indivíduos com deficiência seletiva de IgA carecem de IgA, mas geralmente têm quantidades normais dos outros tipos de imunoglobulinas. Deficiência seletiva de IgA é relativamente comum. Muitas pessoas afectadas não têm doenças como resultado. Outros podem desenvolver uma variedade de problemas clínicos significativos.A definição de deficiência selectiva de IgA é definida como uma imunodeficiência primária caracterizada por um nível indetectável de imunoglobulina A (IgA) no sangue e secreções, mas sem outras deficiências de imunoglobulina.,

Existem cinco tipos (classes) de imunoglobulinas ou anticorpos no sangue: IgG, IgA, IgM, IgD e IgE. A IgG está presente na maior quantidade, seguida pela IgM e IgA. IgD é muito menor, e IgE está presente em quantidades de apenas minutos. A IgM e a IgG protegem-nos principalmente de infecções dentro dos tecidos corporais, órgãos e sangue. Enquanto a IgA está presente no sangue, A maior parte da IgA no corpo está nas secreções das superfícies mucosas, incluindo lágrimas, saliva, colostro, secreções genitais, respiratórias e gastrintestinais.,os anticorpos IgA nas secreções desempenham um papel importante na protecção contra infecções nestas áreas. IgG e IgM também são encontrados em secreções, mas não em quase a mesma quantidade que IgA. A IgA presente nestas secreções também é chamada de IgA secreta. Se as superfícies mucosas humanas se espalhassem planas, elas cobririam uma área igual a uma quadra de tênis e meia, de modo que a importância da IgA na proteção das superfícies mucosas não pode ser exagerada.

Secretory IgA tem algumas diferenças em comparação com a IgA presente no sangue., A IgA secreta é feita de duas moléculas de anticorpos IgA unidas por uma proteína chamada cadeia J (“J “para”junção”). (See chapter titled ” The Immune System and Primary Immunodeficiency Diseases.”) Para que esta unidade seja segregada, ela também deve ser anexada a outra proteína chamada peça de segredo. Portanto, a unidade de IgA secreta final que protege as superfícies mucosas é na verdade composta por duas moléculas IgA unidas pela cadeia J e anexada à peça secretória.,embora os indivíduos com deficiência de IgA selectiva não produzam IgA (ou produzam apenas quantidades extremamente pequenas), fazem todas as outras classes de imunoglobulina; daí o termo deficiência de IgA selectiva. Além disso, as funções dos seus linfócitos T, células fagocíticas e sistemas de complemento são todos normais.Clique aqui para se conectar com outros indivíduos que vivem com deficiência de IgA seletiva no Facebook. Junte-se à deficiência seletiva da IgA: um grupo oficial do FDI no Facebook.,características clínicas da deficiência selectiva de IgA a deficiência selectiva de IgA é uma das doenças de imunodeficiência primária mais comuns. Estudos indicaram que um em cada 500 caucasianos tem deficiência seletiva de IgA. A taxa de ocorrência pode ser diferente em outros grupos étnicos.

muitos destes indivíduos parecem saudáveis, ou têm doenças relativamente ligeiras, e geralmente não estão doentes o suficiente para serem observados por um médico e podem nunca ser descobertos como tendo deficiência de IgA., Por outro lado, há indivíduos com deficiência seletiva de IgA que têm doenças significativas. Atualmente, não se entende por que alguns indivíduos com deficiência de IgA não têm quase nenhuma doença, enquanto outros estão muito doentes.além disso, não se sabe com precisão que percentagem de indivíduos com deficiência de IgA irão eventualmente desenvolver complicações; as estimativas variam entre 25% e 50%. Alguns pacientes com deficiência de IgA também têm níveis muito baixos de certas subclasses de IgG (geralmente IgG2 e/ou IgG4)., Que pode ser parte da explicação de por que alguns pacientes com deficiência de IgA são mais suscetíveis à infecção do que os outros, mas este não é o caso para todos os pacientes com deficiência de IgA que desenvolvem complicações ou para aqueles que têm baixos níveis de IgG2 e/ou IgG4, além de ausência de IgA.um problema comum na deficiência selectiva de IgA é a susceptibilidade a infecções. Isto é visto em cerca de metade dos pacientes com deficiência de IgA que vêm aos cuidados médicos., Infecções auriculares recorrentes, sinusite, bronquite e pneumonia são as infecções mais frequentes observadas em doentes com deficiência de IgA selectiva. Alguns pacientes também têm infecções gastrointestinais e diarreia crônica. A ocorrência deste tipo de infecções é fácil de entender, uma vez que a IgA protege as superfícies mucosas. Estas infecções podem tornar-se crónicas. Além disso, a infecção pode não ser completamente clara com o tratamento, e os pacientes podem ter que permanecer em antibióticos por mais tempo do que o habitual. Às vezes, a profilaxia antibiótica de longo prazo é necessária para mantê-los livres de infecções.,um segundo grande problema na deficiência de IgA é a ocorrência de doenças auto-imunes. Estes são encontrados em cerca de 25% a 33% dos pacientes que procuram ajuda médica. Em doenças auto-imunes, os indivíduos produzem anticorpos ou linfócitos T, que reagem com seus próprios tecidos com inflamação e danos resultantes. Algumas das doenças auto-imunes mais frequentes associadas à deficiência de IgA são: artrite reumatóide, lúpus eritematoso sistémico e púrpura trombocitopénica imune., Outros tipos de doença auto-imune podem afetar o sistema endócrino e/ou o sistema gastrointestinal.as alergias podem também ser mais comuns entre indivíduos com deficiência de IgA selectiva do que entre a população em geral. Estes ocorrem em cerca de 10-15% destes doentes. Os tipos de alergias variam. A asma é uma das doenças alérgicas comuns que ocorre com deficiência seletiva de IgA. Tem sido sugerido que a asma pode ser mais grave e menos sensível à terapia, em indivíduos com deficiência de IgA do que em pessoas com IgA normal., Alergia alimentar também pode estar associada a deficiência de IgA. Não é certo se existe um aumento da incidência de rinite alérgica (febre dos fenos) ou eczema em deficiência de IgA selectiva.desconhecem-se as causas da deficiência selectiva de IgA. É provável que haja uma variedade de causas, e isso explica por que os sintomas ou problemas de saúde podem variar de indivíduo para indivíduo.a IgA sérica baixa mas detectável (por vezes chamada deficiência parcial de IgA), tal como a IgA sérica indetectável, é também relativamente comum. Da mesma forma, a maioria das pessoas com baixos níveis séricos de IgA não têm doença aparente., Algumas pessoas com baixos níveis séricos de IgA têm um curso clínico muito semelhante ao das pessoas com deficiência imunológica variável comum (CVID). (Ver capítulo intitulado ” Common Variable Immune Deficiency.”)

diagnóstico de deficiência seletiva de IgA

o diagnóstico de deficiência seletiva de IgA é geralmente suspeito devido a infecções crônicas ou recorrentes, doenças auto-imunes, diarréia crônica ou alguma combinação destes problemas. Outros pacientes são identificados quando imunoglobulinas são ordenadas para algum problema não-imunológico., O diagnóstico é estabelecido quando as análises ao sangue demonstram níveis indetectáveis de IgA (notificados geralmente como < 5-7 mg/dL), com níveis normais das outras classes principais de imunoglobulinas (IgG e IgM).ocasionalmente, alguns doentes com deficiência de IgA podem também ter baixos níveis de IgG2 e/ou IgG4 e deficiência de anticorpos associada. Os números das células B e os números e funções dos linfócitos T são normais. (See chapters titled “Specific anticorpo Deficiency” and ” IgG Subclass Deficiency.,”)

vários outros testes que podem ser importantes incluem um hemograma completo, medição da função pulmonar e exame de urina. Outros testes que podem ser obtidos incluem medidas de função tiroideia, função renal, absorção de nutrientes no tracto gastrointestinal e anticorpos dirigidos contra os próprios tecidos do organismo (auto-anticorpos).hereditariedade de deficiência seletiva de IgA hereditariedade de deficiência seletiva de IgA hereditariedade de deficiência seletiva IgA ocorre em aproximadamente 20% dos casos e, dentro das famílias, deficiência seletiva de IgA, CVID e hipogamaglobulinemia transitória da infância pode estar associada., Se os membros da família são suspeitos de ter problemas imunológicos, os níveis de imunoglobulina podem ser obtidos para determinar um padrão familiar de doença.não é actualmente possível substituir a IgA em doentes com deficiência de IgA, embora esteja em curso investigação para a purificação da IgA humana. No entanto, resta ver se a substituição da IgA por qualquer Via (IV, oral ou tópica) será benéfica para os seres humanos com deficiência de IgA, em parte porque a IgA no soro, ao contrário da IgG, não permanece na circulação por muito tempo.,o tratamento das complicações associadas à deficiência seletiva de IgA deve ser direcionado para o problema particular. Por exemplo, os doentes com infecções crónicas ou recorrentes necessitam de antibióticos adequados. Idealmente, a antibioticoterapia deve ser direcionada para o organismo específico que causa a infecção. Infelizmente, nem sempre é possível identificar estes organismos e as suas sensibilidades antibióticas com precisão, e a utilização de antibióticos de largo espectro pode ser necessária.,certos doentes com sinusite crónica ou bronquite crónica podem ter de continuar a terapêutica antibiótica preventiva a longo prazo (profilaxia antibiótica). É importante que o médico e o paciente se comuniquem de perto para que possam ser tomadas decisões apropriadas em relação à terapia.tal como mencionado acima, alguns doentes com deficiência em IgA também têm deficiência em IgG2 e/ou subclasse IgG4 e/ou uma deficiência na produção de anticorpos. No entanto, estes resultados laboratoriais nem sempre prevêem uma maior frequência ou gravidade das infecções., Se um doente tiver muitas infecções, a resposta imunitária aos anticorpos e não conseguir outro tratamento preventivo (por exemplo, profilaxia antibiótica) pode ser considerado um ensaio de terapêutica de substituição de imunoglobulina. (Ver capítulo intitulado ” imunoglobulina Therapy and Other Medical therapy for anticorpo Defense.”)

os doentes com deficiência de IgA selectiva são frequentemente considerados como tendo um risco aumentado de reacções alérgicas potencialmente fatais, ou anafilaxia quando recebem produtos sanguíneos, incluindo imunoglobulina intravenosa (IVIG), que contêm alguma IgA., Pensa-se que isto se deve a anticorpos anti-IgA IgG (ou possivelmente IgE), que podem ser encontrados em alguns indivíduos com deficiência de IgA. No entanto, a maioria dos doentes com deficiência em IgA não tem reacções adversas a produtos sanguíneos ou IVIG.

não existe consenso entre os peritos neste domínio quanto à magnitude exacta do risco deste tipo de reacções em doentes com deficiência em IgA, ou à necessidade de precaução ou medição de anticorpos anti-IgA antes da administração de sangue ou IVIG. No entanto, estas reacções são de um modo geral muito raras., Além disso, não foi notificada anafilaxia em doentes com deficiência em IgA, submetidos a perfusão subcutânea de imunoglobulina.existem várias terapêuticas para o tratamento de doenças auto-imunes. Medicamentos anti-inflamatórios, tais como aspirina, ibuprofeno ou naproxeno, são usados em muitas doenças que causam inflamação das articulações. Os esteróides também podem ser úteis em uma variedade de doenças auto-imunes. Muitos medicamentos biológicos (anticorpos monoclonais) também foram desenvolvidos para tratar doenças inflamatórias e auto-imunes., Se a doença auto-imune resultar numa Anomalia do sistema endócrino, pode ser necessária terapêutica de substituição com hormonas.o tratamento das alergias associadas à deficiência de IgA é semelhante ao tratamento das alergias em geral. Desconhece-se se a imunoterapia (injecções alérgicas) é útil nas alergias associadas à deficiência selectiva de IgA; embora não haja evidência de qualquer aumento do risco associado a esta terapêutica nestes doentes.,o aspecto mais importante da terapia na deficiência de IgA é a comunicação estreita entre o paciente (e/ou a família do paciente) e o médico para que os problemas possam ser reconhecidos e tratados logo que surjam.apesar de A deficiência de IgA selectiva ser geralmente uma das formas mais fracas de imunodeficiência, pode resultar em doença grave em algumas pessoas. Por conseguinte, é difícil prever o resultado a longo prazo num doente individual com deficiência de IgA selectiva.,

Excerpted from the IDF Patient& Family Handbook for Primary Immunodeficiency Diseases FIFTH EDITION. Copyright 2013 da Immune Deficiency Foundation, EUA. Esta página contém informações médicas gerais que não podem ser aplicadas com segurança em qualquer caso individual. O conhecimento e a prática médica podem mudar rapidamente. Por conseguinte, esta página não deve ser utilizada como substituto do aconselhamento médico profissional.