Discussione

MH è una malattia autosomica dominante caratterizzata da eterogeneità genetica. E “stato portato all” attenzione di anestesisti poco più di 50 anni fa, quando Denborough e Lovell descritto 10 morti attribuibili a anestetici generali in una famiglia che vive a Melbourne, Australia, anche se la famiglia è stato pensato per provenire dal Galles.,

MH è stato pensato per essere una malattia del mondo occidentale con solo pochi casi segnalati dal subcontinente indiano. Il primo caso dettagliato di MH dall’India è stato pubblicato da Saxena e Dua nel 2007.

Sono state associate diverse miopatie cliniche predisponenti come lo strabismo, la ptosi, la distrofia miotonica, la distrofia muscolare e la sindrome di Marfan. È associato a mutazioni nel recettore ryanodine (RyR-1) e fisicamente associato a canali Ca2+ di tipo L che funzionano come sensori di tensione., Il meccanismo con cui gli agenti anestetici e depolarizzanti miorilassanti trigger MH non è completamente compreso, ma non può essere ignorato che sono agenti eziologici e che una diagnosi precoce è fondamentale per il successo del trattamento.

L’isoflurano, un agente anestetico inalatorio alogenato, di solito causa una maggiore quantità di perdita di calore cutaneo riducendo così marginalmente la temperatura corporea, tuttavia negli individui sensibili è invariabilmente legata al MH. MH di solito si verifica nei bambini e nei giovani adulti (l’incidenza di MH acuta è più alta nei primi tre decenni di vita)., Nella maggior parte dei pazienti, la stimolazione metabolica è evidente clinicamente entro 10 minuti dalla somministrazione di anestetici volatili, mentre in altri, possono trascorrere diverse ore. L’ipermetabolismo porta ad un aumento della produzione di anidride carbonica con acidosi respiratoria associata che stimola il sistema nervoso simpatico che porta alla tachicardia.

In uno studio di Larach et al. ha dato una scala di classificazione clinica utilizzando gli indicatori clinici per determinare il punteggio grezzo MH. Questo punteggio è stato considerato un indicatore diagnostico definitivo di MH sulla base dei risultati clinici e dei test biochimici., Questa scala classifica la probabilità qualitativa che un evento anestetico avverso rappresenta MH (MH event rank) e che, con ulteriori indagini sulla storia familiare, un singolo paziente verrà diagnosticato come MH suscettibile (MH susceptibility rank). La scala incorpora sei criteri clinici: evidenza di rigidità muscolare, rottura muscolare, acidosi respiratoria, aumento della temperatura, coinvolgimento cardiaco e storia familiare. I vari parametri sono stati tabulati nelle Tabelle Tables11 e and22 rispettivamente., Il suo uso può migliorare la ricerca MH consentendo confronti tra gruppi ben definiti di pazienti.

Tabella 1

Intra-operatoria MH criteri diagnostici

Tabella 2

MH probabilità di scala

Secondo l’MH-Punteggio Grezzo, il nostro paziente ha segnato 43, che corrisponde al 5 ° posto, cioè, molto probabile la possibilità di MH., Tra i test di laboratorio, il test di contrattura caffeina — alotano (CHCT) è l’unico test generalmente riconosciuto per la diagnosi di laboratorio di MH. I centri di tutto il mondo utilizzano uno dei due protocolli: il protocollo del gruppo MH europeo o gli standard pubblicati dal gruppo MH nordamericano.

Tuttavia, gli studi sulla contrattura non sono attualmente eseguiti nella nostra istituzione e quindi non è stato possibile un CHCT standardizzato., Inoltre, gli studi condotti da Isaacs e Badenhorst sottolineano i risultati negativi di CHCT per i pazienti che avevano MH in piena regola, sottolineando così l’importanza di indicatori clinici come il punteggio MH-raw.

L’aumento della produzione di anidride carbonica avviene precocemente, sottolineando il valore della capnografia continua. L’aumento della temperatura può essere un segno tardivo, ma la temperatura interna può aumentare già 15 min dopo l’esposizione a un agente scatenante.

I punti essenziali del trattamento sono l’interruzione immediata degli agenti trigger, l’iperventilazione, la somministrazione di dantrolene in dosi di 2.,5 mg/kg, ripetuto se necessario per controllare i segni di MH e raffreddamento da tutte le vie disponibili (in particolare lavaggio nasogastrico, trattamento standard di iperkaliemia). A seguito di un MH episodio il paziente deve essere trattato con dantrolene per almeno 36 ore.

la Prevenzione di MH e di evitare di medicolegal azione consiste nell’ottenere una storia approfondita relative al anestetico complicazioni, evitando MH trigger agenti in susceptibles e i loro parenti, avendo dantrolene immediatamente disponibile e il monitoraggio della temperatura corporea durante l’anestesia generale.,

Le principali sfide anestetiche affrontate in un caso di MH includono ipertermia, ipercarbia, iperkaliemia e rabdomiolisi. La gestione anestetica di MH deve comprendere l’identificazione precoce e la rimozione di possibili meccanismi di innesco, mantenendo normotermia e normocarbia. Dantrolene costituisce il pilastro del trattamento insieme alla gestione di supporto.