qu’est-ce que le syndrome de Down, la trisomie 13 et la trisomie 18?

le syndrome de Down et les trisomies 13 et 18 sont des troubles chromosomiques qui causent une déficience intellectuelle et des malformations congénitales. Les bébés atteints du syndrome de Down ont un chromosome 21 supplémentaire (trisomie 21), ce qui provoque une déficience intellectuelle et divers problèmes médicaux impliquant le cœur, le tube digestif et/ou d’autres systèmes organiques., La trisomie 18 (ayant un 18e chromosome supplémentaire) et la trisomie 13 (ayant un 13e chromosome supplémentaire) sont des troubles plus graves qui causent une déficience intellectuelle profonde et des malformations congénitales graves dans de nombreux systèmes organiques. Peu de bébés atteints de trisomie 13 ou 18 survivent plus de quelques mois. N’importe qui peut avoir un bébé avec ces anomalies chromosomiques, mais les chances augmentent avec l’âge de la mère.

que peut me dire le dépistage combiné au premier trimestre de ma grossesse?,

Le dépistage combiné du premier trimestre n’est pas un test diagnostique, ce qui signifie qu’il ne peut pas vous dire si votre bébé est atteint du syndrome de Down, de la trisomie 13 ou de la trisomie 18. Au lieu de cela, le dépistage fournit une probabilité que le bébé puisse avoir le syndrome de Down, la trisomie 13 ou la trisomie 18. Cette probabilité, ou chance, est basée sur trois critères: votre âge, les informations obtenues à l’échographie et la prise de sang., Les résultats du dépistage peuvent soit vous avertir, ainsi que votre médecin, que votre bébé présente un risque accru de contracter l’un de ces troubles chromosomiques, soit vous rassurer que votre bébé présente un risque moindre de contracter ces affections.

qui effectuera l’échographie de dépistage combinée du premier trimestre?

la partie échographique du dépistage combiné du premier trimestre est effectuée par des échographistes accrédités par la Fetal Medicine Foundation et accrédités par le programme D’examen de la qualité de la translucidité nucale.

quand le dépistage combiné du premier trimestre sera-t-il effectué?,

Ce test est disponible pour les femmes entre 11 4/7 et 13 6/7 semaines de grossesse.

à quoi puis-je m’attendre pendant le dépistage combiné du premier trimestre?

ce dépistage comprend une échographie et une prise de sang maternelle. L’échographie confirmera la distance le long de votre grossesse est. En outre, une mesure du liquide sous la peau le long de l’arrière du cou de votre bébé, appelée translucidité nucale (NT), sera prise. L’échographie tentera également de déterminer si l’os nasal de votre bébé est présent., Un échantillon de sang maternel est utilisé pour analyser trois produits chimiques appelés gonadotrophine chorionique bêta-humaine libre (hCG), protéine plasmatique associée à la grossesse-a (PAPP-A) et alpa-foetoprotéine (AFP), qui se trouve dans le sang de toutes les femmes enceintes. Dans certaines grossesses, lorsque le bébé a le syndrome de Down, la trisomie 13 ou la trisomie 18, Il y a du liquide supplémentaire derrière le cou du bébé, et/ou les résultats hCG, AFP et PAPP-A sont supérieurs ou inférieurs à la moyenne. Alors que l’os nasal d’un bébé peut être absent dans certaines grossesses avec une anomalie chromosomique, la plupart des bébés avec cette découverte sont normaux., En combinant votre risque lié à l’âge avec la mesure du NT, les données sur les os nasaux et les analyses sanguines, vous obtenez un chiffre de risque pour le syndrome de Down et un chiffre de risque pour la trisomie 13 ou la trisomie 18. Votre obstétricien recevra vos résultats de dépistage des laboratoires NTD dans environ une semaine.

quelle est la précision du dépistage combiné du premier trimestre?

comme il s’agit d’un test de dépistage, un résultat positif (montrant un risque accru) ne signifie pas que votre bébé a un problème, mais seulement que d’autres tests de diagnostic sont des options à considérer., En outre, un résultat négatif ou normal (qui montre un risque diminué) ne signifie pas que le bébé n’aura pas d’anomalie chromosomique. Le taux de détection du dépistage au premier trimestre est d’environ 96 pour cent pour les grossesses dans lesquelles le bébé a le syndrome de Down et est un peu plus élevé pour les grossesses avec trisomie 13 ou trisomie 18. Une échographie de translucidité nucale peut être réalisée sans la prise de sang, mais le taux de détection est réduit à environ 70%., Cet écran n’est pas conçu pour fournir des informations sur la possibilité d’autres conditions chromosomiques, mais a une utilité limitée pour le dépistage de certains autres syndromes génétiques, troubles génétiques et malformations congénitales.

devrais-je faire effectuer un dépistage au deuxième trimestre?

le test de dépistage sérique maternel du deuxième trimestre, également connu sous le nom de quad screen, est effectué entre 16 et 20 semaines et mesure les produits chimiques dans le sang de la mère., À l’instar du dépistage du premier trimestre, les résultats d’un quadrillage du deuxième trimestre peuvent être utilisés pour ajuster statistiquement le risque lié à l’âge d’une femme pour le syndrome de Down et la trisomie 18 (et non la trisomie 13). En outre, la partie AFP de l’écran au deuxième trimestre peut identifier les grossesses à un risque accru de malformations du tube neural ouvert, telles que le spina bifida. Il n’est pas recommandé d’effectuer un dépistage par quad si un dépistage combiné au premier trimestre a déjà été effectué. Cependant, AFP peut être dessiné comme essai indépendant pour dépister le spina bifida.,

comment le dépistage du premier trimestre est-il facturé?

Le dépistage implique des frais pour l’examen échographique et des frais pour la prise de sang. La prise de sang et l’examen échographique seront facturés par Johns Hopkins; ces frais varient au fil du temps. Comme pour tout service, si votre compagnie d’assurance exige une préautorisation, vous êtes responsable de l’obtenir de votre obstétricien ou médecin de soins primaires avant le rendez-vous.

Que faire si le dépistage montrent un risque accru pour l’une des conditions?,

Si les résultats du dépistage indiquent que votre bébé présente un risque accru de syndrome de Down ou de trisomie 13 ou 18, cela ne signifie pas que votre bébé souffre nécessairement d’une de ces conditions. Un conseiller génétique est disponible pour examiner vos résultats et discuter d’autres options de dépistage et de test, telles que l’échantillonnage des villosités choriales (CVS) et l’amniocentèse. CVS et amniocentèse sont des procédures de diagnostic qui peuvent vous dire avec une précision supérieure à 99 pour cent si un bébé a ou non une anomalie chromosomique., En outre, le liquide supplémentaire derrière le cou du bébé (une translucidité nucale plus grande que prévu) est connu pour être associé à d’autres malformations congénitales, comme les malformations cardiaques congénitales et les problèmes squelettiques.

Comment puis-je prendre rendez-vous pour le dépistage du premier trimestre?

Vous pouvez appeler le service de génétique prénatale au 410-955-3091 pour prendre rendez-vous ou si vous avez des questions concernant vos options de dépistage ou de dépistage.