un certain nombre de troubles génétiques surviennent plus fréquemment dans certaines populations ethniques. Dans la population juive ashkénaze (d’origine européenne de l’est), on estime qu’un individu sur quatre est porteur de l’une des nombreuses maladies génétiques. Ces maladies comprennent la maladie de Tay-Sachs, Canavan, Niemann-Pick, Gaucher, dysautonomie familiale, Syndrome de Bloom, anémie de Fanconi, fibrose kystique et Mucolipidose IV. certaines de ces maladies peuvent être graves et peuvent entraîner la mort précoce d’un enfant., Le dépistage des porteurs est disponible pour toutes ces maladies avec un simple test sanguin.

– Comment Ces Maladies Héréditaires?
– quelles sont les maladies?
– Et si les deux Parents sont porteurs?
– ressources sur les maladies génétiques?

Comment ces Maladies Héréditaires?

Dans le noyau de chaque cellule dans le corps il y a 46 chromosomes. Chaque chromosome est un paquet qui contient de nombreux gènes. Nos gènes contiennent de l’ADN, l’ensemble des instructions qui fait qui nous sommes., Tous les chromosomes (et les gènes qui se trouvent sur ces chromosomes) viennent par paires. Nous recevons un membre de chaque paire de chromosomes de notre mère et l’autre membre de la paire à partir de notre père. Parfois, il y a un changement dans un gène (appelé mutation) qui provoque un dysfonctionnement du gène.

toutes les conditions mentionnées ci-dessus sont héritées de manière autosomique récessive. Cela signifie qu’une personne touchée a un changement dans les gènes de la paire de gènes, un changement hérité de chaque parent. Aucun gène de la paire ne fonctionne correctement, ce qui provoque les symptômes de la maladie.,

Un transporteur est quelqu’un qui a un changement dans un seul gène de la paire de gènes. Les porteurs sont des individus en bonne santé qui ne risquent que de transmettre le changement génétique à leurs enfants. Le plus souvent, ces maladies surviennent dans des familles sans antécédents de la maladie.

quelles sont les maladies?

maladie de Tay-Sachs
Une condition où les enfants se développent normalement jusqu’à environ quatre à six mois. C’est à ce moment que le système nerveux central commence à dégénérer., Les personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs manquent d’une enzyme appelée hexosaminidase (Hex A). L’enfant perd toutes ses habiletés motrices et devient aveugle, sourd et ne répond pas. La mort survient généralement à l’âge de quatre ans. Le taux de transport dans la population juive ashkénaze est d’environ 1 sur 25. Plus rare que le type infantile est la maladie de Tay-Sachs à début tardif, où la progression des symptômes est plus lente et plus légère.

maladie de Canavan
très similaire à la maladie de Tay-Sachs, avec un développement normal jusqu’à l’âge de deux à quatre mois, suivi d’une perte progressive des compétences précédemment acquises., La plupart des personnes atteintes de la maladie de Canavan meurent avant l’âge de cinq ans. On estime que 1 Juif Ashkénaze sur 40 est porteur de cette maladie.

maladie de Niemann-Pick – Type A
une maladie dans laquelle une quantité nocive d’une substance grasse s’accumule dans différentes parties du corps. L’incapacité à prospérer et une évolution neurodégénérative progressive entraînent la mort à l’âge de trois ans. Le taux de transport dans la population juive ashkénaze est d’environ 1 sur 90.

maladie de Gaucher – Type 1
(prononcé go-shay) est une maladie variable, à la fois dans l’âge d’apparition et dans la progression des symptômes., Une Rate douloureuse, hypertrophiée et hyperactive, avec anémie et faible nombre de globules blancs sont généralement les caractéristiques initiales de la maladie de Gaucher. La détérioration osseuse est une cause majeure d’inconfort et d’invalidité. Environ 1 Juif Ashkénaze sur 14 est porteur de cette condition. Le traitement est disponible.

dysautonomie familiale
Une maladie qui provoque le dysfonctionnement des systèmes nerveux autonome et sensoriel. Cela affecte la régulation de la température corporelle, de la pression artérielle, de la réponse au stress, de la déglutition normale et de la digestion. On estime que 1 Juif Ashkénaze sur 30 est porteur de FD.,

syndrome de Bloom
caractérisé par une petite taille, des lésions cutanées du visage sensibles au soleil, une sensibilité accrue aux infections et une incidence plus élevée de leucémie et de certains cancers. Le taux de transporteur est d’environ 1 Sur 100 dans la population juive ashkénaze.

anémie de Fanconi – Type C
une maladie associée à une petite taille, une insuffisance médullaire et une prédisposition à la leucémie et à d’autres cancers. Certains enfants peuvent avoir des difficultés d’apprentissage ou une déficience mentale. Environ 1 Juif Ashkénaze sur 89 est porteur de cette condition.,

Mucolipidose IV
causée par l’accumulation de certaines substances nocives dans tout le corps. Les personnes atteintes de ML IV présentent une gamme de niveaux de retard moteur et mental, les retards de développement se manifestant souvent dès la première année de vie. D’autres symptômes peuvent être liés aux yeux, tels que l’opacification de la cornée, le pseudostrabisme et la dégénérescence rétinienne.

fibrose kystique
Un trouble multi-système qui provoque la production d’un mucus épais., Le mucus s’accumule principalement dans les poumons et le tube digestif, entraînant des infections pulmonaires chroniques et une mauvaise croissance. Les FC n’affectent pas l’intelligence. Le taux de transporteur pour les FC chez tous les individus de race blanche est d’environ 1 sur 25. Le test du transporteur des FC a un taux de détection de 97% dans la population juive ashkénaze.

Que Faire si les deux Parents sont porteurs?,

Si deux porteurs du même trouble ont des enfants, il y a 25% de chances d’avoir un enfant atteint, 50% de chances d’avoir un enfant porteur comme eux et 25% de chances d’avoir un enfant qui n’est ni atteint ni porteur. Si une personne est considérée comme porteuse, un conseil génétique est disponible dans de nombreuses cliniques à travers le pays pour discuter des implications de cette découverte., S’il s’avère que les partenaires sont porteurs du ou des mêmes troubles, un conseiller en génétique peut fournir des informations et du soutien, ce qui peut être utile pour prendre des décisions importantes en matière de planification familiale.

Les résultats de ces tests sont très précis. Cependant, il y a une légère possibilité que quelqu’un qui teste négatif pour être un transporteur pourrait encore être un transporteur. Il peut y avoir des mutations rares que les tests ADN peuvent ne pas détecter.,br>- Chicago Center for Jewish Genetic Disorders
– Mount Sinai School of Medicine Center for Jewish Genetic Diseases
– Fondation Canavan
– National Tay-Sachs & Allied Diseases Association
– Fanconi Anemia Research Fund
– National Gaucher Foundation
– National Niemann-Pick Foundation
– Late Onset Tay-Sachs Foundation
– Dysautonomia Foundation
– Family Dysautonomia Hope Foundation
– Fondation Mucolipidose IV
– Fondation fibrose kystique
– Société Nationale des conseillers génétiques
– alliance génétique