Caratteristiche fisiche

Poiché una persona con sindrome di Down mosaic ha una percentuale di cellule con il cromosoma 21 st extra associato alla sindrome di Down, gli individui possono presentare alcune o tutte le caratteristiche fisiche associate alla sindrome di Down. Nella maggior parte dei casi, questi individui hanno meno di queste caratteristiche o sono meno visibili.

È importante ricordare che la popolazione generale può presentare questi tipi di caratteristiche., È quando più di una di queste caratteristiche si trova in una persona che sono necessarie ulteriori indagini per determinare se l’individuo ha cromosomi extra.,angolo dell’occhio)

occhi a Mandorla (spesso legate a quelle di origine Asiatica)

Brushfield macchie (macchie bianche sulla parte colorata dell’occhio)

in Ritardo di eruzione dei denti da latte e denti adulto

Sporgenti lingua

” Mani e Piedi:

Singola piega su una o entrambe le mani

Breve dita

Singolo flessione solco sul quinto dito (uno stinco invece di due)

Breve dita dei piedi

Ampio spazio tra il primo e il secondo dito del piede

Caratteristiche Aggiuntive:

bassa statura

Insolitamente pelle secca

Basso tono muscolare alla nascita

Loose o ‘doppio’ giunti