Los individuos con deficiencia selectiva de IgA carecen de IgA, pero generalmente tienen cantidades normales de los otros tipos de inmunoglobulinas. La deficiencia selectiva de IgA es relativamente común. Muchas personas afectadas no tienen ninguna enfermedad como resultado. Otros pueden desarrollar una variedad de problemas clínicos significativos.

definición de deficiencia selectiva de IgA

La deficiencia selectiva de IgA se define como una inmunodeficiencia primaria caracterizada por un nivel indetectable de inmunoglobulina A (IgA) en la sangre y las secreciones, pero sin otras deficiencias de inmunoglobulina.,

hay cinco tipos (clases) de inmunoglobulinas o anticuerpos en la sangre: IgG, IgA, IgM, IgD e IgE. IgG está presente en la mayor cantidad, seguido por IgM e IgA. La IgD es mucho más baja, y la IgE está presente en cantidades mínimas. La IgM y la IgG nos protegen principalmente de las infecciones dentro de los tejidos, órganos y sangre de nuestro cuerpo. Mientras que la IgA está presente en la sangre, la mayor parte de la IgA en el cuerpo está en las secreciones de las superficies mucosas, incluyendo lágrimas, saliva, calostro, secreciones genitales, respiratorias y gastrointestinales.,

los anticuerpos IgA en las secreciones juegan un papel importante en la protección de las infecciones en estas áreas. La IgG y la IgM también se encuentran en las secreciones, pero no en casi la misma cantidad que la IgA. La IgA presente en estas secreciones también se denomina IgA secretora. Si las superficies de la mucosa humana se extendieran planas, cubrirían un área igual a una cancha y media de tenis, por lo que no se puede exagerar la importancia de la IgA en la protección de las superficies de la mucosa.

La Iga secretora tiene algunas diferencias en comparación con la IgA presente en la sangre., La IgA secretora está formada por dos moléculas de anticuerpos IgA unidas entre sí por una proteína llamada cadena J («J» para «unirse»). (Vea el capítulo titulado » El sistema inmune y las enfermedades de inmunodeficiencia primaria.») Para que esta unidad sea secretada, también debe estar unida a otra proteína llamada pieza secretora. Por lo tanto, la unidad secretora final de IgA que protege las superficies mucosas está realmente compuesta por dos moléculas de IgA unidas por la cadena J y unidas a la pieza secretora.,

aunque los individuos con deficiencia selectiva de IgA no producen IgA (o producen solo cantidades extremadamente pequeñas), sí producen todas las otras clases de inmunoglobulinas; de ahí el término deficiencia selectiva de IgA. Además, las funciones de sus linfocitos T, células fagocíticas y sistemas de complemento son normales.

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características clínicas de la deficiencia selectiva de IgA

La deficiencia selectiva de IgA es una de las enfermedades de inmunodeficiencia primaria más comunes. Los estudios han indicado que hasta una de cada 500 personas caucásicas tiene deficiencia selectiva de IgA. La tasa de incidencia puede ser diferente en otros grupos étnicos.

muchos de estos individuos parecen sanos, o tienen enfermedades relativamente leves, y generalmente no están lo suficientemente enfermos como para ser vistos por un médico y nunca se puede descubrir que tienen deficiencia de IgA., Por otro lado, hay individuos con deficiencia selectiva de IgA que tienen enfermedades significativas. Actualmente, no se entiende por qué algunas personas con deficiencia de IgA casi no tienen ninguna enfermedad, mientras que otros están muy enfermos.

Además, no se sabe con precisión qué porcentaje de individuos con deficiencia de IgA eventualmente desarrollarán complicaciones; las estimaciones varían de 25% a 50%. Algunos pacientes con deficiencia de IgA también tienen niveles muy bajos de ciertas subclases de IgG (generalmente IgG2 y/o IgG4)., Eso puede ser parte de la explicación de por qué algunos pacientes con deficiencia de IgA son más susceptibles a la infección que otros, pero este no es el caso de todos los pacientes con deficiencia de IgA que desarrollan complicaciones o para aquellos que tienen IgG2 y/o IgG4 bajos además de IgA ausente.

un problema común en la deficiencia selectiva de IgA es la susceptibilidad a infecciones. Esto se observa en aproximadamente la mitad de los pacientes con deficiencia de IgA que acuden a atención médica., Las infecciones recurrentes del oído, sinusitis, bronquitis y neumonía son las infecciones más frecuentes observadas en pacientes con deficiencia selectiva de IgA. Algunos pacientes también tienen infecciones gastrointestinales y diarrea crónica. La aparición de este tipo de infecciones es fácil de entender ya que la IgA protege las superficies mucosas. Estas infecciones pueden volverse crónicas. Además, es posible que la infección no desaparezca completamente con el tratamiento, y los pacientes pueden tener que seguir tomando antibióticos por más tiempo de lo habitual. A veces se necesita profilaxis antibiótica a largo plazo para mantenerlos libres de infecciones.,

un segundo problema importante en la deficiencia de IgA es la aparición de enfermedades autoinmunes. Estos se encuentran en alrededor del 25% al 33% de los pacientes que buscan ayuda médica. En las enfermedades autoinmunes, los individuos producen anticuerpos o linfocitos T, que reaccionan con sus propios tejidos con la inflamación y el daño resultantes. Algunas de las enfermedades autoinmunes más frecuentes asociadas con la deficiencia de IgA son: artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico y púrpura trombocitopénica inmune., Otros tipos de enfermedades autoinmunes pueden afectar el sistema endocrino y/o el sistema gastrointestinal.

Las alergias también pueden ser más comunes entre los individuos con deficiencia selectiva de IgA que entre la población general. Estos ocurren en aproximadamente el 10-15% de estos pacientes. Los tipos de alergias varían. El asma es una de las enfermedades alérgicas comunes que ocurre con la deficiencia selectiva de IgA. Se ha sugerido que el asma puede ser más grave y menos sensible a la terapia en individuos con deficiencia de IgA que en personas con IgA normal., La alergia alimentaria también puede estar asociada con la deficiencia de IgA. No es seguro si hay un aumento de la incidencia de rinitis alérgica (fiebre del heno) o eccema en la deficiencia selectiva de IgA.

Se desconocen las causas de la deficiencia selectiva de IgA. Es probable que haya una variedad de causas, y esto explica por qué los síntomas o problemas de salud pueden variar de un individuo a otro.

La IgA sérica baja pero detectable (a veces llamada deficiencia parcial de IgA), como la IgA sérica indetectable, también es relativamente común. Del mismo modo, la mayoría de las personas con IgA sérica baja no tienen ninguna enfermedad aparente., Algunas personas con IgA sérica baja tienen un curso clínico muy similar a las personas con deficiencia inmune Variable común (CVID). (Vea el capítulo titulado » deficiencia inmune variable común.»)

diagnóstico de deficiencia selectiva de IgA

el diagnóstico de deficiencia selectiva de IgA generalmente se sospecha debido a infecciones crónicas o recurrentes, enfermedades autoinmunes, diarrea crónica o alguna combinación de estos problemas. Otros pacientes se identifican cuando se piden inmunoglobulinas para algún problema no inmunológico., El diagnóstico se establece cuando los análisis de sangre demuestran niveles indetectables de IgA (reportados generalmente como < 5-7 mg/dL), con niveles normales de las otras clases principales de inmunoglobulinas (IgG e IgM).

ocasionalmente, algunos pacientes con deficiencia de IgA también pueden tener niveles bajos de IgG2 y / o IgG4 y deficiencia de anticuerpos asociada. Los números de células B y los números y funciones de los linfocitos T son normales. (Ver capítulos titulados «deficiencia de anticuerpos específicos» y » deficiencia de Subclase IgG.,»)

varias otras pruebas que pueden ser importantes incluyen un conteo sanguíneo completo, medición de la función pulmonar y análisis de orina. Otras pruebas que se pueden obtener incluyen medidas de la función tiroidea, función renal, absorción de nutrientes en el tracto gastrointestinal y anticuerpos dirigidos contra los propios tejidos del cuerpo (autoanticuerpos).

herencia de la deficiencia selectiva de IgA

la herencia familiar de la deficiencia selectiva de IgA ocurre en aproximadamente el 20% de los casos y, dentro de las familias, la deficiencia selectiva de IgA, CVID e hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia pueden estar asociadas., Si se sospecha que los miembros de la familia tienen problemas inmunitarios, se pueden obtener niveles de inmunoglobulina para determinar un patrón familiar de enfermedad.

tratamiento de la deficiencia selectiva de IgA

actualmente no es posible reemplazar la IgA en pacientes con deficiencia de IgA, aunque la investigación hacia la purificación de la IgA humana está en curso. Sin embargo, queda por ver si el reemplazo de IgA por cualquier vía (IV, oral o tópica) será beneficioso para los seres humanos con deficiencia de IgA, en parte porque la IgA en el suero, a diferencia de la IgG, no permanece en la circulación durante mucho tiempo.,

El tratamiento de las complicaciones asociadas con la deficiencia selectiva de IgA debe dirigirse hacia el problema particular. Por ejemplo, los pacientes con infecciones crónicas o recurrentes necesitan antibióticos adecuados. Idealmente, la terapia antibiótica debe estar dirigida al organismo específico que causa la infección. Desafortunadamente, no siempre es posible identificar estos organismos y su sensibilidad a los antibióticos con precisión, y el uso de antibióticos de amplio espectro puede ser necesario.,

ciertos pacientes que tienen sinusitis crónica o bronquitis crónica pueden necesitar permanecer en terapia antibiótica preventiva a largo plazo (profilaxis antibiótica). Es importante que el médico y el paciente se comuniquen estrechamente para que se puedan tomar decisiones apropiadas con respecto a la terapia.

como se mencionó anteriormente, algunos pacientes con deficiencia de IgA también tienen deficiencia de las subclases IgG2 y/o IgG4 y / o una deficiencia de producción de anticuerpos. Sin embargo, estos hallazgos de laboratorio no siempre predicen una mayor frecuencia o gravedad de las infecciones., Si un paciente tiene muchas infecciones, respuestas deficientes de anticuerpos de la vacuna y falla en otro tratamiento preventivo (por ejemplo, profilaxis antibiótica), se puede considerar un ensayo de terapia de reemplazo de inmunoglobulina. (Vea el capítulo titulado » terapia de inmunoglobulina y otras terapias médicas para deficiencias de anticuerpos.»)

a menudo se considera que los pacientes con deficiencia selectiva de IgA tienen un mayor riesgo de reacciones alérgicas potencialmente mortales o anafilaxia cuando reciben productos sanguíneos, incluida la inmunoglobulina intravenosa (IGIV), que contienen algo de IgA., Esto se cree que se debe a anticuerpos IgG (o posiblemente IgE) anti-IgA, que se pueden encontrar en algunos individuos con deficiencia de IgA. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con deficiencia de IgA no tienen reacciones adversas a los hemoderivados o IGIV.

no hay consenso entre los expertos en este campo sobre la magnitud exacta del riesgo de este tipo de reacciones en pacientes con deficiencia de IgA, o la necesidad de precaución o medición de anticuerpos anti-IgA antes de la administración de sangre o IGIV. Sin embargo, estas reacciones son muy raras en general., Además, no se ha notificado anafilaxia en pacientes con deficiencia de IgA que reciben infusiones de inmunoglobulina subcutánea.

hay una variedad de terapias para el tratamiento de enfermedades autoinmunes. Los medicamentos antiinflamatorios, como la aspirina, el ibuprofeno o el naproxeno, se usan en muchas enfermedades que causan inflamación de las articulaciones. Los esteroides también pueden ser útiles en una variedad de enfermedades autoinmunes. También se han desarrollado muchos fármacos biológicos (anticuerpos monoclonales) para tratar enfermedades inflamatorias y autoinmunes., Si la enfermedad autoinmune produce una anomalía del sistema endocrino, puede ser necesaria una terapia de reemplazo con hormonas.

El tratamiento de las alergias asociadas a la deficiencia de IgA es similar al tratamiento de las alergias en general. No se sabe si la inmunoterapia (vacunas contra la alergia) es útil en las alergias asociadas con la deficiencia selectiva de IgA; aunque no hay evidencia de ningún aumento del riesgo asociado con esta terapia en estos pacientes.,

el aspecto más importante de la terapia en la deficiencia de IgA es la estrecha comunicación entre el paciente (y/o la familia del paciente) y el médico para que los problemas puedan ser reconocidos y tratados tan pronto como surjan.

expectativas para los pacientes con deficiencia selectiva de IgA

aunque la deficiencia selectiva de IgA es generalmente una de las formas más leves de inmunodeficiencia, puede resultar en enfermedad grave en algunas personas. Por lo tanto, es difícil predecir el resultado a largo plazo en un paciente individual con deficiencia selectiva de IgA.,

extraído de la IDF Patient & Family Handbook for Primary Immunodeficiency Diseases quinta edición. Copyright 2013 por Immune Deficiency Foundation, USA. Esta página contiene información médica general que no se puede aplicar de forma segura a ningún caso individual. El conocimiento y la práctica médica pueden cambiar rápidamente. Por lo tanto, esta página no debe utilizarse como sustituto del consejo médico profesional.