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o Que é Essencial Thrombocythemia (ET)?a trombocitemia essencial (ET) é um neoplasma mieloproliferativo crônico (NMP) caracterizado por um aumento do número de plaquetas no sangue. Diagnosticado com maior frequência em mulheres com mais de 50 anos de idade, o ET está associado a uma proliferação de precursores plaquetários na medula óssea e as complicações frequentemente incluem coagulação sanguínea e/ou hemorragia., As consequências menos comuns nas fases posteriores do ET incluem uma transformação em mielofibrose (cicatrização da medula) ou leucemia aguda.Clique aqui se você gostaria de assistir um vídeo geral do diagnóstico, apresentando sintomas, curso de doença e opções de tratamento de trombocitemia essencial para os pacientes, seus cuidadores, e seus entes queridos criados pelo Dr. Ruben A. Mesa e Dr. Robyn M. Scherber da UT Health San Antonio, MD Anderson Cancer Center.
recomendações nutricionais para doentes com NMP por: Dr. Robyn Scherber, MD; Dr., Ruben Mesa, MD; Ryan Eckert, MS, Mays Cancer Center at UT Health San Antonio MD Anderson MMPN Quality of Life Study Group; www.mgnqol
o que causa ET?ninguém sabe o que causa o aparecimento de trombocitemia essencial (ET) ou de outras neoplasias mieloproliferativas (Mmpns). Como muitos outros Mmpns, ET não é uma doença hereditária geneticamente, mas pode haver uma predisposição familiar para a doença em alguns pacientes.,
no entanto, os investigadores descobriram mutações que alteram a actividade das proteínas que controlam as vias sinalizadoras (importantes reguladores do crescimento e desenvolvimento celular) em muitos doentes com ET. As vias sinalizadoras são importantes reguladores do crescimento e desenvolvimento celular.
os factores de risco associados ao ET incluem:
Sexo
As mulheres têm 1, 5 vezes mais probabilidade do que os homens de desenvolverem trombocitemia essencial.
idade
pessoas com mais de 60 anos são mais propensos a desenvolver a condição, embora 20% dos portadores de ET são menores de 40 anos.,mutação JAK2 aproximadamente metade de todos os doentes EM ET têm uma mutação do gene JAK2 nas suas células formadoras de sangue. Esta mutação leva à sinalização hiperativa de JAK (Janus kinase), fazendo com que o corpo faça o número errado de células sanguíneas.
CALR
quase um quarto (23,5%) das pessoas diagnosticadas com MF e ET têm uma mutação chamada Calreticulina, ou CALR. Descoberta em 2013 por dois laboratórios independentes (incluindo um financiado pela MMPN Research Foundation), a identificação do marcador genético CALR tem potenciais implicações para os tratamentos e prognósticos para aqueles com ET.,
como é diagnosticado o ET?
ET é frequentemente suspeito após uma análise de rotina ao sangue mostrar que um doente tem um elevado número de plaquetas. Outros doentes podem consultar o seu médico após terem tido um ou mais sintomas de ET.com base em testes de diagnóstico e uma revisão da história e sintomas do paciente, um médico pode determinar se um paciente tem ET, e se seu caso pode ser categorizado como tendo baixo ou alto risco.,
testes comuns para diagnosticar ET incluem:
análises ao sangue
análises ao sangue podem excluir outras causas de um elevado número de plaquetas (“reativo”). Isso muitas vezes inclui testes para deficiência de ferro e indicadores de inflamação, bem como outras doenças do sangue imitando.uma biópsia da medula óssea pode ser feita para procurar sinais clássicos de ET (por exemplo, um aumento de precursores plaquetários) ou para excluir uma fase inicial de MF.,
Análise de mutação genética de células sanguíneas
os médicos também podem testar mutações genéticas como JAK2 (ocorrendo em aproximadamente 50% dos casos), CALR (ocorrendo em 23,5% dos casos) ou MPL (ocorrendo em até 5% dos casos).
quais são os sintomas do ET?
muitos doentes com ET são assintomáticos. Consequentemente, a doença é muitas vezes diagnosticada como parte de um check-up de rotina, após um exame de sangue revela um elevado número de plaquetas. Quando os sintomas estão presentes, eles podem incluir fadiga, ou podem estar relacionados a pequenas ou grandes distúrbios do vaso ou sangramento.,pés
Quando a hemorragia é um sintoma de essencial thrombocythemia, ele pode se manifestar como:
- Fácil contusões, hemorragias nasais ou pesado períodos
- de hemorragia Gastrointestinal ou sangue na urina
Trombóticos complicações também podem ocorrer, resultando em:
- Curso
- ataque isquêmico Transitório (TIA)
- ataque Cardíaco
- trombose venosa Profunda ou pulmonar emblous (coágulo de sangue no pulmão)
- coagulação do Sangue em localizações incomuns, tal como nas veias abdominais
o Que é o Prognóstico para o ET?,
quando adequadamente monitorizados e tratados, os doentes com trombocitemia essencial têm uma excelente possibilidade de longevidade.
ET é uma malignidade hematológica crónica, por isso é importante que os doentes consultem regularmente um hematologista e relatem quaisquer sintomas tais como perturbações visuais, dor inexplicada, dormência, formigueiro ou nódoas negras. Os doentes que apresentem sintomas de ET necessitarão de tratamento.
Uma pequena minoria de pessoas com ET, mais tarde, pode desenvolver leucemia aguda (menos de 10%) ou postpolycythemic myelofibrosis (15%), ambas as quais podem ser fatais.,
quais são os tratamentos disponíveis para o ET?
tal como acontece com outros NMP, não existe uma única opção de tratamento que seja adequada ou eficaz para todos os doentes de ET. Embora alguns doentes de ET possam ser assintomáticos e não necessitem de tratamento, outros podem necessitar de vários tratamentos e terapias, com base nos sintomas e nos resultados da monitorização de rotina por um médico.a decisão de utilizar agentes anti-plaquetários depende de uma variedade de factores de risco, história de hemorragia ou trombose, risco vascular e gravidade dos sintomas., A decisão é geralmente tomada com base em outros fatores que não o número de plaquetas propriamente dito, a menos que o número de plaquetas seja extremamente elevado (>1, 5 milhões) ou claramente associado aos sintomas. A escolha dos tratamentos é geralmente baseada numa variedade de factores de risco, incluindo idade, história de acontecimentos trombóticos e tolerância ao fármaco.
quando o tratamento é necessário, as opções de tratamento disponíveis para os doentes com ET incluem:
aspirina de Dose baixa
aspirina de dose baixa é normalmente administrada para reduzir o risco de coagulação sanguínea., A aspirina pode também ajudar a aliviar a sensação de queimadura que alguns doentes de ET sentem nas mãos e pés (eritromelalgia, juntamente com outros sintomas vasomotores).
Hyroxyurea
Hydroxyurea é frequentemente utilizado no tratamento de doentes com risco elevado de coagulação (mais de 60 anos de idade ou doentes com um coágulo sanguíneo anterior). É geralmente considerado o agente de primeira linha para os doentes que necessitam de tratamento.anagrelida é outra opção para a diminuição da contagem de plaquetas. É frequentemente utilizado após um doente ter demonstrado intolerância ou ter tido complicações com a hidroxiureia.,interferão (tipicamente peguilado) é por vezes prescrito para doentes com ET. As mulheres em idade fértil são frequentemente tratadas com interferão porque não se demonstrou provocar malformações congénitas.
novas terapias e tratamentos
potenciais novos tratamentos para ET estão actualmente a ser desenvolvidos e testados em resultado da descoberta da ligação entre a mutação JAK2 e a incidência de ET. O interferão peguilado, uma versão do interferão com menos efeitos secundários e uma administração mais fácil, está a ser considerado como uma opção de tratamento para indivíduos de alto risco.,
