Gli individui con deficit selettivo di IgA mancano di IgA, ma di solito hanno quantità normali degli altri tipi di immunoglobuline. La carenza selettiva di IgA è relativamente comune. Molte persone colpite non hanno alcuna malattia di conseguenza. Altri possono sviluppare una varietà di problemi clinici significativi.

Definizione di deficit selettivo di IgA

Il deficit selettivo di IgA è definito come un’immunodeficienza primaria caratterizzata da un livello non rilevabile di immunoglobulina A (IgA) nel sangue e nelle secrezioni ma nessuna altra carenza di immunoglobuline.,

Ci sono cinque tipi (classi) di immunoglobuline o anticorpi nel sangue: IgG, IgA, IgM, IgD e IgE. IgG è presente nella maggior quantità, seguita da IgM e IgA. IgD è molto più basso, e IgE è presente in quantità solo minute. IgM e IgG ci proteggono principalmente dalle infezioni all’interno dei nostri tessuti corporei, organi e sangue. Mentre l’IgA è presente nel sangue, la maggior parte dell’IgA nel corpo è nelle secrezioni delle superfici mucose, comprese lacrime, saliva, colostro, secrezioni genitali, respiratorie e gastrointestinali.,

Gli anticorpi IgA nelle secrezioni svolgono un ruolo importante nel proteggerci dalle infezioni in queste aree. IgG e IgM si trovano anche nelle secrezioni, ma non in quasi la stessa quantità di IgA. IgA presente in queste secrezioni è anche chiamato IGA secretoria. Se le superfici mucose umane fossero distese piatte, coprirebbero un’area pari a un campo da tennis e mezzo, quindi l’importanza delle IgA nella protezione delle superfici mucose non può essere sopravvalutata.

L’IgA secretoria presenta alcune differenze rispetto all’IgA presente nel sangue., L’IgA secretoria è costituita da due molecole di anticorpi IgA unite tra loro da una proteina chiamata catena J (“J” per “unire”). (Vedi capitolo intitolato ” Il sistema immunitario e le malattie da immunodeficienza primaria.”) Affinché questa unità possa essere secreta, deve anche essere attaccata ad un’altra proteina chiamata pezzo secretorio. Pertanto, l’unità IGA secretoria finale che protegge le superfici mucose è in realtà composta da due molecole IgA unite dalla catena J e attaccate al pezzo secretorio.,

Anche se gli individui con deficit selettivo di IgA non producono IgA (o producono solo quantità estremamente piccole), fanno tutte le altre classi di immunoglobuline; da qui il termine Deficit selettivo di IgA. Inoltre, le funzioni dei loro linfociti T, delle cellule fagocitiche e dei sistemi del complemento sono tutte normali.

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Caratteristiche cliniche della carenza selettiva di IgA

La carenza selettiva di IgA è una delle più comuni malattie da immunodeficienza primaria. Gli studi hanno indicato che ben uno in ogni 500 persone caucasiche ha deficit selettivo di IgA. Il tasso di occorrenza può essere diverso in altri gruppi etnici.

Molti di questi individui appaiono sani, o hanno malattie relativamente lievi, e generalmente non sono abbastanza malati da essere visti da un medico e non possono mai essere scoperti per avere carenza di IgA., D’altra parte, ci sono individui con deficit selettivo di IgA che hanno malattie significative. Attualmente, non si capisce perché alcuni individui con carenza di IgA non hanno quasi nessuna malattia mentre altri sono molto malati.

Inoltre, non è noto esattamente quale percentuale di individui con deficit di IgA alla fine svilupperà complicazioni; le stime vanno dal 25% al 50%. Alcuni pazienti con deficit di IgA hanno anche livelli molto bassi di alcune sottoclassi di IgG (di solito I2 e/o I4)., Questo può essere parte della spiegazione del motivo per cui alcuni pazienti con deficit di IgA sono più suscettibili alle infezioni rispetto ad altri, ma questo non è il caso per tutti i pazienti con deficit di IgA che sviluppano complicanze o per coloro che hanno un basso I2 e/o I4 in aggiunta a IgA assente.

Un problema comune nella carenza selettiva di IgA è la suscettibilità alle infezioni. Questo è visto in circa la metà dei pazienti con deficit di IgA che vengono a cure mediche., Infezioni ricorrenti dell’orecchio, sinusite, bronchite e polmonite sono le infezioni più comuni osservate nei pazienti con deficit selettivo di IgA. Alcuni pazienti hanno anche infezioni gastrointestinali e diarrea cronica. Il verificarsi di questi tipi di infezioni è facile da capire poiché IgA protegge le superfici mucose. Queste infezioni possono diventare croniche. Inoltre, l’infezione potrebbe non essere completamente chiara con il trattamento e i pazienti potrebbero dover rimanere sotto antibiotici più a lungo del solito. A volte è necessaria una profilassi antibiotica a lungo termine per mantenerli liberi da infezioni.,

Un secondo problema importante nella carenza di IgA è l’insorgenza di malattie autoimmuni. Questi si trovano in circa il 25% al 33% dei pazienti che cercano aiuto medico. Nelle malattie autoimmuni, gli individui producono anticorpi o linfociti T , che reagiscono con i propri tessuti con conseguente infiammazione e danno. Alcune delle malattie autoimmuni più frequenti associate alla carenza di IgA sono: artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico e porpora trombocitopenica immunitaria., Altri tipi di malattie autoimmuni possono influenzare il sistema endocrino e / o il sistema gastrointestinale.

Le allergie possono anche essere più comuni tra gli individui con deficit selettivo di IgA rispetto alla popolazione generale. Questi si verificano in circa il 10-15% di questi pazienti. I tipi di allergie variano. L’asma è una delle comuni malattie allergiche che si verificano con carenza selettiva di IgA. È stato suggerito che l’asma può essere più grave e meno sensibile alla terapia, in individui con deficit di IgA rispetto a persone con IgA normale., L’allergia alimentare può anche essere associata a carenza di IgA. Non è certo se vi sia un aumento dell’incidenza di rinite allergica (febbre da fieno) o eczema nella carenza selettiva di IgA.

Le cause della carenza selettiva di IgA sono sconosciute. È probabile che ci siano una varietà di cause e questo spiega perché i sintomi o i problemi di salute possono variare da individuo a individuo.

Anche le IgA sieriche basse ma rilevabili (a volte chiamate deficit di IgA parziale), come le IgA sieriche non rilevabili, sono relativamente comuni. Allo stesso modo, la maggior parte delle persone con IgA sierica bassa non ha alcuna malattia apparente., Alcune persone con IgA sierica bassa hanno un decorso clinico molto simile alle persone con immunodeficienza variabile comune (CVID). (Vedi capitolo intitolato ” Immunodeficienza variabile comune.”)

Diagnosi di carenza selettiva di IgA

La diagnosi di carenza selettiva di IgA è solitamente sospettata a causa di infezioni croniche o ricorrenti, malattie autoimmuni, diarrea cronica o una combinazione di questi problemi. Altri pazienti sono identificati quando le immunoglobuline sono ordinate per qualche problema non immunologico., La diagnosi viene stabilita quando gli esami del sangue dimostrano livelli non rilevabili di IgA (riportati di solito come < 5-7 mg/dL), con livelli normali delle altre principali classi di immunoglobuline (IgG e IgM).

Occasionalmente, alcuni pazienti con deficit di IgA possono anche avere bassi livelli di I2 e / o I4 e deficit anticorpale associato. I numeri delle cellule B e i numeri e le funzioni dei linfociti T sono normali. (Vedi capitoli intitolati “Deficit anticorpale specifico” e ” Carenza di sottoclasse IgG.,”)

Diversi altri test che possono essere importanti includono un esame emocromocitometrico completo, misurazione della funzione polmonare e analisi delle urine. Altri test che possono essere ottenuti includono misure di funzione tiroidea, funzione renale, assorbimento dei nutrienti nel tratto gastrointestinale e anticorpi diretti contro i tessuti del corpo (autoanticorpi).

Ereditarietà del deficit selettivo di IgA

L’ereditarietà familiare del deficit selettivo di IgA si verifica in circa il 20% dei casi e, all’interno delle famiglie, può essere associata Deficit selettivo di IgA, CVID e ipogammaglobulinemia transitoria dell’infanzia., Se i membri della famiglia sono sospettati di avere problemi immunitari, i livelli di immunoglobuline possono essere ottenuti per determinare un modello familiare di malattia.

Trattamento del deficit selettivo di IgA

Non è attualmente possibile sostituire l’IgA in pazienti con deficit di IgA, sebbene siano in corso ricerche per la purificazione dell’IgA umana. Tuttavia, resta da vedere se la sostituzione di IgA con qualsiasi via (IV, orale o topica) sarà benefica per gli esseri umani con deficit di IgA, in parte perché l’IgA nel siero, a differenza delle IgG, non rimane in circolazione per molto tempo.,

Il trattamento delle complicanze associate alla carenza selettiva di IgA deve essere diretto verso il particolare problema. Ad esempio, i pazienti con infezioni croniche o ricorrenti necessitano di antibiotici appropriati. Idealmente, la terapia antibiotica dovrebbe essere mirata all’organismo specifico che causa l’infezione. Sfortunatamente, non è sempre possibile identificare con precisione questi organismi e le loro sensibilità antibiotiche e può essere necessario l’uso di antibiotici ad ampio spettro.,

Alcuni pazienti che hanno sinusite cronica o bronchite cronica possono avere bisogno di rimanere sulla terapia antibiotica preventiva a lungo termine (profilassi antibiotica). È importante che il medico e il paziente comunichino strettamente in modo che possano essere prese decisioni appropriate in merito alla terapia.

Come accennato in precedenza, alcuni pazienti con deficit di IgA hanno anche deficit di sottoclasse I2 e/o sub4 e/o una carenza di produzione di anticorpi. Tuttavia, questi risultati di laboratorio non sempre prevedono una maggiore frequenza o gravità delle infezioni., Se un paziente ha molte infezioni, scarse risposte anticorpali al vaccino e fallisce altri trattamenti preventivi (ad esempio, profilassi antibiotica), può essere preso in considerazione uno studio di terapia sostitutiva con immunoglobuline. (Vedere il capitolo intitolato ” Terapia con immunoglobuline e altre terapie mediche per carenze di anticorpi.”)

I pazienti con deficit selettivo di IgA sono spesso considerati ad aumentato rischio di reazioni allergiche pericolose per la vita, o anafilassi quando ricevono emoderivati, inclusa l’immunoglobulina endovenosa (IVIG), che contengono alcune IgA., Ciò è pensato per essere dovuto gli anticorpi anti-IgA di IgG (o possibilmente IgE), che possono essere trovati in alcuni individui IgA-carenti. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con deficit di IgA non ha reazioni avverse agli emoderivati o all’IVIG.

Non vi è consenso tra gli esperti in questo campo sull’esatta entità del rischio di questi tipi di reazioni nei pazienti con deficit di IgA, o sulla necessità di cautela o misurazione degli anticorpi anti-IgA prima della somministrazione di sangue o IVIG. Tuttavia, queste reazioni sono molto rare nel complesso., Inoltre, non è stata riportata anafilassi in pazienti con deficit di IgA trattati con infusioni di immunoglobuline sottocutanee.

Esistono una varietà di terapie per il trattamento delle malattie autoimmuni. I farmaci antinfiammatori, come l’aspirina, l’napprofene o il naprossene, sono usati in molte malattie che causano l’infiammazione articolare. Gli steroidi possono anche essere utili in una varietà di malattie autoimmuni. Molti farmaci biologici (anticorpi monoclonali) sono stati sviluppati anche per il trattamento di malattie infiammatorie e autoimmuni., Se la malattia autoimmune provoca un’anomalia del sistema endocrino, può essere necessaria una terapia sostitutiva con ormoni.

Il trattamento delle allergie associate alla carenza di IgA è simile al trattamento delle allergie in generale. Non è noto se l’immunoterapia (colpi di allergia) sia utile nelle allergie associate alla carenza selettiva di IgA; sebbene non vi sia evidenza di alcun aumento del rischio associato a questa terapia in questi pazienti.,

L’aspetto più importante della terapia nella carenza di IgA è una stretta comunicazione tra il paziente (e / o la famiglia del paziente) e il medico in modo che i problemi possano essere riconosciuti e trattati non appena si presentano.

Aspettative per i pazienti con deficit selettivo di IgA

Sebbene il deficit selettivo di IgA sia di solito una delle forme più lievi di immunodeficienza, in alcune persone può causare gravi malattie. Pertanto, è difficile prevedere l’esito a lungo termine in un singolo paziente con deficit selettivo di IgA.,

Estratto dal paziente IDF& Manuale di famiglia per le malattie da immunodeficienza primaria QUINTA EDIZIONE. Diritto d’autore 2013 da Immune Deficiency Foundation, Stati Uniti d’America. Questa pagina contiene informazioni mediche generali che non possono essere applicate in modo sicuro a qualsiasi singolo caso. La conoscenza e la pratica medica possono cambiare rapidamente. Pertanto, questa pagina non deve essere utilizzata come sostituto per la consulenza medica professionale.