a genética da epilepsia mioclónica juvenil é complexa e não é completamente compreendida. Mutações em um de vários genes podem causar ou aumentar a susceptibilidade a esta condição. O mais estudado destes genes é o gene GABRA1 e o gene EFHC1, embora mutações em pelo menos três outros genes tenham sido identificados em pessoas com esta condição. Muitas pessoas com epilepsia mioclónica juvenil não têm mutações em nenhum destes genes., Alterações noutros genes não identificados estão provavelmente envolvidos nesta condição.foi identificada uma mutação no gene GABRA1 em vários membros de uma grande família com epilepsia mioclónica juvenil. O gene GABRA1 fornece instruções para fazer uma peça, a subunidade alfa-1 (α1), da proteína receptor GABAA. O receptor GABAA atua como um canal que permite que átomos de cloro carregados negativamente (íons cloreto) atravessem a membrana celular., Após a infância, o influxo de íons cloreto cria um ambiente na célula que inibe a sinalização entre as células nervosas (neurônios) e impede o cérebro de ser sobrecarregado com muitos sinais. As mutações no gene GABRA1 conduzem a uma subunidade α1 alterada e a uma diminuição do número de receptores GABAA disponíveis. Como resultado, a sinalização entre neurônios não é controlada, o que pode levar à hiperestimulação dos neurônios. Os investigadores acreditam que a hiperestimulação de certos neurónios no cérebro desencadeia a actividade cerebral anormal associada a convulsões.,mutações

no gene EFHC1 foram associadas a epilepsia mioclónica juvenil num pequeno número de pessoas. O gene EFHC1 fornece instruções para fazer uma proteína que também desempenha um papel na atividade neuronal, embora sua função não seja completamente compreendida. A proteína EFHC1 é ligada a outra proteína que atua como um canal de cálcio. Esta proteína permite que iões de cálcio positivamente carregados atravessem a membrana celular. O movimento destes íons é crítico para a sinalização normal entre neurônios., Pensa-se que a proteína EFHC1 ajude a regular o equilíbrio dos iões de cálcio dentro da célula, embora o mecanismo não seja claro. Além disso, estudos mostram que a proteína EFHC1 pode estar envolvida na auto-destruição das células. As mutações do gene EFHC1 reduzem a função da proteína EFHC1. Pesquisadores sugerem que esta redução causa um aumento no número de neurônios e perturba o equilíbrio de cálcio. Em conjunto, estes efeitos podem levar à hiperestimulação dos neurónios e desencadear convulsões.