o serie de tulburări genetice apar mai frecvent în anumite populații etnice. În populația evreiască Ashkenazi (cei de origine est-europeană), sa estimat că unul din patru indivizi este un purtător al uneia dintre mai multe afecțiuni genetice. Aceste boli includ Boala Tay-Sachs, Canavan, Niemann-Pick, boala Gaucher, Familial Dysautonomia, Sindromul Bloom, anemie Fanconi, Fibroza Chistică și Mucolipidosis IV. Unele dintre aceste boli pot fi severe și pot duce la moartea timpurie a unui copil., Screeningul transportatorului este disponibil pentru toate aceste boli cu un simplu test de sânge.
– cum sunt moștenite aceste boli?
– Care sunt bolile?
– Ce se întâmplă dacă ambii părinți sunt purtători?
– resurse privind bolile genetice?
cum sunt moștenite aceste boli?
În nucleul fiecărei celule din organism sunt 46 de cromozomi. Fiecare cromozom este un pachet care conține multe gene. Genele noastre conțin ADN, setul de instrucțiuni care alcătuiesc cine suntem., Toți cromozomii (și genele care se află pe acei cromozomi) vin în perechi. Primim un membru al fiecărei perechi de cromozomi de la mama noastră și celălalt membru al perechii de la Tatăl nostru. Uneori există o schimbare a unei gene (numită mutație) care determină funcționarea defectuoasă a genei.toate condițiile menționate mai sus sunt moștenite într-o manieră autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că o persoană afectată are o schimbare în ambele gene ale perechii de gene, o schimbare moștenită de la fiecare părinte. Nici gena din pereche nu funcționează corect, ceea ce provoacă simptomele bolii.,un purtător este cineva care are o schimbare într-o singură genă a perechii de gene. Purtătorii sunt persoane sănătoase care sunt expuse riscului de a transmite schimbarea genei copiilor lor. Cel mai adesea aceste boli apar în familii fără antecedente ale bolii.
care sunt bolile?
boala Tay-Sachs
o afecțiune în care copiii se dezvoltă normal până la vârsta de aproximativ patru până la șase luni. În acest moment sistemul nervos central începe să degenereze., Persoanelor cu boala Tay-Sachs le lipsește o enzimă numită hexozaminidază (Hex A). Copilul își pierde toate abilitățile motorii și devine orb, surd și nu răspunde. Moartea apare de obicei până la vârsta de patru ani. Rata de transport în populația evreiască Ashkenazi este de aproximativ 1 din 25. Mai rar decât tipul infantil este boala Tay-Sachs cu debut tardiv, unde progresia simptomelor este mai lentă și mai blândă.boala Canavan foarte asemănătoare cu boala Tay-Sachs, cu dezvoltare normală până la vârsta de două până la patru luni, urmată de pierderea progresivă a abilităților dobândite anterior., Majoritatea persoanelor cu boala Canavan mor până la vârsta de cinci ani. Se estimează că 1 din 40 de evrei Ashkenazi este un purtător al acestei boli.boala Niemann-Pick – tip A
o boală în care o cantitate dăunătoare de substanță grasă se acumulează în diferite părți ale corpului. Eșecul de a prospera și un curs neurodegenerativ progresiv duc la moarte până la vârsta de trei ani. Rata de transport în populația evreiască Ashkenazi este de aproximativ 1 din 90.boala Gaucher – tip 1
(pronunțată go-shay) este o afecțiune variabilă, atât în vârstă de debut, cât și în progresia simptomelor., O splină dureroasă, mărită și hiperactivă, cu anemie și număr scăzut de celule albe din sânge sunt de obicei caracteristicile inițiale ale bolii Gaucher. Deteriorarea oaselor este o cauză majoră de disconfort și dizabilitate. Aproximativ 1 din 14 evrei Ashkenazi este un purtător al acestei afecțiuni. Tratamentul este disponibil.disautonomia familială
o boală care determină funcționarea defectuoasă a sistemului nervos autonom și senzorial. Acest lucru afectează reglarea temperaturii corpului, tensiunea arterială, răspunsul la stres, înghițirea normală și digestia. Se estimează că 1 din 30 de evrei Ashkenazi este un purtător al FD.,sindromul Bloom caracterizat prin statură scurtă, leziuni ale pielii faciale sensibile la soare, o sensibilitate crescută la infecții și o incidență mai mare a leucemiei și a anumitor tipuri de cancer. Rata transportatorului este de aproximativ 1 din 100 în populația evreiască Ashkenazi.anemia Fanconi – tip C
o boală asociată cu statură scurtă, insuficiență a măduvei osoase și o predispoziție la leucemie și alte tipuri de cancer. Unii copii pot avea dificultăți de învățare sau retard mintal. Aproximativ 1 din 89 de evrei Ashkenazi este un purtător pentru această condiție.,Mucolipidoza IV cauzată de acumularea anumitor substanțe nocive în organism. Persoanele cu ML IV experimentează o serie de niveluri de retard motor și mental, întârzierile de dezvoltare manifestându-se adesea încă din primul an de viață. Alte simptome pot fi legate de ochi, cum ar fi opacifierea corneei, pseudostrabismul și degenerarea retinei.fibroza chistică o tulburare multi-sistem care determină organismul să producă un mucus gros., Mucusul se acumulează în principal în plămâni și în tractul digestiv, ducând la infecții pulmonare cronice și la o creștere slabă. CF nu afectează inteligența. Rata de transport pentru FC în rândul tuturor persoanelor caucaziene este de aproximativ 1 din 25. Testul CF carrier are o rată de detecție de 97% în populația evreiască Ashkenazi.
ce se întâmplă dacă ambii părinți sunt purtători?,
Dacă doi purtători de aceeași tulburare au copii, există o șansă de 25% de a avea un copil afectat, o șansă de 50% de a avea un copil, care este un operator de transport cum ar fi ei înșiși, și o șansă de 25% de a avea un copil care nu este afectat nici un operator de transport. Dacă se constată că un individ este purtător, consilierea genetică este disponibilă la multe clinici din întreaga țară pentru a discuta implicațiile acestei descoperiri., Dacă se constată că partenerii sunt purtători ai aceleiași tulburări, un consilier genetic poate oferi informații și sprijin, care pot fi utile în luarea deciziilor importante de planificare familială.rezultatele acestor teste sunt foarte precise. Cu toate acestea, există o mică posibilitate ca cineva care testează negativ pentru a fi un transportator ar putea fi în continuare un transportator. Pot exista mutații rare pe care Testarea ADN-ului nu le poate ridica.,br>- Chicago Centrul pentru Evrei Tulburări Genetice
– Mount Sinai School of Medicine Center pentru Evrei Boli Genetice
– Canavan Fundația
– Naționale Tay-Sachs & Aliate Boli de Asociere
– Anemie Fanconi Fondul de Cercetare
– Naționale Gaucher Fundația
– Naționale de boală Niemann-Pick de Fundație
– Debut tardiv Tay-Sachs Fundația
– Dysautonomia Fundația
– Familial Dysautonomia Fundatia Hope
– Mucolipidosis IV Fundația
– Fibroza Chistica Fundația
– Societatea Națională de Consilierii Genetice
– Genetice Alianței