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Cos’è la trombocitemia essenziale (ET)?

La trombocitemia essenziale (ET) è una neoplasia mieloproliferativa cronica (MPN) caratterizzata da un aumento del numero di piastrine nel sangue. Il più comunemente diagnosticato in donne sopra l’età di 50, ET è associato con una proliferazione dei precursori della piastrina nel midollo osseo e le complicazioni includono frequentemente la coagulazione del sangue e/o l’emorragia., Le conseguenze meno comuni nelle fasi successive di ET includono una trasformazione in mielofibrosi (cicatrici del midollo) o leucemia acuta.

Clicca qui se vuoi guardare un video panoramica della diagnosi, presentando sintomi, decorso della malattia e opzioni di trattamento della trombocitemia essenziale per i pazienti, i loro caregivers e i loro cari creato da Dr. Ruben A. Mesa e Dr. Robyn M. Scherber di UT Health San Antonio, MD Anderson Cancer Center.

Raccomandazioni nutrizionali per i pazienti MPN
Di: Dr. Robyn Scherber, MD; Dr., Ruben Mesa, MD; Ryan Eckert, SIGNORINA, Mays Cancer Center presso UT Salute San Antonio MD Anderson MPN Qualità della vita Gruppo di studio; www.mpnqol

Quali sono le cause ET?

Nessuno sa cosa causa l’insorgenza di trombocitemia essenziale (ET) o altre neoplasie mieloproliferative (MPNs). Come molti altri MPNs, ET non è un disturbo geneticamente ereditato, ma ci può essere una predisposizione familiare alla malattia in alcuni pazienti.,

Tuttavia, i ricercatori hanno scoperto mutazioni che alterano l’attività delle proteine che controllano le vie di segnalazione (importanti regolatori della crescita e dello sviluppo cellulare) in molti pazienti con ET. Le vie di segnalazione sono importanti regolatori della crescita e dello sviluppo cellulare.

I fattori di rischio associati all’ET includono:

Sesso
Le donne hanno 1,5 volte più probabilità degli uomini di sviluppare trombocitemia essenziale.

Età
Le persone di età superiore a 60 hanno maggiori probabilità di sviluppare la condizione, sebbene il 20% dei malati di ET abbia meno di 40 anni.,

Mutazione JAK2
Circa la metà di tutti i pazienti ET ha una mutazione del gene JAK2 nelle loro cellule che formano il sangue. Questa mutazione porta alla segnalazione iperattiva di JAK (Janus chinasi), causando il corpo a fare il numero sbagliato di cellule del sangue.

CALR
Quasi un quarto (23,5%) di quelli diagnosticati con MF e ET hanno una mutazione chiamata Calreticulina, o CALR. Scoperto nel 2013 da due laboratori indipendenti (tra cui uno finanziato dalla MPN Research Foundation), l’identificazione del marcatore genetico CALR ha potenziali implicazioni per i trattamenti e la prognosi per quelli con ET.,

Come viene diagnosticata l’ET?

ET è spesso sospettato dopo che un esame del sangue di routine mostra che un paziente ha un alto numero di piastrine. Altri pazienti possono consultare il proprio medico dopo aver sperimentato uno o più sintomi di ET.

Sulla base di test diagnostici e una revisione della storia e dei sintomi del paziente, un medico può determinare se un paziente ha ET e se il suo caso può essere classificato come a basso o alto rischio.,

I test comuni per la diagnosi di ET includono:

Esami del sangue
Gli esami del sangue possono escludere altre cause di un elevato numero di piastrine (“reattivo”). Questo spesso include test per carenza di ferro e indicatori di infiammazione, nonché altre malattie del sangue che imitano.

Biopsia del midollo osseo
Una biopsia del midollo osseo può essere eseguita per cercare i segni classici di ET (ad esempio, un aumento dei precursori piastrinici) o per escludere una fase iniziale di MF.,

Analisi delle mutazioni geniche delle cellule del sangue
I medici possono anche testare mutazioni geniche come JAK2 (che si verificano in circa il 50% dei casi), CALR (che si verificano nel 23,5% dei casi) o MPL (che si verificano fino al 5% dei casi).

Quali sono i sintomi di ET?

Molti pazienti con ET sono asintomatici. Di conseguenza, la malattia viene spesso diagnosticata come parte di un controllo di routine, dopo che un esame del sangue rivela un alto numero di piastrine. Quando i sintomi sono presenti, possono includere affaticamento o possono essere correlati a disturbi o sanguinamento di piccole o grandi navi.,piede

Quando il sanguinamento è presente come un sintomo di trombocitemia essenziale, può manifestarsi come:

• Facile formazione di ecchimosi, epistassi o periodi pesanti
• sanguinamento Gastrointestinale o di sangue nelle urine

complicanze Trombotiche può anche verificarsi, con conseguente:

• Corsa
• attacco ischemico Transitorio (TIA)
• attacco di Cuore
• trombosi venosa Profonda o polmonare emblous (coagulo di sangue nel polmone)
• coagulazione del Sangue in luoghi insoliti, come addominali vene

Qual è la Prognosi per ET?,

Se adeguatamente monitorati e trattati, i pazienti con trombocitemia essenziale hanno un’eccellente possibilità di longevità.

ET è una neoplasia ematologica cronica, quindi è importante che i pazienti si consultino regolarmente con un ematologo e segnalino eventuali sintomi come disturbi visivi, dolore inspiegabile, intorpidimento, formicolio o lividi. I pazienti che presentano sintomi da ET richiederanno un trattamento.

Una piccola minoranza di persone con ET può successivamente sviluppare leucemia acuta (meno del 10%) o mielofibrosi postpolicitemica (15%), entrambi i quali possono essere pericolosi per la vita.,

Quali sono i trattamenti disponibili per ET?

Come con altri MPNs, non esiste un’unica opzione di trattamento appropriata o efficace per tutti i malati di ET. Mentre alcuni pazienti ET possono essere asintomatici e non richiedono alcun trattamento, altri possono richiedere vari trattamenti e terapie, in base ai sintomi e ai risultati del monitoraggio di routine da parte di un medico.

La decisione di utilizzare agenti che riducono le piastrine dipende da una varietà di fattori di rischio, storia di sanguinamento o trombosi, rischio vascolare e gravità dei sintomi., La decisione viene solitamente presa in base a fattori diversi dalla conta piastrinica stessa, a meno che la conta piastrinica non sia estremamente elevata (>1,5 milioni) o chiaramente associata a sintomi. La scelta dei trattamenti è generalmente basata su una varietà di fattori di rischio tra cui l’età, la storia di eventi trombotici e la tolleranza al farmaco.

Quando il trattamento è necessario, le opzioni di trattamento disponibili per i pazienti ET includono:

Aspirina a basso dosaggio
L’aspirina a basso dosaggio viene solitamente somministrata per ridurre il rischio di coagulazione del sangue., L’aspirina può anche aiutare ad alleviare la sensazione di bruciore che alcuni pazienti ET sperimentano nelle loro mani e piedi (eritromelalgia, insieme ad altri sintomi vasomotori).

Hyroxyurea
Hydroxyurea è spesso usato per trattare pazienti ET ad alto rischio di coagulazione (oltre i 60 anni di età o pazienti con un precedente coagulo di sangue). Di solito è considerato l’agente di prima linea per i pazienti che richiedono un trattamento.

Anagrelide
Anagrelide è un’altra opzione per abbassare la conta piastrinica. È usato frequentemente dopo che un paziente ha dimostrato l’intolleranza o ha sperimentato le complicazioni con Hydroxyurea.,

Interferone
L’interferone (tipicamente pegilato) è talvolta prescritto per i pazienti ET. Le donne in età fertile sono spesso trattate con interferone perché non ha dimostrato di causare difetti alla nascita.

Nuove terapie e trattamenti

Potenziali nuovi trattamenti per ET sono attualmente in fase di sviluppo e sperimentazione a seguito della scoperta del legame tra la mutazione JAK2 e l’incidenza di ET. L’interferone pegilato, una versione di interferone con meno effetti collaterali e somministrazione più facile, viene considerato come opzione di trattamento per i soggetti ad alto rischio.,

Cambiamo insieme la tua prognosi ET.