Gli studi di Mendel sulle piante di pisello implicavano che la somma del fenotipo di un individuo era controllata da geni (o come li chiamava, fattori unitari), tali che ogni caratteristica era distintamente e completamente controllata da un singolo gene. In effetti, le singole caratteristiche osservabili sono quasi sempre sotto l’influenza di più geni (ciascuno con due o più alleli) che agiscono all’unisono., Ad esempio, almeno otto geni contribuiscono al colore degli occhi negli esseri umani.

In alcuni casi, diversi geni possono contribuire ad aspetti di un fenotipo comune senza che i loro prodotti genici interagiscano direttamente. Nel caso dello sviluppo dell’organo, ad esempio, i geni possono essere espressi in sequenza, con ogni gene che aggiunge alla complessità e alla specificità dell’organo., I geni possono funzionare in modi complementari o sinergici, in modo tale che due o più geni devono essere espressi simultaneamente per influenzare un fenotipo. I geni possono anche opporsi a vicenda, con un gene che modifica l’espressione di un altro.

In epistasi, l’interazione tra geni è antagonista, tale che un gene maschera o interferisce con l’espressione di un altro. “Epistasis” è una parola composta da radici greche che significa ” in piedi su.”Gli alleli che vengono mascherati o messi a tacere si dice che siano ipostatici agli alleli epistatici che stanno facendo il mascheramento., Spesso la base biochimica dell’epistasi è una via genica in cui l’espressione di un gene dipende dalla funzione di un gene che lo precede o lo segue nella via.

Un esempio di epistasi è la pigmentazione nei topi. Il colore del mantello wild-type, agouti (AA), è dominante alla pelliccia tinta unita (aa). Tuttavia, un gene separato (C) è necessario per la produzione di pigmenti. Un topo con un allele c recessivo in questo locus non è in grado di produrre pigmento ed è albino indipendentemente dall’allele presente nel locus A (Figura 1)., Pertanto, i genotipi AAcc, Aacc e aacc producono tutti lo stesso fenotipo albino. Un incrocio tra eterozigoti per entrambi i geni (AaCc x AaCc) genererebbe prole con un rapporto fenotipico di 9 agouti: 3 colore solido: 4 albino (Figura 1). In questo caso, il gene C è epistatico al gene A.

Figura 1. Nei topi, il colore del mantello agouti screziato (A) è dominante in una colorazione solida, come il nero o il grigio. Un gene in un locus separato (C) è responsabile della produzione di pigmenti., L’allele c recessivo non produce pigmento e un topo con l’enotipo cc recessivo omozigote è albino indipendentemente dall’allele presente nel locus A. Quindi, il gene C è epistatico al gene A.

L’epistasi può anche verificarsi quando un allele dominante maschera l’espressione in un gene separato. Il colore della frutta nella zucca estiva è espresso in questo modo. L’espressione recessiva omozigote del gene W (ww) accoppiata con l’espressione omozigote dominante o eterozigote del gene Y (YY o Yy) genera frutta gialla e il genotipo wwyy produce frutta verde., Tuttavia, se una copia dominante del gene W è presente nella forma omozigote o eterozigote,la zucca estiva produrrà frutta bianca indipendentemente dagli alleli Y. Un incrocio tra eterozigoti bianchi per entrambi i geni (WwYy × WwYy) produrrebbe prole con un rapporto fenotipico di 12 bianco:3 giallo: 1 verde.

Infine, l’epistasi può essere reciproca in modo tale che entrambi i geni, quando presenti nella forma dominante (o recessiva), esprimano lo stesso fenotipo., Nella pianta della borsa del pastore (Capsella bursa-pastoris), la caratteristica della forma del seme è controllata da due geni in una relazione epistatica dominante. Quando i geni A e B sono entrambi omozigoti recessivi (aabb), i semi sono ovoidi. Se l’allele dominante per uno di questi geni è presente, il risultato è semi triangolari. Cioè, ogni possibile genotipo diverso da aabb produce semi triangolari, e un incrocio tra eterozigoti per entrambi i geni (AaBb x AaBb) produrrebbe prole con un rapporto fenotipico di 15 triangolare:1 ovoidale.,

Come si lavora attraverso problemi di genetica, tenere presente che ogni singola caratteristica che si traduce in un rapporto fenotipico che ammonta a 16 è tipico di un’interazione a due geni. Ricordiamo il modello di ereditarietà fenotipica per la croce diibrida di Mendel, che considerava due geni non interagenti-9: 3: 3: 1. Allo stesso modo, ci aspetteremmo che le coppie di geni interagenti presentino anche rapporti espressi come parti 16. Si noti che stiamo assumendo che i geni interagenti non siano collegati; stanno ancora raggruppando indipendentemente in gameti.,

Indipendentemente dal fatto che siano o meno ordinati in modo indipendente, i geni possono interagire a livello di prodotti genici in modo tale che l’espressione di un allele per un gene maschera o modifica l’espressione di un allele per un gene diverso. Questo è chiamato epistasi.

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