Quali sono la sindrome di Down, la trisomia 13 e la trisomia 18?

La sindrome di Down e le trisomie 13 e 18 sono disturbi cromosomici che causano disabilità intellettiva e difetti alla nascita. I bambini con sindrome di Down hanno un cromosoma 21st extra (trisomia 21), che causa disabilità intellettiva e vari problemi medici che coinvolgono il cuore, il tratto digestivo e/o altri sistemi di organi., La trisomia 18 (con un cromosoma 18 in più) e la trisomia 13 (con un cromosoma 13 in più) sono disturbi più gravi che causano una profonda disabilità intellettiva e gravi difetti alla nascita in molti sistemi di organi. Pochi bambini con trisomie 13 o 18 sopravvivono più di pochi mesi. Chiunque può avere un bambino con queste anomalie cromosomiche, ma la possibilità aumenta con l’età della madre.

Cosa può dirmi lo screening combinato del primo trimestre sulla mia gravidanza?,

Lo screening combinato del primo trimestre non è un test diagnostico, il che significa che non può dirti se il tuo bambino ha la sindrome di Down, la trisomia 13 o la trisomia 18. Invece, lo screening fornisce una probabilità che il bambino potrebbe avere la sindrome di Down, trisomia 13 o trisomia 18. Questa probabilità, o possibilità, si basa su tre criteri: la tua età, le informazioni ottenute su un’ecografia e le analisi del sangue., I risultati dello screening possono avvisare te e il tuo medico che il tuo bambino è a maggior rischio di uno di questi disturbi cromosomici o rassicurare che il tuo bambino è a minor rischio di queste condizioni.

Chi eseguirà l’ecografia combinata di screening del primo trimestre?

La porzione ecografica dello screening combinato del primo trimestre viene eseguita da ecografi accreditati dalla Fetal Medicine Foundation e dal programma di revisione della qualità della traslucenza nucale.

Quando verrà eseguito lo screening combinato del primo trimestre?,

Questo test è disponibile per le donne tra 11 4/7 e 13 6/7 settimane di gravidanza.

Cosa posso aspettarmi durante lo screening combinato del primo trimestre?

Questo screening include un’ecografia e un esame del sangue materno. L’ecografia confermerà quanto è lunga la gravidanza. Inoltre, verrà eseguita una misurazione del fluido sotto la pelle lungo la parte posteriore del collo del bambino, chiamata traslucenza nucale (NT). L’ecografia cercherà anche di determinare se l’osso nasale del bambino è presente., Un campione di sangue materno viene utilizzato per analizzare tre sostanze chimiche chiamate gonadotropina corionica beta-umana libera (hCG), proteina plasmatica associata alla gravidanza-A (PAPP-A) e alpa-fetoproteina (AFP), che si trova nel sangue di tutte le donne in gravidanza. In alcune gravidanze, quando il bambino ha la sindrome di Down, la trisomia 13 o la trisomia 18, c’è liquido extra dietro il collo del bambino e/o i risultati di hCG, AFP e PAPP-A sono più alti o più bassi della media. Mentre l’osso nasale di un bambino può essere assente in alcune gravidanze con un’anomalia cromosomica, la maggior parte dei bambini con questa scoperta sono normali., Combinando il rischio legato all’età con la misurazione NT, i dati ossei nasali e l’analisi del sangue si ottiene una cifra di rischio per la sindrome di Down e una cifra di rischio per la trisomia 13 o la trisomia 18. Il tuo ostetrico riceverà i risultati dello screening dai laboratori NTD in circa una settimana.

Quanto è accurato lo screening combinato del primo trimestre?

Poiché si tratta di un test di screening, un risultato positivo (che mostra un aumento del rischio) non significa che il bambino abbia un problema, solo che ulteriori test diagnostici sono opzioni da considerare., Inoltre, un risultato negativo o normale (uno che mostra un rischio ridotto) non significa che il bambino non avrà un’anomalia cromosomica. Il tasso di rilevamento dello screening del primo trimestre è di circa il 96% per le gravidanze in cui il bambino ha la sindrome di Down ed è leggermente più alto per le gravidanze con trisomia 13 o trisomia 18. Un’ecografia di traslucenza nucale può essere eseguita senza l’esame del sangue, ma il tasso di rilevamento è ridotto a circa il 70 percento., Questo schermo non è progettato per fornire informazioni sulla possibilità di altre condizioni cromosomiche, ma ha un’utilità limitata per lo screening di alcune altre sindromi genetiche, malattie genetiche e difetti alla nascita.

Devo eseguire lo screening del secondo trimestre?

Il test di screening del siero materno del secondo trimestre, noto anche come quad screen, viene eseguito tra 16 e 20 settimane e misura le sostanze chimiche nel sangue della madre., Come lo screening del primo trimestre, i risultati di uno schermo quad del secondo trimestre possono essere utilizzati per regolare statisticamente il rischio correlato all’età di una donna per la sindrome di Down e la trisomia 18 (non la trisomia 13). Inoltre, la porzione AFP dello schermo nel secondo trimestre può identificare gravidanze ad aumentato rischio di difetti del tubo neurale aperto, come la spina bifida. Non è consigliabile eseguire lo screening quad se è già stato eseguito lo screening combinato del primo trimestre. Tuttavia, AFP può essere disegnato come un test indipendente per lo screening per la spina bifida.,

Come viene fatturato lo screening del primo trimestre?

Lo screening comporta una tassa per l’esame ecografico e una tassa per l’esame del sangue. Sia l’esame del sangue che l’esame ecografico saranno fatturati da Johns Hopkins; queste spese variano nel tempo. Come con qualsiasi servizio, se la vostra compagnia di assicurazione richiede preautorizzazione, siete responsabili per ottenere dal vostro ostetrico o medico di base prima dell’appuntamento.

Cosa succede se lo screening mostra un aumento del rischio per una delle condizioni?,

Se i risultati dello screening indicano che il bambino è a maggior rischio di sindrome di Down o trisomia 13 o 18, ciò NON significa che il bambino abbia necessariamente una di queste condizioni. Un consulente genetico è a disposizione per andare oltre i risultati e per discutere ulteriori opzioni di screening e test, come il campionamento dei villi coriali (CVS) e l’amniocentesi. Il CVS e l’amniocentesi sono procedure diagnostiche che possono dirti con maggiore precisione del 99% se un bambino ha o meno un’anomalia cromosomica., Inoltre, il fluido extra dietro il collo del bambino (una traslucenza nucale più grande del previsto) è noto per essere associato ad altri difetti alla nascita, come difetti cardiaci congeniti e problemi scheletrici.

Come faccio a fissare un appuntamento per lo screening del primo trimestre?

Puoi chiamare il servizio di genetica prenatale al numero 410-955-3091 per fissare un appuntamento o se hai domande riguardanti le opzioni di screening o test.