miopatías mitocondriales (MM)
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¿qué son las miopatías mitocondriales?
al igual que algunas enfermedades se denominan por la parte del cuerpo que afectan (como las enfermedades cardíacas), las enfermedades mitocondriales se denominan así porque afectan a una parte específica de las células del cuerpo. Específicamente, las enfermedades mitocondriales afectan a las mitocondrias, pequeñas fábricas de energía que se encuentran dentro de casi todas nuestras células.,uscle debilidad, intolerancia al ejercicio, calambres, excreción de proteína muscular mioglobina en la orina (mioglobinuria)
una enfermedad mitocondrial que causa problemas musculares prominentes se llama miopatía mitocondrial (myo significa músculo, y pathos significa enfermedad), mientras que una enfermedad mitocondrial que causa problemas musculares y neurológicos prominentes se llama una enfermedad mitocondrial encefalomiopatía (encéfalo se refiere al cerebro)., Consulte Tipos de miopatías mitocondriales para obtener más información sobre nueve enfermedades mitocondriales específicas.
¿cuáles son los síntomas de las miopatías mitocondriales?
los problemas musculares y neurológicos, como debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, pérdida de audición, problemas de equilibrio y coordinación, convulsiones y déficits de aprendizaje, son características comunes de la enfermedad mitocondrial porque las células musculares y nerviosas tienen necesidades de energía especialmente altas. Otras complicaciones frecuentes incluyen problemas de visión, defectos cardíacos, diabetes y retraso en el crecimiento.,
generalmente, una persona con una enfermedad mitocondrial tiene dos o más de estas Condiciones, algunas de las cuales ocurren juntas tan regularmente que se agrupan en síndromes. Para obtener más información, consulte el diagrama de la derecha y los signos y síntomas.
los principales problemas asociados con la enfermedad mitocondrial — baja energía, producción de radicales libres y acidosis láctica — pueden resultar en una variedad de síntomas en muchos órganos diferentes del cuerpo. Los tejidos con altas necesidades de energía, como el cerebro, el corazón y el músculo esquelético, se ven afectados principalmente.,
el diagrama de la derecha representa los síntomas comunes de la enfermedad mitocondrial. La mayoría de las personas afectadas tienen algunos, pero no necesariamente todos, de estos problemas.
¿qué causa las miopatías mitocondriales?
las miopatías mitocondriales son causadas por mutaciones, o cambios, en los genes — el modelo de las células para producir proteínas. Son heredables, aunque pueden ocurrir sin antecedentes familiares, y a menudo afectan a miembros de la misma familia de diferentes maneras. Para obtener más información, consulte causas/herencia.
¿Cuál es la progresión de las miopatías mitocondriales?,
la edad de inicio y progresión de la miopatía mitocondrial varía mucho de un tipo a otro. Consulte Tipos de miopatías mitocondriales para obtener más información sobre el curso de cada enfermedad.
¿Cuál es el estado de la investigación sobre miopatías mitocondriales?
científicos financiados por MDA han identificado muchos de los defectos genéticos que causan enfermedades mitocondriales, y han utilizado ese conocimiento para crear modelos animales de muchos de ellos. Comprender los defectos genéticos que causan miopatías mitocondriales abre la posibilidad de desarrollar tratamientos para estas enfermedades., Consulte investigación para obtener más información.