En el núcleo de cada célula en el cuerpo hay 46 cromosomas. Cada cromosoma es un paquete que contiene muchos genes. Nuestros genes contienen ADN, el conjunto de instrucciones que conforman lo que somos., Todos los cromosomas (y los genes que están en esos cromosomas) vienen en pares. Recibimos un miembro de cada par de cromosomas de nuestra madre y el otro miembro del par de nuestro Padre. A veces hay un cambio en un gen (llamado mutación) que hace que el gen funcione mal.

todas las afecciones mencionadas anteriormente se heredan de manera autosómica recesiva. Esto significa que una persona afectada tiene un cambio en ambos genes del par de genes, un cambio heredado de cada padre. Ninguno de los genes de la pareja está funcionando correctamente, lo que causa los síntomas de la enfermedad.,

un portador es alguien que tiene un cambio en un solo gen del par de genes. Los portadores son individuos sanos que solo están en riesgo de transmitir el cambio genético a sus hijos. Con mayor frecuencia, estas enfermedades ocurren en familias sin antecedentes previos de la enfermedad.

¿cuáles son las enfermedades?

enfermedad de Tay-Sachs
afección en la que los niños se desarrollan normalmente hasta los cuatro a seis meses de edad. Es en este momento que el sistema nervioso central comienza a degenerar., Las personas con enfermedad de Tay-Sachs carecen de una enzima llamada hexosaminidasa (Hex A). El niño pierde todas las habilidades motoras y se vuelve ciego, sordo e insensible. La muerte generalmente ocurre a la edad de cuatro años. La tasa de transporte en la población judía Ashkenazi es de aproximadamente 1 en 25. Más raro que el tipo infantil es la enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío, donde la progresión de los síntomas es más lenta y leve.

enfermedad de Canavan
muy similar a la enfermedad de Tay-Sachs, con desarrollo normal hasta la edad de dos a cuatro meses, seguido de pérdida progresiva de habilidades previamente alcanzadas., La mayoría de las personas con enfermedad de Canavan mueren a la edad de cinco años. Se estima que 1 de cada 40 judíos asquenazíes es portador de esta enfermedad.

enfermedad de Niemann-Pick – tipo a
enfermedad en la que se acumula una cantidad nociva de una sustancia grasa en diferentes partes del cuerpo. La falta de desarrollo y un curso neurodegenerativo progresivo conducen a la muerte a los tres años de edad. La tasa de transporte en la población judía Ashkenazi es de aproximadamente 1 en 90.

La enfermedad de Gaucher-tipo 1
(pronunciado go-shay) es una condición variable, tanto en la edad de inicio como en la progresión de los síntomas., Un bazo doloroso, agrandado e hiperactivo, con anemia y bajo recuento de glóbulos blancos son generalmente las características iniciales de la enfermedad de Gaucher. El deterioro óseo es una causa importante de incomodidad y discapacidad. Aproximadamente 1 de cada 14 judíos asquenazíes es portador de esta condición. El tratamiento está disponible.

disautonomía familiar
una enfermedad que causa un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo y sensorial. Esto afecta la regulación de la temperatura corporal, la presión arterial, la respuesta al estrés, la deglución normal y la digestión. Se estima que 1 de cada 30 judíos asquenazíes es portador de DF.,

síndrome de Bloom
caracterizado por baja estatura, lesiones cutáneas Faciales sensibles al sol, una mayor susceptibilidad a infecciones y una mayor incidencia de leucemia y ciertos cánceres. La tasa de transporte es de aproximadamente 1 en 100 en la población judía Ashkenazi.

anemia de Fanconi-Tipo C
una enfermedad asociada con baja estatura, insuficiencia de la médula ósea y una predisposición a la leucemia y otros cánceres. Algunos niños pueden tener dificultades de aprendizaje o retraso mental. Aproximadamente 1 de cada 89 judíos asquenazíes es portador de esta condición.,

Mucolipidosis IV causada por la acumulación de ciertas sustancias nocivas en todo el cuerpo. Los individuos con ML IV experimentan una gama de niveles de retraso motor y mental, con retrasos en el desarrollo que a menudo se manifiestan ya en el primer año de vida. Otros síntomas pueden estar relacionados con los ojos, como opacidad corneal, pseudostrabismo y degeneración retiniana.

Fibrosis Quística
trastorno multisistémico que hace que el cuerpo produzca un moco espeso., El moco se acumula principalmente en los pulmones y el tracto digestivo, lo que resulta en infecciones pulmonares crónicas y un crecimiento deficiente. La CF no afecta la inteligencia. La tasa de portadores de FQ entre todos los individuos caucásicos es de aproximadamente 1 en 25. La prueba de portador de FQ tiene una tasa de detección del 97% en la población judía Ashkenazi.

¿Qué pasa si Ambos Padres son Portadores?,

Si dos portadores del mismo trastorno tienen hijos, hay un 25% de probabilidades de tener un hijo afectado, un 50% de probabilidades de tener un hijo que sea portador como ellos, y un 25% de probabilidades de tener un hijo que no sea afectado ni portador. Si se descubre que una persona es portadora, hay asesoramiento genético disponible en muchas clínicas de todo el país para discutir las implicaciones de este hallazgo., Si se descubre que las parejas son portadoras del mismo trastorno, un asesor genético puede proporcionar información y apoyo, lo que puede ser útil para tomar decisiones importantes de planificación familiar.

los resultados de estas pruebas son altamente precisos. Sin embargo, hay una ligera posibilidad de que alguien que da negativo para ser un portador todavía podría ser un portador. Puede haber mutaciones raras que las pruebas de ADN pueden no detectar.,- Chicago Center for Jewish Genetic Disorders
– Mount Sinai School Of Medicine Center for Jewish Genetic Diseases
– Canavan Foundation
– National Tay-Sachs &Allied Diseases Association
– Fanconi Anemia Research Fund
– National Gaucher Foundation
– National Niemann-Pick Foundation
– Late Onsetet Tay-Sachs Foundation
– Dysautonomia Foundation
– Familial Dysautonomia Hope Foundation
– Mucolipidosis IV Foundation
– Cystic Fibrosis Foundation
– National Society of Genetic Counselors
– Genetic Alliance