genetica epilepsiei mioclonice juvenile este complexă și nu este complet înțeleasă. Mutațiile într-una din mai multe gene pot provoca sau crește susceptibilitatea la această afecțiune. Cel mai studiat dintre aceste gene sunt GABRA1 gene și EFHC1 gene, deși mutații în cel puțin alte trei gene au fost identificate la persoanele cu această condiție. Multe persoane cu epilepsie mioclonică juvenilă nu au mutații în niciuna dintre aceste gene., Modificările altor gene neidentificate sunt probabil implicate în această afecțiune.o mutație a genei GABRA1 a fost identificată la mai mulți membri ai unei familii numeroase cu epilepsie mioclonică juvenilă. Gena GABRA1 oferă instrucțiuni pentru realizarea unei bucăți, subunitatea alfa-1 (α1), a proteinei receptorului GABAA. Receptorul GABAA acționează ca un canal care permite atomilor de clor încărcați negativ (ioni de clorură) să traverseze membrana celulară., După copilărie, afluxul de ioni de clor creează un mediu în celulă care inhibă semnalizarea între celulele nervoase (neuroni) și împiedică supraîncărcarea creierului cu prea multe semnale. Mutațiile genei GABRA1 conduc la o subunitate α1 modificată și la o scădere a numărului de receptori GABAA disponibili. Ca urmare, semnalizarea dintre neuroni nu este controlată, ceea ce poate duce la suprastimularea neuronilor. Cercetătorii cred că hiperstimularea anumitor neuroni din creier declanșează activitatea anormală a creierului asociată cu convulsii.,mutațiile genei EFHC1 au fost asociate cu epilepsia mioclonică juvenilă la un număr mic de persoane. Gena EFHC1 oferă instrucțiuni pentru a face o proteină care joacă, de asemenea, un rol în activitatea neuronilor, deși funcția sa nu este complet înțeleasă. Proteina EFHC1 este atașată la o altă proteină care acționează ca un canal de calciu. Această proteină permite ionilor de calciu încărcați pozitiv să traverseze membrana celulară. Mișcarea acestor ioni este critică pentru semnalizarea normală între neuroni., Se consideră că proteina EFHC1 ajută la reglarea echilibrului ionilor de calciu din interiorul celulei, deși mecanismul nu este clar. În plus, studiile arată că proteina EFHC1 poate fi implicată în auto-distrugerea celulelor. Mutațiile genei EFHC1 reduc funcția proteinei EFHC1. Cercetătorii sugerează că această reducere determină o creștere a numărului de neuroni și perturbă echilibrul calciului. Împreună, aceste efecte pot duce la hiperstimularea neuronilor și la declanșarea convulsiilor.