații

Ieșire teen Meredith Zanelotti a fost în măsură să rămână activ prin administrare de ei tonusul muscular scăzut și de fond al sistemului tulburare genetică de la universitatea Johns Hopkins Hipotonie Centru.mulți pacienți cu tonus muscular scăzut merg nediagnosticați și netratați luni sau ani, lăsând părinții să se simtă pierduți într-un sistem fără răspunsuri reale.,în clasa a 8-a, Meredith Zanelotti a coborât cu un caz rău de gripă, atât de rău încât a avut probleme să meargă în Ellicott, Md., acasă. Gripa ei a trecut, dar de atunci părinții ei au observat că a suferit dureri severe în picioare după fiecare practică de fotbal. Interesant este că durerea a scăzut după ce Meredith și-a doborât gustările obișnuite post-practică și Gatorade. Highland Ei, Md., pediatru, Mel Stern, nedumerit de simptomele ciudate și de răspunsul lor la gustări, bănuia că au origini genetice mai degrabă decât scheletice., Într-adevăr, la testele Johns Hopkins a arătat că Meredith a avut deficit de carnitină Palmitoiltransferază (CPT) II, o tulburare genetică extrem de rară caracterizată prin episoade recurente de defalcare a fibrelor musculare, ceea ce a explicat durerea membrelor inferioare ale fetei. Pediatrul / geneticianul Ronald Cohn, expert în hipotonie, și-a dat seama repede.”Dr. Cohn a fost un înger care a căzut din cer”, spune mama lui Meredith, Gail Zanelotti. „Când i-am spus că mâncarea părea să-i facă durerea musculară să dispară, a pus două și două împreună.,Cohn explică faptul că pentru pacienții cu deficit de CPT II, cum ar fi Meredith, mai mulți declanșatori – de la exerciții fizice la un virus – pot declanșa defalcarea dureroasă a țesutului muscular. Încărcarea pe carbohidrați are ca efect normalizarea metabolismului muscular și suprimarea oricăror dureri musculare. Dar prea des, spune Cohn, astfel de simptome pot masca ca afecțiuni ortopedice sau reumatologice, întârziind diagnosticul și tratamentul., El adaugă că pediatrii comunitari sunt, în general, buni la detectarea semnelor de hipotonie și la trimiterea adecvată a pacienților la neurologi pediatrici sau pediatri de dezvoltare (vezi povestea pagina 6). Dar nu există un loc în care acești pacienți să poată primi o analiză cuprinzătoare, cu ochii atât pe cauzele fizice, cât și pe cele genetice în diagnosticarea pacienților, ceea ce explică de ce Cohn a condus dezvoltarea Centrului de hipotonie Johns Hopkins, singurul astfel de centru din lume.,”prin rezidența și experiența mea clinică”, spune Cohn, ” mi-am dat seama că o mulțime de pacienți de acolo au tonus muscular scăzut și nu neapărat o tulburare a mușchilor scheletici.”

de fapt, hipotonia este asociată cu peste 600 de afecțiuni genetice cunoscute și, potențial, cu multe alte condiții încă anonime. Personalul centrului, cum ar fi consilierul genetic Emily Lisi, explică Cohn, are capacitatea de a privi sub suprafața hipotoniei și de a identifica aceste condiții de bază adesea mai grave, care altfel sunt nedetectate și netratate cu rezultate grave., Deficitul de Cpt II, de exemplu, poate duce la insuficiență renală care pune viața în pericol, deși multe persoane cu tulburare nu sunt complet conștiente de existența sa până când nu sunt supuse testelor genetice. În mod similar, testarea genetică a pacienților cu hipotonie a dus la identificarea anomaliilor cromozomiale, cum ar fi sindromul Williams și problemele structurale legate de creier, inimă și rinichi, printre alte organe. Astfel de informații clinice, notează Lisi, sunt de asemenea utile pentru părinții care se gândesc să aibă mai mulți copii.,”în plus față de furnizarea de informații privind riscul de recurență, diagnosticarea stării genetice de bază este importantă pentru a oferi părinților o imagine mai clară a ceea ce ar putea fi în magazin pentru ei în viitor”, spune Lisi.desenarea mai multor pacienți prin Centru a permis, de asemenea, Cohn și Lisi să clasifice pacienții, îmbunătățind opțiunile diagnostice și terapeutice. Unii pacienți, cum ar fi Laneah Whiddon, în vârstă de 4 ani, de la Bowie, Md., suferă hipotonie severă cu probleme de respirație și înghițire și fără o tulburare sau o cauză clară a hipotoniei., Abordarea Centrului, spune Cohn, este de a empatiza cu părinții și de a lua povara diagnosticului de pe umerii lor.

„le spun părinților că, în timp ce voi continua să urmăresc diagnosticul, în același timp vom continua să ne concentrăm asupra managementului copilului”, spune Cohn. „Majoritatea părinților apreciază că nu trebuie să se îngrijoreze prea mult despre ceea ce este. Indiferent dacă aveți sau nu un diagnostic, împreună vom gestiona copilul cât de bine putem.”

părinții pacienților săi sunt de acord. „A fost acolo pentru a mă ghida despre ce să fac și ce să nu fac”, spune mama lui Laneah, Dana Whiddon., „Fără el, m-aș simți destul de pierdut.”a fost tipul nostru”, spune Gail Zanelotti. „Ne-a permis să vedem întreaga imagine.”

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *