Un certo numero di malattie genetiche si verificano più frequentemente in alcune popolazioni etniche. Nella popolazione ebraica ashkenazita (quella di discendenza dell’Europa orientale), è stato stimato che un individuo su quattro è portatore di una delle diverse condizioni genetiche. Queste malattie includono la malattia di Tay-Sachs, Canavan, Niemann-Pick, Gaucher, Disautonomia familiare, Sindrome di Bloom, anemia di Fanconi, fibrosi cistica e mucolipidosi IV. Alcune di queste malattie possono essere gravi e possono causare la morte precoce di un bambino., Lo screening del vettore è disponibile per tutte queste malattie con un semplice esame del sangue.

– Come vengono ereditate queste malattie?
– Quali sono le malattie?
– Cosa succede se entrambi i genitori sono portatori?
– Risorse sulle malattie genetiche?

Come vengono ereditate queste malattie?

Nel nucleo di ogni cellula del corpo ci sono 46 cromosomi. Ogni cromosoma è un pacchetto che contiene molti geni. I nostri geni contengono DNA, l’insieme di istruzioni che compone chi siamo., Tutti i cromosomi (e i geni che si trovano su quei cromosomi) vengono in coppia. Riceviamo un membro di ogni coppia di cromosomi da nostra madre e l’altro membro della coppia da nostro padre. A volte c’è un cambiamento in un gene (chiamato mutazione) che causa il malfunzionamento del gene.

Tutte le condizioni sopra menzionate sono ereditate in modo autosomico recessivo. Ciò significa che una persona affetta ha un cambiamento in entrambi i geni della coppia di geni, un cambiamento ereditato da ciascun genitore. Nessuno dei due geni nella coppia funziona correttamente, il che causa i sintomi della malattia.,

Un vettore è qualcuno che ha un cambiamento in un solo gene della coppia di geni. I portatori sono individui sani che sono solo a rischio di trasmettere il cambiamento genetico ai loro figli. Molto spesso queste malattie si verificano in famiglie senza precedenti della malattia.

Quali sono le malattie?

Malattia di Tay-Sachs
Una condizione in cui i bambini si sviluppano normalmente fino a circa quattro-sei mesi di età. È in questo momento che il sistema nervoso centrale inizia a degenerare., Gli individui con malattia di Tay-Sachs mancano di un enzima chiamato esosaminidasi (esadecimale A). Il bambino perde tutte le capacità motorie e diventa cieco, sordo e non risponde. La morte di solito si verifica all’età di quattro anni. Il tasso di vettore nella popolazione ebraica ashkenazita è di circa 1 in 25. Più raro del tipo infantile è la malattia tardiva di Tay-Sachs, in cui la progressione dei sintomi è più lenta e più lieve.

Malattia di Canavan
Molto simile alla malattia di Tay-Sachs, con uno sviluppo normale fino all’età di due o quattro mesi, seguito da una progressiva perdita delle abilità precedentemente raggiunte., La maggior parte delle persone con malattia di Canavan muore all’età di cinque anni. Si stima che 1 su 40 ebrei ashkenaziti sia portatore di questa malattia.

Malattia di Niemann-Pick – Tipo A
Una malattia in cui una quantità nociva di una sostanza grassa si accumula in diverse parti del corpo. L’incapacità di prosperare e un decorso neurodegenerativo progressivo portano alla morte entro i tre anni di età. Il tasso di vettore nella popolazione ebraica ashkenazita è di circa 1 in 90.

La malattia di Gaucher – Tipo 1
(pronunciato go-shay) è una condizione variabile, sia in età di insorgenza che in progressione dei sintomi., Una milza dolorosa, allargata e iperattiva, con anemia e basso numero di globuli bianchi sono di solito le caratteristiche iniziali della malattia di Gaucher. Il deterioramento osseo è una delle principali cause di disagio e disabilità. Circa 1 su 14 ebrei ashkenaziti è portatore di questa condizione. Il trattamento è disponibile.

Disautonomia familiare
Una malattia che causa il malfunzionamento del sistema nervoso autonomo e sensoriale. Ciò influenza la regolazione della temperatura corporea, la pressione sanguigna, la risposta allo stress, la normale deglutizione e la digestione. Si stima che 1 in 30 ebrei ashkenaziti sia portatore di FD.,

Sindrome di Bloom
Caratterizzata da bassa statura, lesioni cutanee facciali sensibili al sole, una maggiore suscettibilità alle infezioni e una maggiore incidenza di leucemia e alcuni tumori. Il tasso di vettore è di circa 1 su 100 nella popolazione ebraica ashkenazita.

Anemia di Fanconi-Tipo C
Una malattia associata a bassa statura, insufficienza del midollo osseo e una predisposizione alla leucemia e ad altri tumori. Alcuni bambini possono avere difficoltà di apprendimento o ritardo mentale. Circa 1 su 89 ebrei ashkenaziti è portatore di questa condizione.,

Mucolipidosi IV
Causata dall’accumulo di alcune sostanze nocive in tutto il corpo. Gli individui con ML IV sperimentano una gamma di livelli di ritardo motorio e mentale, con ritardi dello sviluppo che spesso si manifestano già nel primo anno di vita. Altri sintomi possono essere correlati agli occhi, come annebbiamento corneale, pseudostrabismo e degenerazione retinica.

Fibrosi cistica
Un disturbo multi-sistema che induce il corpo a produrre un muco denso., Il muco si accumula principalmente nei polmoni e nel tratto digestivo, causando infezioni polmonari croniche e scarsa crescita. CF non influenza l’intelligenza. Il tasso di vettore per CF tra tutti gli individui caucasici è di circa 1 su 25. Il test del vettore CF ha un tasso di rilevamento del 97% nella popolazione ebraica ashkenazita.

Cosa succede se entrambi i genitori sono portatori?,

Se due portatori dello stesso disturbo hanno figli, c’è una probabilità del 25% di avere un figlio affetto, una probabilità del 50% di avere un figlio portatore come loro e una probabilità del 25% di avere un figlio che non è né affetto né portatore. Se un individuo è trovato per essere un vettore, consulenza genetica è disponibile presso molte cliniche in tutto il paese per discutere le implicazioni di questa scoperta., Se i partner sono trovati ad essere portatori dello stesso disturbo (s), un consulente genetico in grado di fornire informazioni e supporto, che può essere utile nel prendere importanti decisioni di pianificazione familiare.

I risultati di questi test sono estremamente accurati. Tuttavia, c’è una leggera possibilità che qualcuno che test negativo per essere un vettore potrebbe ancora essere un vettore. Ci possono essere rare mutazioni che il test del DNA non può raccogliere.,br>- Chicago Center for Jewish malattie Genetiche
– Mount Sinai School of Medicine Center for Jewish Malattie Genetiche
– Canavan Fondazione
– Nazionale di Tay-Sachs & Malattie Alleate Associazione
– Anemia di Fanconi Fondo di Ricerca
– Nazionale di Gaucher Fondazione
– Nazionale malattia di Niemann-Pick Fondazione
– Insorgenza Tardiva della malattia di Tay-Sachs Fondazione
– Dysautonomia Fondazione
– Familiare Dysautonomia Fondamento di Speranza
– Mucolipidosi IV Fondazione
– la Cystic Fibrosis Foundation
– la Società Nazionale di Genetica Consiglieri
– Genetica Alleanza