La genetica dell’epilessia mioclonica giovanile è complessa e non completamente compresa. Mutazioni in uno dei diversi geni possono causare o aumentare la suscettibilità a questa condizione. I più studiati di questi geni sono il gene GABRA1 e il gene EFHC1, sebbene mutazioni in almeno altri tre geni siano state identificate in persone con questa condizione. Molte persone con epilessia mioclonica giovanile non hanno mutazioni in nessuno di questi geni., Cambiamenti in altri geni non identificati sono probabilmente coinvolti in questa condizione.

Una mutazione nel gene GABRA1 è stata identificata in diversi membri di una grande famiglia con epilessia mioclonica giovanile. Il gene GABRA1 fornisce istruzioni per la produzione di un pezzo, la subunità alfa-1 (α1), della proteina del recettore GABAA. Il recettore GABAA agisce come un canale che consente agli atomi di cloro caricati negativamente (ioni cloruro) di attraversare la membrana cellulare., Dopo l’infanzia, l’afflusso di ioni cloruro crea un ambiente nella cellula che inibisce la segnalazione tra le cellule nervose (neuroni) e impedisce al cervello di essere sovraccarico di troppi segnali. Le mutazioni nel gene GABRA1 portano ad una subunità α1 alterata e ad una diminuzione del numero di recettori GABAA disponibili. Di conseguenza, la segnalazione tra i neuroni non è controllata, il che può portare alla sovrastimolazione dei neuroni. I ricercatori ritengono che l’iperstimolazione di alcuni neuroni nel cervello inneschi l’attività cerebrale anormale associata alle convulsioni.,

Mutazioni nel gene EFHC1 sono state associate ad epilessia mioclonica giovanile in un piccolo numero di persone. Il gene EFHC1 fornisce istruzioni per la produzione di una proteina che svolge anche un ruolo nell’attività dei neuroni, sebbene la sua funzione non sia completamente compresa. La proteina EFHC1 è attaccata ad un’altra proteina che agisce come un canale del calcio. Questa proteina consente agli ioni di calcio caricati positivamente di attraversare la membrana cellulare. Il movimento di questi ioni è fondamentale per la normale segnalazione tra i neuroni., Si pensa che la proteina EFHC1 aiuti a regolare l’equilibrio degli ioni calcio all’interno della cellula, sebbene il meccanismo non sia chiaro. Inoltre, gli studi dimostrano che la proteina EFHC1 può essere coinvolta nell’autodistruzione delle cellule. Le mutazioni del gene EFHC1 riducono la funzione della proteina EFHC1. I ricercatori suggeriscono che questa riduzione provoca un aumento del numero di neuroni e sconvolge l’equilibrio del calcio. Insieme, questi effetti possono portare a sovrastimolazione dei neuroni e scatenare convulsioni.