la Ataxia es un trastorno degenerativo que afecta el cerebro, el tronco encefálico o la médula espinal. Esto puede resultar en torpeza, inexactitud, inestabilidad, desequilibrio, temblor o falta de coordinación al realizar movimientos voluntarios. Los movimientos no son suaves y pueden parecer inconexos o espasmódicos. Los pacientes pueden caer con frecuencia debido a una marcha inestable. La Ataxia también puede afectar el habla y el movimiento de los ojos.,

si un trastorno metabólico puede ser identificado como la causa subyacente, el tratamiento específico puede estar disponible en casos seleccionados. La piedra angular del tratamiento para la ataxia de parkinsonismo (o parkinsonismo de cualquier causa) es el uso de L-DOPA oral. Otros medicamentos utilizados para tratar la ataxia asociada con parkinsonismo (o parkinsonismo de cualquier causa) incluyen anticolinérgicos, agonistas dopaminérgicos, amantadina, selegilina y entacapona. En los niños con ataxia, generalmente solo se recetan anticolinérgicos.

la distonía es un trastorno neurológico muscular caracterizado por espasmos musculares involuntarios., La distonía es el resultado del funcionamiento anormal de los ganglios basales, una parte profunda del cerebro que ayuda a controlar la coordinación del movimiento. Estas regiones del cerebro controlan la velocidad y la fluidez del movimiento y evitan movimientos no deseados. Los pacientes con distonía pueden experimentar torceduras incontrolables, movimientos repetitivos o posturas y posiciones anormales. Estos pueden afectar cualquier parte del cuerpo, incluidos los brazos, las piernas, el tronco, los párpados y las cuerdas vocales. Las distonias generales afectan a todo el cuerpo., Las distonias focales involucran solo una ubicación del cuerpo, más comúnmente el cuello (tortícolis espasmódica), los párpados (blefaroespasmo), la parte inferior de la cara (síndrome de Meige) o la mano (calambre del escritor o distonía de las extremidades). Dependiendo de la parte del cuerpo afectada, la afección puede ser muy incapacitante.

hay un enfoque de tres niveles para tratar la distonía: inyecciones de toxina botulínica (botox), medicamentos y Cirugía. Estos pueden utilizarse solos o en combinación. Las inyecciones de Botox ayudan a bloquear la comunicación entre el nervio y el músculo y pueden disminuir los movimientos y posturas anormales., La cirugía se considera cuando otros tratamientos han demostrado ser ineficaces. El objetivo de la cirugía es interrumpir las vías responsables de los movimientos anormales en varios niveles del sistema nervioso. Algunas operaciones dañan deliberadamente pequeñas regiones del tálamo (talamotomía), el globo pálido (palidotomía) u otros centros profundos del cerebro. Recientemente, la estimulación cerebral profunda (ECP) se ha intentado con cierto éxito., Otras cirugías incluyen cortar los nervios que conducen a las raíces nerviosas profundas en el cuello cerca de la médula espinal (rizotomía cervical anterior) o extirpar los nervios en el punto en que ingresan a los músculos contrayentes (denervación periférica selectiva).

El temblor esencial es un temblor o temblor incontrolado, generalmente de una o ambas manos o brazos, que empeora cuando se intentan movimientos básicos. El temblor esencial afecta a cerca de cinco millones de personas en los Estados Unidos, según la U. S., Biblioteca Nacional de Medicina, los temblores esenciales se encuentran con mayor frecuencia en adultos mayores de 65 años. Es causada por anomalías en áreas del cerebro que controlan el movimiento y no está vinculada a una enfermedad subyacente (por ejemplo, la enfermedad de Parkinson). Alrededor del 50 por ciento de los pacientes tienen antecedentes familiares de la afección. Esta condición generalmente no resulta en complicaciones graves, pero ciertamente puede interferir con las actividades diarias y causar angustia.

en algunos casos, la fisioterapia o los cambios en el estilo de vida pueden mejorar los síntomas., Si la afección afecta la capacidad del paciente para realizar las tareas diarias y tiene un impacto negativo en la calidad de vida, se considera la medicación o la cirugía. Alrededor del 50 al 75 por ciento de los pacientes que toman medicamentos tienen una reducción de su temblor. A menudo se prescriben betabloqueantes, medicamentos anticonvulsivos, benzodiacepinas e inhibidores de la anhidrasa carbónica. Los betabloqueantes generalmente se recetan a pacientes más jóvenes porque pueden causar pérdida de memoria y confusión en pacientes mayores. Las inyecciones de Botox ayudan a bloquear la comunicación entre el nervio y el músculo y pueden disminuir el temblor.,

si el temblor es tan grave que causa una discapacidad, se puede recomendar cirugía. La talamotomía destruye deliberadamente una porción del área profunda dentro del cerebro que recibe mensajes sensoriales, y el área conocida como el tálamo. Alrededor del 75 por ciento de los pacientes sometidos a este procedimiento encuentran alivio en un lado de su cuerpo. La cirugía a ambos lados del tálamo rara vez se realiza debido al alto riesgo de pérdida del habla. La estimulación cerebral profunda es otra opción quirúrgica en casos graves de temblor esencial que no han respondido a la medicación., Se implanta un cable delgado en el tálamo y se conecta a un neuroestimulador implantado debajo de la clavícula. El neuroestimulador envía impulsos eléctricos a lo largo del cable al tálamo, interrumpiendo las señales que causan temblor.

la enfermedad de Huntington es una enfermedad progresiva, degenerativa y fatal causada por el deterioro de ciertas células nerviosas en el cerebro. El inicio ocurre con mayor frecuencia entre las edades de 35 y 50 años, con la condición progresando sin remisión durante 10 a 25 años. La enfermedad de Huntington afecta aproximadamente a una de cada 10,000 personas en los Estados Unidos., Una forma juvenil de la enfermedad afecta a pacientes de 20 años o menos, representando alrededor del 16 por ciento de todos los casos. Los síntomas incluyen sacudidas; movimientos incontrolables de las extremidades, el tronco y la cara; pérdida progresiva de las habilidades mentales; y el desarrollo de problemas psiquiátricos. La afección es hereditaria: un niño con un padre afectado tiene un 50 por ciento de probabilidades de desarrollar la enfermedad de Huntington.

no hay cura para la enfermedad de Huntington, por lo que el tratamiento se centra en reducir los síntomas, prevenir complicaciones y ayudar a los pacientes y familiares a hacer frente a los desafíos diarios., Los médicos pueden recetar antipsicóticos, antidepresivos, tranquilizantes, estabilizadores del Estado de ánimo o inyecciones de botox. Estos se prescriben en la dosis efectiva más baja, ya que todos estos medicamentos pueden tener efectos secundarios. La enfermedad de Huntington generalmente corre su curso terminal completo en 10 a 30 años. Los investigadores han observado que cuanto más temprano en la vida ocurren los síntomas, más rápido progresa la enfermedad a menudo.

la AMS es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta el movimiento, la presión arterial y otras funciones corporales., Debido a que los síntomas, el inicio y la gravedad de la AMS varían de persona a persona, los diferentes rangos de síntomas se designaron inicialmente como tres enfermedades diferentes: síndrome de Shy-Drager, degeneración estriatonigral y atrofia olivopontocerebelosa. Todos estos ahora están clasificados Bajo MSA., Los síntomas incluyen rigidez o rigidez; congelación o movimientos lentos; inestabilidad; pérdida de equilibrio; pérdida de Coordinación; una caída significativa de la presión arterial al estar de pie, causando mareos, aturdimiento, desmayos o visión borrosa (hipotensión ortostática); impotencia masculina; dificultades urinarias; estreñimiento; y dificultades para hablar y tragar.

Se pueden recetar medicamentos para tratar algunos de los síntomas asociados con esta enfermedad. La Levodopa y los agonistas de la dopamina utilizados para tratar la enfermedad de Parkinson pueden ser eficaces en el tratamiento de la lentitud y la rigidez en algunos pacientes., La hipotensión ortostática se puede mejorar recetando medicamentos que eleven la presión arterial. A medida que la MSA progresa, los beneficios de la medicación disminuyen. En los casos que han progresado y son más graves, se puede necesitar una sonda de alimentación cuando el paciente no puede tragar los alimentos por sí solo.

El mioclono es un espasmo o espasmo intermitente de un músculo o grupo de músculos. El mioclono se clasifica en varios tipos principales y muchas subcategorías. El tipo más común es el mioclono cortical, que surge de un área del cerebro conocida como corteza sensoriomotora., Los movimientos bruscos suelen tener un ritmo regular y pueden limitarse a un músculo o grupo muscular (focal) o a varios grupos musculares diferentes (multifocales). Pueden ocurrir sin una causa obvia o ser el resultado de muchas enfermedades. Algunas de las enfermedades asociadas con la mioclonía son la enfermedad celíaca, el síndrome de Angelman, la enfermedad de Huntington, el síndrome de Rett, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y la enfermedad de Alzheimer., El mioclono Subcortical generalmente afecta a muchos grupos musculares (generalizado) y puede ser el resultado de niveles anormalmente bajos de oxígeno en el cerebro (hipoxia) o un proceso metabólico, como insuficiencia renal o hepática. La mioclonía espinal generalmente es causada por una lesión espinal focal, como esclerosis múltiple, siringomielia, trauma, mielopatía isquémica o una infección como herpes zoster, enfermedad de Lyme, E. coli o VIH. El tirón a menudo dura más y es más variable que en la mioclonía cortical o subcortical y continúa durante el sueño., El tipo más común de mioclono periférico es el espasmo hemifacial, que puede ocurrir sin razón subyacente o ser causado por la compresión del nervio facial. Los movimientos persisten durante el sueño y pueden durar solo unos pocos días o hasta unos pocos meses. El tipo exacto de mioclono está delineado más por las partes del cuerpo afectadas y por las causas subyacentes.

el mioclono se trata mediante la prescripción de medicamentos que pueden ayudar a reducir los síntomas. En algunos casos, los resultados efectivos se logran combinando múltiples medicamentos., Algunos de los medicamentos recetados son barbitúricos, fenitoína, primidona, valproato de sodio y el tranquilizante clonazepam. Todos estos medicamentos tienen posibles efectos secundarios, por lo que es muy importante que los pacientes trabajen en estrecha colaboración con su médico en el manejo de los medicamentos.

la enfermedad de Parkinson es un trastorno progresivo que es causado por la degeneración de las células nerviosas en la parte del cerebro llamada sustancia negra, que controla el movimiento. Estas células nerviosas mueren o se deterioran, perdiendo la capacidad de producir una sustancia química importante llamada dopamina., El Parkinson produce muchos síntomas comunes, incluyendo temblor; rigidez muscular o rigidez de las extremidades; pérdida gradual del movimiento espontáneo, que a menudo conduce a una disminución de la habilidad mental o el tiempo de reacción, cambios en la voz o disminución de la expresión facial; pérdida gradual del movimiento automático, que a menudo conduce a una disminución del parpadeo, disminución de la frecuencia de tragar y babear; una postura encorvada y flexionada, con flexión en los codos, rodillas y caderas; una caminata o equilibrio inestable; y depresión o demencia., La Fundación para la enfermedad de Parkinson estima que cada año se diagnostican 60,000 nuevos casos de enfermedad de Parkinson, sumándose a los siete a 10 millones de personas que tienen la enfermedad en todo el mundo. Si bien el riesgo de un diagnóstico de Parkinson aumenta con la edad, el cuatro por ciento de los afectados son diagnosticados antes de los 50 años.

La mayoría de los pacientes de Parkinson son tratados con medicamentos para aliviar los síntomas de la enfermedad. Algunos medicamentos comunes utilizados son precursores de dopamina, agonistas de dopamina y anticolinérgicos. La cirugía se considera cuando los medicamentos han demostrado ser ineficaces., La estimulación cerebral profunda (DBS) del núcleo subtalámico o globus pallidus puede ser efectiva en el tratamiento de todas las características motoras primarias del Parkinson y, a veces, permite disminuciones significativas en las dosis de medicamentos. La talamotomía puede ayudar a detener el temblor al colocar una pequeña lesión en un núcleo específico del tálamo.

la PSP es un trastorno cerebral poco frecuente que causa problemas neurológicos graves y permanentes., Las personas con PSP experimentan una pérdida gradual de células cerebrales específicas, lo que provoca una desaceleración del movimiento y una reducción del control de la marcha, el equilibrio, la deglución, el habla y el movimiento de los ojos. A menudo, hay cambios de personalidad y cognitivos, causando arrebatos emocionales y una disminución en las habilidades intelectuales. Esta enfermedad afecta más comúnmente a las personas de 40 a 60 años y por lo general corre su curso terminal completo en seis a 10 años. A veces se diagnostica erróneamente como enfermedad de Parkinson debido a la similitud en los síntomas., Si bien se desconoce la causa de la PSP, los investigadores saben que una proteína cerebral llamada tau se acumula en grupos anormales en ciertas células cerebrales en personas con PSP, lo que hace que las células mueran. Parece haber una predisposición genética.

Desafortunadamente, no hay medicamentos efectivos para tratar la PSP, pero la investigación está en curso. Los medicamentos que pueden tener un ligero beneficio son la levodopa, la amantadina y la amitriptilina. Las inyecciones de Botox se pueden usar para tratar el blefaroespasmo (cierre involuntario del párpado) que ocurre en algunas personas con PSP.,

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico progresivo que causa síntomas debilitantes, que incluyen reducción del tono muscular, comportamiento similar al autista, movimientos repetitivos de las manos, respiración irregular, disminución de la capacidad para expresar sentimientos, retrasos en el desarrollo en el crecimiento del cerebro y la cabeza, anomalías en la marcha y convulsiones. La pérdida del tono muscular suele ser el primer síntoma. Según la International Rett Syndrome Foundation, alrededor de una de cada 10.000 a 23.000 niñas se diagnostica con Rett, pero la prevalencia puede ser mucho mayor debido a casos no diagnosticados., La Rett puede afectar a los niños, pero representan un porcentaje muy pequeño de los casos. La Rett es causada por mutaciones en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X. Los niños con Rett parecen desarrollarse normalmente hasta los seis a 18 meses de edad, momento en el que comienzan a aparecer los síntomas. Rett deja a sus víctimas profundamente discapacitadas, requiriendo la máxima asistencia en todos los aspectos de la vida diaria.

Desafortunadamente, no hay cura para la Rett. El tratamiento para el trastorno se centra en el manejo de los síntomas y requiere un enfoque multidisciplinario de apoyo., El trastorno progresa a través de cuatro etapas principales, cada una con síntomas característicos e implicaciones médicas. Es posible que se necesite medicación para las irregularidades respiratorias y las dificultades motoras. Se pueden usar medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones. La terapia ocupacional, la educación y los servicios de apoyo están orientados a ayudar a las personas con Rett a hacer frente a los desafíos diarios y mantener una calidad de vida. Aunque es severamente debilitante, las personas con Rett han vivido hasta la mediana edad, pero rara vez más allá de las edades de 40 a 50.,

el parkinsonismo secundario es un trastorno con síntomas similares a la enfermedad de Parkinson, pero causado por efectos secundarios de medicamentos, diferentes trastornos neurodegenerativos, enfermedad o daño cerebral., Al igual que en la enfermedad de Parkinson, se pueden desarrollar muchos síntomas comunes, incluyendo temblor; rigidez muscular o rigidez de las extremidades; pérdida gradual del movimiento espontáneo, que a menudo conduce a una disminución de la habilidad mental o el tiempo de reacción, cambios en la voz o disminución de la expresión facial; pérdida gradual del movimiento automático, que a menudo conduce a una disminución del parpadeo, disminución de la frecuencia de tragar y babear; una postura encorvada y flexionada con flexión en los codos, rodillas y caderas; una caminata o equilibrio inestable; y depresión o demencia., A diferencia de la enfermedad de Parkinson, el riesgo de desarrollar parkinsonismo secundario puede minimizarse mediante un manejo cuidadoso de la medicación, en particular limitando el uso de tipos específicos de medicamentos antipsicóticos.

muchos de los medicamentos utilizados para tratar esta afección tienen posibles efectos secundarios, por lo que es muy importante trabajar estrechamente con su médico en el manejo de los medicamentos. Desafortunadamente, el parkinsonismo secundario no parece responder tan eficazmente a la terapia médica como la enfermedad de Parkinson.,

la espasticidad es un aumento de las contracciones musculares que causan rigidez u opresión de los músculos que pueden interferir con el movimiento, el habla y la marcha. La espasticidad generalmente es causada por daño a la porción del cerebro o la médula espinal que controla el movimiento voluntario. Puede ser el resultado de una lesión de la médula espinal, esclerosis múltiple, parálisis cerebral, accidente cerebrovascular, daño cerebral causado por falta de oxígeno, lesión grave en la cabeza y enfermedades metabólicas como la enfermedad de Lou Gehrig (ela).

El tratamiento puede incluir medicamentos como baclofeno, diazepam, tizanidina y clonazepam., La fisioterapia con ejercicios musculares específicos se puede prescribir en un esfuerzo para ayudar a reducir la gravedad de los síntomas. Se puede recomendar cirugía para la liberación de tendones o para cortar la vía nervio-músculo. El pronóstico depende de la gravedad de la espasticidad y de los trastornos subyacentes.

La TD es un trastorno muscular que resulta de la exposición prolongada a algunos tipos de medicamentos antipsicóticos y neurolépticos. La TD se caracteriza por movimientos repetitivos, involuntarios y sin propósito, como hacer muecas, golpear los labios, parpadear o movimientos rápidos de piernas y brazos., La afección puede ser bastante embarazosa porque no se puede controlar. La TD puede ser leve y reversible en muchos casos. El porcentaje de pacientes que desarrollan DT grave o irreversible es bastante bajo en proporción a aquellos que reciben terapia antipsicótica a largo plazo. Los adultos mayores son más susceptibles a la TD persistente e irreversible que las personas más jóvenes. Nuevas clases de medicamentos antipsicóticos han disminuido considerablemente la prevalencia de DT.,

si bien no hay tratamiento para la TD, el riesgo de desarrollar TD puede minimizarse recetando clases más nuevas de antipsicóticos para tratar la psicosis, restringiendo el uso a largo plazo de neurolépticos a indicaciones bien definidas y recetando estos medicamentos en la dosis efectiva más baja. También es importante que los pacientes que toman estos medicamentos se vigilen con frecuencia para detectar síntomas.

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales incontrolables llamados tics., Este trastorno se evidencia más a menudo entre las edades de seis y 15 años, pero puede ocurrir tan pronto como los dos años o tan tarde como los 20 años. Los primeros síntomas a menudo son movimientos involuntarios (tics), más comúnmente de la cara, seguidos por los brazos, las piernas o el tronco. Estos tics son frecuentes, repetitivos y rápidos. Los tics verbales (vocalizaciones) generalmente ocurren con los movimientos, pero más tarde pueden reemplazar uno o más tics de movimiento. Las vocalizaciones incluyen gruñidos, limpieza de garganta, gritos y ladridos., Los tics verbales también pueden expresarse como coprolalia (el uso involuntario de palabras obscenas o palabras y frases socialmente inaceptables) o copropraxia (gestos obscenos). Se estima que en el 70 por ciento de los casos, los tics desaparecen en los primeros 20 años de una persona.

el principal problema que enfrentan las personas con St es la socialización y la aceptación por parte de los compañeros porque la condición puede ser bastante embarazosa. A menudo, los síntomas de tic no causan un deterioro lo suficientemente grave como para requerir medicación. Sin embargo, hay muchos tipos de medicamentos recetados para aquellos cuyos síntomas interfieren con el funcionamiento., Debido a que todos estos medicamentos tienen efectos secundarios potencialmente graves, deben recetarse en la dosis efectiva más baja.

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético que causa acumulación excesiva de cobre en el hígado o el cerebro. Aunque la acumulación de cobre comienza al nacer, los síntomas comienzan a aparecer entre las edades de seis y 40 años, pero más comúnmente en la adolescencia tardía. La enfermedad de Wilson afecta aproximadamente a una de cada 30.000 personas en todo el mundo. Es una enfermedad autosómica recesiva, que ocurre por igual en hombres y mujeres., Para heredarlo, ambos padres deben portar un gen que se transmite al niño. Las consecuencias incluyen enfermedad hepática y problemas psiquiátricos y neurológicos. Los signos físicos incluyen ictericia, hinchazón abdominal, vómitos de sangre, dolor abdominal, temblor y dificultad para caminar, hablar o tragar. Los signos psiquiátricos incluyen comportamiento homicida o suicida, depresión y agresión. Si no se detecta y no se trata, el trastorno siempre es fatal.

el diagnóstico precoz es crucial ya que el daño hepático puede ocurrir antes de la aparición de los síntomas., Los familiares de las personas con un diagnóstico confirmado de la enfermedad de Wilson requieren pruebas y exámenes de detección de la enfermedad, incluso si no tienen síntomas. Las pruebas de detección deben incluir la evaluación de los niveles séricos de ceruloplasmina y una prueba de la cantidad de cobre que se encuentra en la orina durante un período de 24 horas. El tratamiento de la enfermedad de Wilson generalmente implica eliminar el exceso de cobre del cuerpo y evitar que se vuelva a acumular. La mayoría de los casos se tratan con los medicamentos acetato de zinc, trientina y penicilamina., La penicilamina y la trientina aumentan la excreción urinaria de cobre, pero ambas pueden causar efectos secundarios graves. El acetato de Zinc bloquea la absorción de cobre, aumenta la excreción de cobre en las heces y no causa efectos secundarios graves, por lo que a menudo se considera el tratamiento de elección. El tratamiento es de por vida y también implica evitar los alimentos ricos en cobre en la dieta.

estos sitios web ofrecen información útil adicional sobre la epilepsia, sus causas, opciones de tratamiento, apoyo y más., (Nota: estos sitios no están bajo el auspicio de AANS, y su listado aquí no debe ser visto como un endoso de estos sitios o su contenido.)

• Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson Foundation
• Huntington s Disease Society of America
• International Rett Syndrome Foundation
• Michael J., Fox Foundation for Parkinson’s Research
• National Multiple Sclerosis Society
• National Parkinson Foundation
• Parkinson’s Disease Foundation
• discinesia tardía
• Tourette Syndrome Association, Inc

la AANS no respalda ningún tratamiento, procedimiento, producto o médico al que se haga referencia en estas hojas informativas para pacientes. Esta información se proporciona como un servicio educativo y no pretende servir como consejo médico., Cualquier persona que busque asesoramiento o asistencia Neurocirugía específica debe consultar a su neurocirujano, o localizar uno en su área a través de la herramienta en línea Encuentre un neurocirujano certificado por la Junta de la AANS.