la Thrombocytémie Essentielle (HE)

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qu’est-Ce que la Thrombocytémie Essentielle (HE)?

La Thrombocythémie essentielle (ET) est un néoplasme myéloprolifératif chronique (NMP) caractérisé par un nombre accru de plaquettes dans le sang. Le plus souvent diagnostiqué chez les femmes de plus de 50 ans, L’ET est associé à une prolifération de précurseurs plaquettaires dans la moelle osseuse et les complications comprennent souvent la coagulation du sang et/ou des saignements., Les conséquences moins courantes aux stades ultérieurs de L’ET comprennent une transformation en myélofibrose (cicatrisation de la moelle) ou en leucémie aiguë.

Cliquez ici si vous souhaitez regarder une vidéo d’aperçu du diagnostic, de la présentation des symptômes, de l’évolution de la maladie et des options de traitement de la thrombocytémie essentielle pour les patients, leurs soignants et leurs proches créée par le Dr Ruben A. Mesa et le Dr Robyn M. Scherber de Ut Health San Antonio, MD Anderson Cancer Center.

recommandations nutritionnelles pour les patients atteints de NMP
par: Dr Robyn Scherber, MD; Dr., Ruben Mesa, MD; Ryan Eckert, MS, mays Cancer Center at UT Health San Antonio MD Anderson MPN groupe D’étude sur la qualité de vie; www.mpnqol

quelles sont les Causes ET?

personne ne sait ce qui cause l’apparition d’une thrombocythémie essentielle (ET) ou d’autres néoplasmes myéloprolifératifs (NMP). Comme beaucoup d’autres NMP, L’ET n’est pas un trouble génétiquement hérité, mais il peut y avoir une prédisposition familiale à la maladie chez certains patients.,

cependant, les chercheurs ont découvert des mutations qui modifient l’activité des protéines qui contrôlent les voies de signalisation (régulateurs importants de la croissance et du développement cellulaire) chez de nombreux patients atteints d’ET. Les voies de signalisation sont des régulateurs importants de la croissance et du développement cellulaire.

les facteurs de risque associés à L’ET comprennent:

sexe
Les femmes sont 1,5 fois plus susceptibles que les hommes de développer une thrombocytémie essentielle.

âge
Les personnes de plus de 60 ans sont les plus susceptibles de développer la maladie, bien que 20% des personnes atteintes d’ET aient moins de 40 ans.,

Mutation JAK2
environ la moitié des patients atteints d’ET présentent une mutation du gène JAK2 dans leurs cellules hématopoïétiques. Cette mutation conduit à la signalisation hyperactive JAK (Janus kinase), provoquant le corps à faire le mauvais nombre de cellules sanguines.

CALR
près d’un quart (23,5%) des personnes diagnostiquées avec MF et ET ont une mutation appelée Calréticuline, ou CALR. Découverte en 2013 par deux laboratoires indépendants (dont un financé par la MPN Research Foundation), l’identification du marqueur génétique CALR a des implications potentielles sur les traitements et le pronostic des personnes atteintes de ET.,

Comment est ET Diagnostiqué?

L’ET est souvent suspectée après qu’un test sanguin de routine a montré qu’un patient a un taux de plaquettes élevé. D’autres patients peuvent consulter leur médecin après avoir ressenti un ou plusieurs symptômes d’ET.

sur la base de tests diagnostiques et d’un examen des antécédents et des symptômes du patient, un médecin peut déterminer si un patient a une ET et si son cas peut être classé comme présentant un risque faible ou élevé.,

les tests courants pour diagnostiquer L’ET comprennent:

Les Tests sanguins
Les tests sanguins peuvent exclure d’autres causes d’un taux de plaquettes élevé (« réactif”). Cela comprend souvent des tests de carence en fer et des indicateurs d’inflammation ainsi que d’autres maladies du sang imitant.

biopsie de la moelle osseuse
une biopsie de la moelle osseuse peut être effectuée pour rechercher des signes classiques d’ET (par exemple, une augmentation des précurseurs plaquettaires) ou pour exclure une phase précoce de MF.,

analyse des mutations génétiques des cellules sanguines
Les médecins peuvent également tester des mutations génétiques telles que JAK2 (survenant dans environ 50% des cas), CALR (survenant dans 23,5% des cas) ou MPL (survenant dans jusqu’à 5% des cas).

Quels sont les symptômes de L’ET?

de nombreux patients atteints d’ET sont asymptomatiques. Par conséquent, la maladie est souvent diagnostiquée dans le cadre d’un examen de routine, après un test sanguin révèle un nombre élevé de plaquettes. Lorsque les symptômes sont présents, ils peuvent inclure de la fatigue, ou peuvent être liés à une perturbation des petits ou grands vaisseaux ou à des saignements.,

lorsque le saignement est présent comme un symptôme de thrombocytémie essentielle, il peut se manifester par:

  • ecchymoses faciles, saignements de nez ou règles abondantes
  • saignements gastro-intestinaux ou sang dans les urines

des complications thrombotiques peuvent également survenir, entraînant:

  • accident vasculaire cérébral
  • attaque ischémique transitoire (ait)
  • thrombose veineuse profonde ou emblous pulmonaire (caillot sanguin dans les poumons)
  • coagulation du sang dans des endroits inhabituels, tels que les veines abdominales

Quel est le pronostic pour et?,

lorsqu’ils sont correctement surveillés et traités, les patients atteints de thrombocythémie essentielle ont d’excellentes chances de longévité.

L’ET est une tumeur maligne hématologique chronique, il est donc important pour les patients de consulter régulièrement un hématologue et de signaler tout symptôme tel que troubles visuels, douleurs inexpliquées, engourdissements, picotements ou ecchymoses. Les Patients qui présentent des symptômes de L’ET nécessiteront un traitement.

Une petite minorité de personnes atteintes d’ET peut développer plus tard une leucémie aiguë (moins de 10%) ou une myélofibrose postpolycythémique (15%), qui peuvent toutes deux mettre leur vie en danger.,

Quels sont les traitements disponibles pour L’ET?

comme pour les autres NMP, il n’existe pas d’option de traitement unique appropriée ou efficace pour tous les patients atteints d’ET. Alors que certains patients atteints d’ET peuvent être asymptomatiques et ne nécessiter aucun traitement, d’autres peuvent nécessiter divers traitements et thérapies, en fonction des symptômes et des résultats de la surveillance de routine par un médecin.

la décision d’utiliser des agents hypoglycémiants dépend de divers facteurs de risque, des antécédents de saignement ou de thrombose, du risque vasculaire et de la gravité des symptômes., La décision est généralement prise en fonction de facteurs autres que la numération plaquettaire elle-même, sauf si la numération plaquettaire est extrêmement élevée (>1,5 million) ou clairement associée à des symptômes. Le choix des traitements est généralement basé sur une variété de facteurs de risque, y compris l’Âge, Les antécédents d’événements thrombotiques et la tolérance aux médicaments.

lorsque le traitement est nécessaire, les options de traitement disponibles pour les patients atteints d’ET comprennent:

aspirine à faible Dose
l’aspirine à faible dose est généralement administrée pour réduire le risque de coagulation sanguine., L’aspirine peut également aider à soulager la sensation de brûlure que certains patients atteints d’ET éprouvent dans leurs mains et leurs pieds (érythromélalgie, ainsi que d’autres symptômes vasomoteurs).

Hyroxyurée
hydroxyurée est souvent utilisé pour traiter les patients atteints d’ET à haut risque de coagulation (âgés de plus de 60 ans ou ayant un caillot sanguin antérieur). Il est généralement considéré comme l’agent de première intention pour les patients nécessitant un traitement.

anagrélide
L’anagrélide est une autre option pour réduire la numération plaquettaire. Il est fréquemment utilisé après qu’un patient a démontré une intolérance ou a connu des complications avec hydroxyurée.,

interféron
L’interféron (généralement pégylé) est parfois prescrit pour les patients atteints d’ET. Les femmes en âge de procréer sont souvent traitées par l’interféron car il n’a pas été démontré qu’il provoque des malformations congénitales.

nouvelles thérapies et traitements

de nouveaux traitements potentiels pour L’ET sont actuellement mis au point et testés à la suite de la découverte du lien entre la mutation JAK2 et l’incidence de L’ET. L’interféron pégylé, une version de l’interféron avec moins d’effets secondaires et une administration plus facile, est considéré comme une option de traitement pour les personnes à haut risque.,

changeons votre pronostic ET ensemble.

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