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¿Qué es la Trombocitemia Esencial (te)?
la trombocitemia esencial (te) es una neoplasia mieloproliferativa crónica (NMP) caracterizada por un aumento del número de plaquetas en la sangre. Más comúnmente diagnosticado en mujeres mayores de 50 años, La ET se asocia con una proliferación de precursores plaquetarios en la médula ósea y las complicaciones con frecuencia incluyen coagulación de la sangre y/o sangrado., Las consecuencias menos comunes en las etapas posteriores de la ET incluyen una transformación a mielofibrosis (cicatrización de la médula) o leucemia aguda.
Haga clic aquí si desea ver un video general del diagnóstico, la presentación de los síntomas, el curso de la enfermedad y las opciones de tratamiento de la trombocitemia esencial para los pacientes, sus cuidadores y sus seres queridos creado por el Dr. Ruben A. Mesa y el Dr. Robyn M. Scherber de UT Health San Antonio, MD Anderson Cancer Center.
recomendaciones nutricionales para pacientes con NMP por: Dr. Robyn Scherber, MD; Dr., Ruben Mesa, MD; Ryan Eckert, MS, Mays Cancer Center at UT Health San Antonio MD Anderson MPN Quality of Life Study Group; www. mpnqol
¿Qué causa la ET?
nadie sabe qué causa la aparición de trombocitemia esencial (te) u otras neoplasias mieloproliferativas (NMP). Al igual que muchos otros MPNs, la ET no es un trastorno hereditario genéticamente, pero puede haber una predisposición familiar a la enfermedad en algunos pacientes.,
sin embargo, los investigadores han descubierto mutaciones que alteran la actividad de las proteínas que controlan las vías de señalización (importantes reguladores del crecimiento y desarrollo celular) en muchos pacientes con ET. Las vías de señalización son importantes reguladores del crecimiento y desarrollo celular.
los factores de riesgo asociados con la te incluyen:
Género
Las mujeres tienen 1,5 veces más probabilidades que los hombres de desarrollar trombocitemia esencial.
edad
Las personas mayores de 60 años son las más propensas a desarrollar la afección, aunque el 20% de los pacientes con ET son menores de 40 años.,
mutación JAK2
aproximadamente la mitad de todos los pacientes con ET tienen una mutación del gen JAK2 en sus células formadoras de sangre. Esta mutación conduce a la señalización hiperactiva de JAK (Janus quinasa), lo que hace que el cuerpo produzca el número incorrecto de células sanguíneas.
CALR
casi una cuarta parte (23,5%) de las personas diagnosticadas con MF y te tienen una mutación llamada Calreticulina o CALR. Descubierta en 2013 por dos laboratorios independientes (incluido uno financiado por la MPN Research Foundation), la identificación del marcador genético CALR tiene implicaciones potenciales para los tratamientos y el pronóstico de las personas con ET.,
¿Cómo se ET Diagnostica?
La ET a menudo se sospecha después de que un análisis de sangre de rutina muestra que un paciente tiene un recuento de plaquetas alto. Otros pacientes pueden consultar a su médico después de experimentar uno o más síntomas de ET.
basado en pruebas diagnósticas y una revisión de los antecedentes y síntomas del paciente, un médico puede determinar si un paciente tiene ET y si su caso puede ser categorizado como de riesgo bajo o alto.,
las pruebas comunes para diagnosticar la ET incluyen:
análisis de sangre
Los análisis de sangre pueden excluir otras causas de un recuento alto de plaquetas («reactivo»). Esto a menudo incluye pruebas para la deficiencia de hierro e indicadores de inflamación, así como otras enfermedades de la sangre que imitan.
biopsia de Médula Ósea
Se puede realizar una biopsia de médula ósea para buscar signos clásicos de TE (por ejemplo, un aumento en los precursores de plaquetas) o para excluir una fase temprana de la MF.,
análisis de mutaciones genéticas en células sanguíneas
Los médicos también pueden realizar pruebas para detectar mutaciones genéticas como JAK2 (con una incidencia aproximada del 50% de los casos), CALR (con una incidencia del 23,5% de los casos) o MPL (con una incidencia máxima del 5% de los casos).
¿Cuáles son los síntomas de la ET?
muchos pacientes con te son asintomáticos. En consecuencia, la enfermedad a menudo se diagnostica como parte de un chequeo de rutina, después de que un análisis de sangre revela un alto recuento de plaquetas. Cuando los síntomas están presentes, pueden incluir fatiga, o pueden estar relacionados con trastornos de vasos pequeños o grandes o sangrado.,pies
Cuando el sangrado está presente como un síntoma de trombocitemia esencial, puede manifestarse como:
- moretones fáciles, hemorragias nasales o períodos abundantes
- sangrado Gastrointestinal o sangre en la orina
también pueden ocurrir complicaciones trombóticas, lo que resulta en:
- accidente cerebrovascular
- ataque isquémico transitorio (AIT)
- ataque cardíaco
- trombosis venosa profunda o emblous pulmonar (coágulo de sangre en el pulmón)
- coagulación de la sangre en lugares inusuales, como las venas abdominales
¿Cuál es el pronóstico para la Et?,
cuando se monitorea y trata adecuadamente, los pacientes con trombocitemia esencial tienen una excelente probabilidad de longevidad.
La ET es una neoplasia hematológica crónica, por lo que es importante que los pacientes consulten regularmente con un hematólogo y reporten cualquier síntoma como alteraciones visuales, dolor inexplicable, entumecimiento, hormigueo o moretones. Los pacientes que experimentan síntomas de ET requerirán tratamiento.
una pequeña minoría de personas con ET puede desarrollar más adelante leucemia aguda (menos de 10%) o mielofibrosis postpolicitémica (15%), ambos pueden ser potencialmente mortales.,
¿Cuáles son los tratamientos disponibles para la ET?
al igual que con otros NMP, no hay una única opción de tratamiento que sea apropiada o efectiva para todos los pacientes con ET. Mientras que algunos pacientes con te pueden ser asintomáticos y no requieren tratamiento, otros pueden requerir varios tratamientos y terapias, basados en los síntomas y los resultados de la monitorización rutinaria por parte de un médico.
la decisión de usar agentes reductores de plaquetas depende de una variedad de factores de riesgo, antecedentes de sangrado o trombosis, riesgo vascular y la gravedad de los síntomas., La decisión generalmente se toma en base a factores distintos del recuento de plaquetas en sí, a menos que el recuento de plaquetas sea extremadamente elevado (>1,5 millones) o esté claramente asociado con síntomas. La elección de los tratamientos generalmente se basa en una variedad de factores de riesgo que incluyen la edad, los antecedentes de episodios trombóticos y la tolerancia a los medicamentos.
cuando el tratamiento es necesario, las opciones de tratamiento disponibles para los pacientes con ET incluyen:
aspirina de dosis baja
la aspirina de dosis baja generalmente se administra para reducir el riesgo de coagulación de la sangre., La aspirina también puede ayudar a aliviar la sensación de ardor que algunos pacientes con ET experimentan en sus manos y pies (eritromelalgia, junto con otros síntomas vasomotores).
Hyroxyurea
la hidroxiurea se usa a menudo para tratar pacientes con ET con alto riesgo de coagulación (mayores de 60 años o pacientes con un coágulo de sangre previo). Por lo general, se considera el fármaco de primera línea para los pacientes que requieren tratamiento.
anagrelida
La anagrelida es otra opción para reducir el recuento de plaquetas. Se utiliza con frecuencia después de que un paciente haya demostrado intolerancia o haya experimentado complicaciones con la hidroxiurea.,
interferón
el interferón (típicamente pegilado) a veces se prescribe para pacientes con te. Las mujeres en edad fértil a menudo se tratan con interferón porque no se ha demostrado que cause defectos de nacimiento.
nuevas terapias y tratamientos
se están desarrollando y probando nuevos tratamientos potenciales para la TE como resultado del descubrimiento del vínculo entre la mutación JAK2 y la incidencia de la te. El interferón pegilado, una versión del interferón con menos efectos secundarios y una administración más fácil, se está considerando como una opción de tratamiento para personas de alto riesgo.,
