Quais são a síndrome de Down, trisomia 13 e trisomia 18? síndrome de Down e trisomias 13 e 18 são distúrbios cromossômicos que causam incapacidade intelectual e defeitos de nascença. Os bebês com síndrome de Down têm um cromossomo 21 extra (trissomia 21), que causa deficiência intelectual e vários problemas médicos envolvendo o coração, trato digestivo e/ou outros sistemas de órgãos., A trisomia 18 (com um cromossoma 18 extra) e a trisomia 13 (com um cromossoma 13 extra) são distúrbios mais graves que causam profunda incapacidade intelectual e graves defeitos de nascença em muitos sistemas de órgãos. Poucos bebês com trisomias 13 ou 18 sobrevivem mais de alguns meses. Qualquer um pode ter um bebé com estas anomalias cromossómicas, mas as hipóteses aumentam com a idade da mãe. o que é que a despistagem combinada do primeiro trimestre me pode dizer sobre a minha gravidez?,a despistagem combinada do primeiro trimestre não é um teste de diagnóstico, o que significa que não lhe pode dizer se o seu bebé tem síndrome de Down, trisomia 13 ou trisomia 18. Em vez disso, a triagem fornece uma probabilidade de que o bebê pode ter síndrome de Down, trissomia 13 ou trissomia 18. Esta probabilidade, ou chance, é baseada em três critérios: sua idade, informações obtidas em um ultra-som e análises ao sangue., Os resultados do rastreio podem alertá-lo a si e ao seu médico de que o seu bebé está em maior risco para uma destas doenças cromossómicas ou ser tranquilizador de que o seu bebé está em menor risco para estas situações.quem fará a ecografia combinada do primeiro trimestre?

a porção de ultra-sons da triagem combinada do primeiro trimestre é realizada por sonógrafos credenciados e acreditados pela Fundação Fetal Medicine.quando será realizada a triagem combinada do primeiro trimestre?,este teste está disponível para mulheres entre 11 4/7 e 13 6/7 semanas de gravidez.o que posso esperar durante a triagem combinada do primeiro trimestre?este rastreio inclui uma ecografia e análises sanguíneas maternas. O ultra-som vai confirmar a gravidez. Além disso, uma medida do fluido sob a pele ao longo da parte de trás do pescoço do seu bebê, chamado de translucidez nuca (NT), será tomada. O ultra-som também vai tentar determinar se o osso nasal do seu bebê está presente., Uma amostra de sangue materno é usada para analisar três substâncias químicas chamadas gonadotropina coriônica beta-humana livre (hCG), proteína plasmática associada à gravidez-a (PAPP-A) e alpa-fetoproteína (AFP), que é encontrada no sangue de todas as mulheres grávidas. Em algumas gravidezes, quando o bebê tem síndrome de Down, trisomia 13 ou trisomia 18, há fluido extra atrás do pescoço do bebê, e/ou os resultados hCG, AFP e PAPP-A são maiores ou menores do que a média. Enquanto o osso nasal de um bebê pode estar ausente em algumas gravidezes com uma anormalidade cromossômica, a maioria dos bebês com este achado são normais., Combinando o seu risco relacionado com a idade com a medição do NT, os dados do osso nasal e a análise ao sangue fornece-lhe um valor de risco para a síndrome de Down e um valor de risco para trissomia 13 ou trissomia 18. O seu obstetra receberá os seus resultados de rastreio dos laboratórios da DNTD em aproximadamente uma semana. quão precisa é a triagem combinada do primeiro trimestre?

Uma vez que este é um teste de rastreio, um resultado positivo (mostrando um risco aumentado) não significa que o seu bebé tenha um problema, apenas que outros testes de diagnóstico são opções a considerar., Além disso, um resultado negativo ou normal (um que mostra um risco diminuído) não significa que o bebê não terá uma anormalidade cromossômica. A taxa de detecção do primeiro trimestre é de aproximadamente 96% para gravidezes em que o bebê tem síndrome de Down e é um pouco maior para gravidezes com trissomia 13 ou trissomia 18. Um ultrassom de translucidez nuca pode ser realizado sem a análise sanguínea, mas a taxa de detecção é reduzida para cerca de 70 por cento., Esta tela não é projetada para fornecer informações sobre a possibilidade de outras condições cromossômicas, mas tem utilidade limitada para a triagem de algumas outras síndromes genéticas, distúrbios genéticos e defeitos de nascença. devo fazer o rastreio do segundo trimestre?

O teste de rastreio sérico materno do segundo trimestre, também conhecido como teste de quadrícula, é realizado entre 16 e 20 semanas, e mede produtos químicos no sangue da mãe., Como a triagem do primeiro trimestre, os resultados de uma tela de quad do segundo trimestre podem ser usados para ajustar estatisticamente o risco de uma mulher em relação à idade para a síndrome de Down e trissomia 18 (não trissomia 13). Além disso, a parte AFP da tela no segundo trimestre pode identificar gravidezes com um risco aumentado de defeitos do tubo neural aberto, como espinha bífida. Não se recomenda a realização do rastreio por quadriculado se já tiver sido realizado o rastreio combinado do primeiro trimestre. No entanto, AFP pode ser desenhado como um teste independente para rastrear spina bifida.,como é que se faz a triagem do primeiro trimestre?

a triagem envolve uma carga para o exame de ultra-som e uma carga para a análise de sangue. Tanto a análise de sangue como o exame de ultra-som serão cobrados pela Johns Hopkins; estas cargas variam ao longo do tempo. Tal como acontece com qualquer serviço, se a sua companhia de seguros necessitar de autorização prévia, é responsável pela sua obtenção junto do seu obstetra ou médico de cuidados primários antes da nomeação.e se o rastreio mostrar um risco aumentado para uma das condições?,se os resultados do rastreio indicarem que o seu bebé tem um risco aumentado de síndrome de Down ou trissomia 13 ou 18, isto não significa que o seu bebé tenha necessariamente uma destas condições. Um conselheiro genético está disponível para analisar os seus resultados e discutir opções adicionais de triagem e teste, como a amostragem coriônica villus (CVS) e amniocentese. CVS e amniocentese são procedimentos diagnósticos que podem dizer a você com maior precisão do que 99 por cento se um bebê tem ou não uma anormalidade cromossômica., Além disso, fluido extra atrás do pescoço do bebê (uma translucidez nuca maior do que o esperado) é conhecido por estar associado com outros defeitos de nascença, como defeitos congênitos do coração e problemas esqueléticos. como programo uma consulta para o primeiro trimestre?

pode ligar para o serviço de genética pré-natal em 410-955-3091 para marcar uma consulta, ou se tiver dúvidas sobre as suas opções de rastreio ou teste.