exámenes combinados de translucencia nucal del primer trimestre

¿Qué son el síndrome de Down, la trisomía 13 y la trisomía 18?

El síndrome de Down y las trisomías 13 y 18 son trastornos cromosómicos que causan discapacidad intelectual y defectos de nacimiento. Los bebés con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional (trisomía 21), que causa discapacidad intelectual y varios problemas médicos que afectan el corazón, el tracto digestivo y/u otros sistemas de órganos., La trisomía 18 (tener un cromosoma 18 adicional) y la trisomía 13 (tener un cromosoma 13 adicional) son trastornos más graves que causan discapacidad intelectual profunda y defectos congénitos graves en muchos sistemas de órganos. Pocos bebés con trisomías de 13 o 18 años sobreviven más de unos pocos meses. Cualquier persona puede tener un bebé con estas anomalías cromosómicas, pero la probabilidad aumenta con la edad de la madre.

¿Qué puede decirme la prueba combinada del primer trimestre sobre mi embarazo?,

la prueba combinada de detección del primer trimestre no es una prueba diagnóstica, lo que significa que no puede decirle si su bebé tiene síndrome de Down, trisomía 13 o trisomía 18. En cambio, la prueba de detección proporciona una probabilidad de que el bebé pueda tener síndrome de Down, trisomía 13 o trisomía 18. Esta probabilidad, o azar, se basa en tres criterios: su edad, información obtenida en una ecografía y análisis de sangre., Los resultados de las pruebas de detección pueden alertarlos a usted y a su médico de que su bebé tiene un mayor riesgo de padecer uno de estos trastornos cromosómicos o tranquilizarlos de que su bebé tiene un menor riesgo de padecer estas afecciones.

¿Quién realizará la ecografía combinada de detección del primer trimestre?

la porción de ultrasonido de la detección combinada del primer trimestre es realizada por sonógrafos acreditados por la Fundación de Medicina Fetal y por el programa de revisión de la calidad de la translucidez nucal.

¿Cuándo se realizará el cribado combinado del primer trimestre?,

esta prueba está disponible para mujeres entre 11 4/7 y 13 6/7 semanas de embarazo.

¿Qué puedo esperar durante el examen combinado del primer trimestre?

Este examen incluye una ecografía y análisis de sangre materna. La ecografía confirmará qué tan avanzado está su embarazo. Además, se tomará una medida del líquido debajo de la piel a lo largo de la parte posterior del cuello de su bebé, llamada translucencia nucal (NT). El ultrasonido también intentará determinar si el hueso nasal de su bebé está presente., Una muestra de sangre materna se utiliza para analizar tres sustancias químicas llamadas gonadotropina coriónica humana beta libre (hCG), proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y Alpa-fetoproteína (AFP), que se encuentra en la sangre de todas las mujeres embarazadas. En algunos embarazos, cuando el bebé tiene síndrome de Down, trisomía 13 o trisomía 18, hay líquido extra detrás del cuello del bebé, y/o los resultados de hCG, AFP y PAPP-A son más altos o más bajos que el promedio. Si bien el hueso nasal de un bebé puede estar ausente en algunos embarazos con una anomalía cromosómica, la mayoría de los bebés con este hallazgo son normales., La combinación de su riesgo relacionado con la edad con la medición del NT, los datos del hueso nasal y los análisis de sangre le proporcionan una cifra de riesgo para el síndrome de Down y una cifra de riesgo para la trisomía 13 o trisomía 18. Su obstetra recibirá los resultados de los exámenes de detección de los laboratorios de NTD en aproximadamente una semana.

¿Qué tan preciso es el cribado combinado del primer trimestre?

debido a que esta es una prueba de detección, un resultado positivo (que muestra un mayor riesgo) no significa que su bebé tenga un problema, solo que otras pruebas de diagnóstico son opciones para que usted considere., Además, un resultado negativo o normal (uno que muestra una disminución del riesgo) no significa que el bebé no tendrá una anomalía cromosómica. La tasa de detección del examen de detección del primer trimestre es de aproximadamente 96 por ciento para los embarazos en los que el bebé tiene síndrome de Down y es algo más alta para los embarazos con trisomía 13 o trisomía 18. Un ultrasonido de translucencia nucal se puede realizar sin el análisis de sangre, pero la tasa de detección se reduce a aproximadamente el 70 por ciento., Este examen no está diseñado para proporcionar información sobre la posibilidad de otras afecciones cromosómicas, pero tiene una utilidad limitada para el examen de otros síndromes genéticos, trastornos genéticos y defectos de nacimiento.

¿debo hacerme un examen de detección del segundo trimestre?

la prueba de detección del suero materno del segundo trimestre, también conocida como prueba cuádruple, se realiza entre las semanas 16 y 20 y mide los químicos en la sangre de la madre., Al igual que la prueba de detección del primer trimestre, los resultados de una prueba cuádruple del segundo trimestre se pueden usar para ajustar estadísticamente el riesgo relacionado con la edad de una mujer de síndrome de Down y trisomía 18 (no trisomía 13). Además, la parte de AFP de la pantalla en el segundo trimestre puede identificar embarazos con un mayor riesgo de defectos del tubo neural abierto, como espina bífida. No se recomienda que se realice la prueba de detección cuádruple si ya se ha realizado la prueba combinada del primer trimestre. Sin embargo, la AFP se puede extraer como una prueba independiente para detectar espina bífida.,

¿Cómo se factura el cribado del primer trimestre?

la detección implica un cargo por el examen de ultrasonido y un cargo por el análisis de sangre. Tanto el análisis de sangre como el examen de ultrasonido serán facturados por Johns Hopkins; estos cargos varían con el tiempo. Al igual que con cualquier servicio, si su compañía de seguros requiere autorización previa, usted es responsable de obtenerla de su obstetra o médico de atención primaria antes de la cita.

¿Qué sucede si la prueba de detección muestra un mayor riesgo de una de las afecciones?,

si los resultados de las pruebas de detección indican que su bebé tiene un mayor riesgo de síndrome de Down o trisomía 13 o 18, Esto no significa que su bebé necesariamente tenga una de estas afecciones. Un asesor genético está disponible para revisar sus resultados y discutir opciones adicionales de detección y pruebas, como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis. El CVS y la amniocentesis son procedimientos de diagnóstico que pueden indicarle con más del 99% de precisión si un bebé tiene o no una anomalía cromosómica., Además, se sabe que el exceso de líquido detrás del cuello del bebé (una translucencia nucal más grande de lo esperado) está asociado con otros defectos congénitos, como defectos cardíacos congénitos y problemas esqueléticos.

¿Cómo programo una cita para la prueba de detección del primer trimestre?

Puede llamar al servicio de Genética Prenatal al 410-955-3091 para concertar una cita, o si tiene preguntas sobre sus opciones de detección o pruebas.

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