Ce sunt sindromul Down, trisomia 13 și trisomia 18 ani? sindromul Down și trisomiile 13 și 18 sunt tulburări cromozomiale care cauzează dizabilități intelectuale și defecte congenitale. Bebelușii cu sindrom Down au un cromozom 21 suplimentar (trisomia 21), care provoacă dizabilități intelectuale și diverse probleme medicale care implică inima, tractul digestiv și/sau alte sisteme de organe., Trisomia 18 (având un cromozom 18 suplimentar) și trisomia 13 (având un cromozom 13 suplimentar) sunt tulburări mai severe care provoacă dizabilități intelectuale profunde și defecte congenitale severe în multe sisteme de organe. Puțini copii cu trisomii 13 sau 18 supraviețuiesc mai mult de câteva luni. Oricine poate avea un copil cu aceste anomalii cromozomiale, dar șansa crește odată cu vârsta mamei. ce poate să-mi spună screeningul combinat în primul trimestru despre sarcina mea?,screeningul combinat în primul trimestru nu este un test de diagnostic, ceea ce înseamnă că nu vă poate spune dacă copilul dumneavoastră are sindrom Down, trisomie 13 sau trisomie 18. În schimb, screening-ul oferă o probabilitate ca bebelușul să aibă sindrom Down, trisomie 13 sau trisomie 18. Această probabilitate sau șansă se bazează pe trei criterii: vârsta dvs., informațiile obținute pe o ecografie și sânge., Rezultatele screeningului vă pot avertiza pe dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră că bebelușul dumneavoastră prezintă un risc crescut pentru una dintre aceste tulburări cromozomiale sau vă pot asigura că copilul dumneavoastră prezintă un risc mai mic pentru aceste afecțiuni.cine va efectua ecografia combinată de screening pentru primul trimestru?porțiunea cu ultrasunete a screeningului combinat în primul trimestru este realizată de sonografii acreditați de Fundația pentru medicină fetală și programul de revizuire a calității translucenței nucale.
când se va efectua screeningul combinat pentru primul trimestru?,acest test este disponibil pentru femeile între 11 4/7 și 13 6/7 săptămâni de sarcină.la ce mă pot aștepta în timpul screeningului combinat pentru primul trimestru?acest screening include o ecografie și sânge matern. Ecografia va confirma cât de departe este sarcina. În plus, va fi luată o măsurare a lichidului de sub piele de-a lungul spatelui gâtului copilului, numită translucența nucală (NT). Ecografia va încerca, de asemenea, să determine dacă osul nazal al bebelușului este prezent., O probă de sânge matern este utilizată pentru a analiza trei substanțe chimice numite gonadotropină corionică liberă beta-umană (hCG), proteină plasmatică asociată sarcinii-a (PAPP-A) și alpa-fetoproteină (AFP), care se găsește în sângele tuturor femeilor însărcinate. În unele sarcini, când copilul are sindrom Down, trisomie 13 sau trisomie 18, există lichid suplimentar în spatele gâtului copilului și/sau rezultatele hCG, AFP și PAPP-A sunt mai mari sau mai mici decât media. În timp ce osul nazal al bebelușului poate fi absent în unele sarcini cu o anomalie cromozomială, majoritatea copiilor cu această constatare sunt normali., Combinând riscul legat de vârstă cu măsurarea NT, datele osoase nazale și analizele de sânge vă oferă o cifră de risc pentru sindromul Down și o cifră de risc pentru trisomia 13 sau trisomia 18. Obstetricianul dvs. va primi rezultatele de screening de la laboratoarele NTD în aproximativ o săptămână.
cât de precis este screeningul combinat în primul trimestru? deoarece acesta este un test de screening, un rezultat pozitiv (care arată un risc crescut) nu înseamnă că bebelușul dvs. are o problemă, ci doar că testele diagnostice suplimentare sunt opțiuni pe care trebuie să le luați în considerare., De asemenea, un rezultat negativ sau normal (unul care prezintă un risc scăzut) nu înseamnă că bebelușul nu va avea o anomalie cromozomială. Rata de detectare a screening-ului în primul trimestru este de aproximativ 96% pentru sarcinile în care copilul are sindrom Down și este ceva mai mare pentru sarcinile cu trisomie 13 sau trisomie 18. O ecografie translucenta nucala poate fi efectuată fără bloodwork, dar rata de detectare este redusă la aproximativ 70 la sută., Acest ecran nu este conceput pentru a furniza informații despre posibilitatea altor condiții cromozomiale, dar are o utilitate limitată pentru screening-ul pentru alte sindroame genetice, tulburări genetice și defecte congenitale.
ar trebui să am screening-ul al doilea trimestru efectuat?testul de screening al serului matern din al doilea trimestru, cunoscut și sub numele de ecran quad, se efectuează între 16 și 20 de săptămâni și măsoară substanțele chimice din sângele mamei., Ca și screeningul din primul trimestru, rezultatele unui ecran quad din al doilea trimestru pot fi utilizate pentru a ajusta statistic riscul legat de vârstă al unei femei pentru sindromul Down și trisomia 18 (nu trisomia 13). În plus, porțiunea AFP a ecranului în al doilea trimestru poate identifica SARCINI cu un risc crescut de defecte ale tubului neural deschis, cum ar fi spina bifida. Nu se recomandă efectuarea screeningului quad dacă screeningul combinat din primul trimestru a fost deja efectuat. Cu toate acestea, AFP poate fi tras ca un test independent pentru a ecran pentru spina bifida.,
cum se facturează screeningul pentru primul trimestru?screening-ul implică o taxă pentru examinarea cu ultrasunete și o taxă pentru sânge. Atât analiza sângelui, cât și examinarea cu ultrasunete vor fi facturate de Johns Hopkins; aceste taxe variază în timp. Ca în cazul oricărui serviciu, dacă compania dvs. de asigurări necesită preautorizare, sunteți responsabil pentru obținerea acestuia de la medicul obstetrician sau medic primar înainte de programare.ce se întâmplă dacă screeningul prezintă un risc crescut pentru una dintre afecțiuni?,dacă rezultatele screeningului indică faptul că copilul dumneavoastră prezintă un risc crescut de sindrom Down sau trisomie 13 sau 18, Acest lucru nu înseamnă că copilul dumneavoastră are în mod necesar una dintre aceste afecțiuni. Un consilier genetic este disponibil pentru a trece peste rezultatele dvs. și pentru a discuta despre opțiunile suplimentare de screening și testare, cum ar fi eșantionarea villusului corionic (CVS) și amniocenteza. CVS și amniocenteza sunt proceduri de diagnostic care vă pot spune cu o precizie mai mare de 99% dacă un copil are sau nu o anomalie cromozomială., De asemenea, lichidul suplimentar din spatele gâtului copilului (o translucență nucală mai mare decât se aștepta) este cunoscut a fi asociat cu alte defecte congenitale, cum ar fi defectele cardiace congenitale și problemele scheletice.
cum pot programa o întâlnire pentru screening-ul primului trimestru?puteți apela serviciul de genetică prenatală la 410-955-3091 pentru a aranja o programare sau dacă aveți întrebări cu privire la opțiunile de screening sau testare.