- Cauze
- Diagnostic
- Simptome
- Prognostic
- Tratamente
Ce este Trombocitemia Esențială (ET)?
trombocitemia esențială (ET) este un neoplasm mieloproliferativ cronic (MPN) caracterizat printr-un număr crescut de trombocite în sânge. Cel mai frecvent diagnosticat la femeile cu vârsta peste 50 de ani, ET este asociat cu o proliferare a precursorilor plachetari în măduva osoasă, iar complicațiile includ frecvent coagularea sângelui și/sau sângerarea., Consecințele mai puțin frecvente în etapele ulterioare ale ET includ o transformare în mielofibroză (cicatrizarea măduvei) sau leucemie acută.
Click aici dacă doriți să urmăriți un videoclip de prezentare a diagnosticului, prezentând simptome, boala desigur, și opțiuni de tratament de trombocitemia esențială pentru pacienți, ingrijitorii lor, și pe cei dragi creat de Dr. Ruben A. Mesa și Dr. Robyn M. Scherber de UT Sănătate San Antonio, MD Anderson Cancer Center.
Recomandări Nutriționale pentru Pacienții cu MPN
De: Dr. Robyn Scherber, MD; Dr., Ruben Mesa, MD; Ryan Eckert, domnișoară, mays Cancer Center la UT Sănătate San Antonio MD Anderson MPN calitatea vieții grupului de studiu; www.mpnqol
ce cauzează ET?
nimeni nu știe ce cauzează apariția trombocitemiei esențiale (ET) sau a altor neoplasme mieloproliferative (MPNs). Ca multe alte MPNs, ET nu este o tulburare moștenită genetic, dar poate exista o predispoziție familială la boală la unii pacienți.,cu toate acestea, cercetătorii au descoperit mutații care modifică activitatea proteinelor care controlează căile de semnalizare (regulatori importanți ai creșterii și dezvoltării celulare) la mulți pacienți cu ET. Căile de semnalizare sunt regulatori importanți ai creșterii și dezvoltării celulare.
factorii de risc asociați cu ET includ:
sexul
femeile sunt de 1, 5 ori mai multe șanse decât bărbații să dezvolte trombocitemie esențială.
vârsta
persoanele mai în vârstă de 60 de ani sunt cel mai probabil să dezvolte afecțiunea, deși 20% dintre bolnavii de ET sunt sub vârsta de 40 de ani.,aproximativ jumătate din toți pacienții cu ET au o mutație a genei JAK2 în celulele lor care formează sânge. Această mutație duce la semnalizarea hiperactivă jak (Janus kinase), determinând organismul să facă un număr greșit de celule sanguine. aproape un sfert (23,5%) dintre cei diagnosticați cu MF și ET au o mutație numită Calreticulină sau CALR. Descoperit în 2013 de două laboratoare independente (inclusiv unul finanțat de Fundația de cercetare MPN), identificarea markerului genetic CALR are implicații potențiale pentru tratamente și prognostic pentru cei cu ET.,
cum este diagnosticat ET?
ET este adesea suspectat după ce un test de sânge de rutină arată că un pacient are un număr mare de trombocite. Alți pacienți își pot consulta medicul după ce au prezentat unul sau mai multe simptome de ET.pe baza testelor de diagnostic și a unei revizuiri a istoricului și simptomelor pacientului, un medic poate determina dacă un pacient are ET și dacă cazul său poate fi clasificat ca având un risc scăzut sau ridicat.,testele comune pentru diagnosticarea ET includ:
teste de sânge
testele de sânge pot exclude alte cauze ale unui număr mare de trombocite („reactiv”). Aceasta include adesea teste pentru deficiența de fier și indicatori ai inflamației, precum și alte boli de sânge care imită.o biopsie a măduvei osoase poate fi făcută pentru a căuta semne clasice de ET (de exemplu, o creștere a precursorilor plachetari) sau pentru a exclude o fază timpurie a MF.,
analiza mutației genetice a celulelor sanguine
medicii pot testa, de asemenea, mutații genetice precum JAK2 (care apar în aproximativ 50% din cazuri), CALR (care apar în 23, 5% din cazuri) sau MPL (care apar în până la 5% din cazuri).
care sunt simptomele ET?
mulți pacienți cu ET sunt asimptomatici. În consecință, boala este adesea diagnosticată ca parte a unui control de rutină, după ce un test de sânge relevă un număr ridicat de trombocite. Când simptomele sunt prezente, acestea pot include oboseală sau pot fi legate de tulburări sau sângerări ale vaselor mici sau mari.,picioare
atunci Când sângerarea este prezent ca un simptom al trombocitemia esențială, se poate manifesta ca:
- Ușor vânătăi, sângerări nazale sau perioade grele
- hemoragii Gastro-intestinale sau sânge în urină
complicații Trombotice pot apărea, de asemenea, rezultând din:
- accident vascular Cerebral
- atac ischemic Tranzitoriu (TIA)
- atac de Cord
- tromboză venoasă Profundă sau pulmonare emblous (cheag de sânge în plămâni)
- coagularea Sângelui în locații neobișnuite, cum ar fi vene abdominale
care este Prognosticul pentru ET?,când sunt monitorizați și tratați corespunzător, pacienții cu trombocitemie esențială au o șansă excelentă de longevitate.ET este o malignitate hematologică cronică, de aceea este important ca pacienții să se consulte în mod regulat cu un hematolog și să raporteze orice simptome, cum ar fi tulburări vizuale, dureri inexplicabile, amorțeală, furnicături sau vânătăi. Pacienții care prezintă simptome din ET vor necesita tratament.o mică minoritate de persoane cu ET poate dezvolta mai târziu leucemie acută (mai puțin de 10%) sau mielofibroză postpolicitemică (15%), ambele putând pune viața în pericol.,
care sunt tratamentele disponibile pentru ET?
ca și în cazul altor MPNs, nu există o singură opțiune de tratament adecvată sau eficientă pentru toți bolnavii de ET. În timp ce unii pacienți cu ET pot fi asimptomatici și nu necesită tratament, alții pot necesita diverse tratamente și terapii, pe baza simptomelor și a rezultatelor monitorizării de rutină de către un medic.decizia de a utiliza agenți de scădere a trombocitelor depinde de o varietate de factori de risc, istoric de sângerare sau tromboză, risc vascular și severitatea simptomelor., Decizia este, de obicei, bazat pe alți factori decât numărul de trombocite în sine, cu excepția cazului în care numărul de trombocite este extrem de ridicată (>1,5 milioane) sau în mod clar asociat cu simptome. Alegerea tratamentelor se bazează, în general, pe o varietate de factori de risc, inclusiv vârsta, istoricul evenimentelor trombotice și toleranța la medicamente. când tratamentul este necesar, opțiunile de tratament disponibile pentru pacienții cu ET includ:
aspirină cu doză mică
aspirina cu doză mică este de obicei administrată pentru a reduce riscul de coagulare a sângelui., Aspirina poate ajuta, de asemenea, la ameliorarea senzației de arsură pe care unii pacienți cu ET o prezintă în mâini și picioare (eritromelalgie, împreună cu alte simptome vasomotorii).Hidroxiureea este adesea utilizată pentru a trata pacienții cu ET cu risc crescut de coagulare (cu vârsta peste 60 de ani sau pacienții cu un cheag de sânge anterior). Acesta este de obicei considerat agentul de primă linie pentru pacienții care necesită tratament.anagrelidă Anagrelida este o altă opțiune pentru scăderea numărului de trombocite. Se utilizează frecvent după ce un pacient a demonstrat intoleranță sau a prezentat complicații cu hidroxiuree.,interferonul (de obicei pegilat) este uneori prescris pentru pacienții cu ET. Femeile în vârstă fertilă sunt adesea tratate cu interferon, deoarece nu sa demonstrat că provoacă defecte congenitale.
terapii și tratamente noi
tratamente noi potențiale pentru ET sunt în prezent dezvoltate și testate ca urmare a descoperirii legăturii dintre mutația JAK2 și incidența ET. Interferonul pegilat, o versiune a interferonului cu mai puține efecte secundare și administrare mai ușoară, este considerat o opțiune de tratament pentru persoanele cu risc ridicat.,
