Il nevo melanocitico congenito gigante è una condizione della pelle caratterizzata da un cerotto cutaneo anormalmente scuro e non canceroso (nevo) composto da cellule che producono pigmenti chiamate melanociti. È presente dalla nascita (congenita) o è evidente subito dopo la nascita. Il nevo può essere piccolo nei neonati, ma di solito crescerà allo stesso ritmo in cui il corpo cresce e alla fine sarà di almeno 40 cm (15,75 pollici)., Il nevo può apparire ovunque sul corpo, ma si trova più spesso sul tronco o sugli arti. Il colore varia dall’abbronzatura al nero e può diventare più scuro o più chiaro nel tempo. La superficie di un nevo può essere piatta, ruvida, sollevata, ispessita o irregolare; la superficie può variare in diverse regioni del nevo e può cambiare nel tempo. La pelle del nevo è spesso secca e soggetta a irritazione e prurito (dermatite). Eccessiva crescita dei capelli (ipertricosi) può verificarsi all’interno del nevo., C’è spesso meno tessuto grasso sotto la pelle del nevo; la pelle può apparire più sottile lì rispetto ad altre aree del corpo.

Le persone con nevo melanocitico congenito gigante possono avere più di un nevo (plurale: nevi). Gli altri nevi sono spesso più piccoli del nevo gigante. Gli individui affetti possono avere uno o due nevi aggiuntivi o nevi multipli piccoli che sono sparsi sulla pelle; questi sono noti come nevi satellitari o disseminati.

Gli individui affetti possono provare ansia o stress emotivo a causa dell’impatto che il nevo può avere sul loro aspetto e sulla loro salute., I bambini con nevo melanocitico congenito gigante possono sviluppare problemi emotivi o comportamentali.

Alcune persone con nevo melanocitico congenito gigante sviluppano una condizione chiamata melanosi neurocutanea, che è la presenza di cellule della pelle che producono pigmenti (melanociti) nel tessuto che copre il cervello e il midollo spinale. Questi melanociti possono essere sparsi o raggruppati in gruppi. La loro crescita può causare un aumento della pressione nel cervello, portando a mal di testa, vomito, irritabilità, convulsioni e problemi di movimento. Possono anche svilupparsi tumori nel cervello.,

Gli individui con nevo melanocitico congenito gigante hanno un aumentato rischio di sviluppare una forma aggressiva di cancro della pelle chiamato melanoma, che deriva dai melanociti. Le stime variano, ma generalmente si pensa che le persone con nevo melanocitico congenito gigante abbiano un rischio di vita del 5-10% di sviluppare melanoma. Il melanoma inizia comunemente nel nevo, ma può svilupparsi quando i melanociti che invadono altri tessuti, come quelli nel cervello e nel midollo spinale, diventano cancerosi., Quando il melanoma si verifica in persone con nevo melanocitico congenito gigante, il tasso di sopravvivenza è basso.

Altri tipi di tumori possono anche svilupparsi in individui con nevo melanocitico congenito gigante, inclusi tumori dei tessuti molli (sarcomi), tumori grassi (lipomi) e tumori delle cellule nervose (schwannomi).