el síndrome capilar incómodo es causado por mutaciones en el gen PADI3, TGM3 o tchh. Estos genes proporcionan instrucciones para producir proteínas que ayudan a dar estructura a la hebra de cabello (tallo).

Las proteínas producidas a partir de los genes PADI3 y TGM3 modifican la proteína producida a partir del gen TCHH, conocida como tricohialina. La tricohialina modificada puede unirse (unirse) a otras proteínas de tricohialina y a moléculas llamadas filamentos intermedios de queratina para crear enlaces cruzados organizados., Estos enlaces forman redes densas que proporcionan estructura al tallo del cabello y le dan una forma cilíndrica.

Las mutaciones genéticas PADI3, TGM3 o TCHH probablemente conducen a la producción de proteínas con poca o ninguna actividad. Como resultado, la forma del tallo del cabello se altera. En lugar de tener una forma cilíndrica, tiene una sección transversal triangular, en forma de corazón o plana. A veces, todas estas formas irregulares pueden ocurrir a lo largo de una sola hebra de cabello. Debido a la forma angular del tallo del cabello, el cabello no se mantendrá plano., En los niños con síndrome capilar incómodo, del 50 al 100 por ciento de sus mechones de cabello tienen una forma irregular. Además, el cabello anormal refleja la luz de manera diferente al cabello normal, lo que explica su brillo brillante.

algunas personas con síndrome de cabello incómodo no tienen una mutación identificada en uno de estos tres genes. La causa de la condición en estos individuos es desconocida.