Miopatie mitocondriali (MM)
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Che cosa sono le miopatie mitocondriali?
Proprio come alcune malattie sono chiamate per la parte del corpo che influenzano (come le malattie cardiache), le malattie mitocondriali sono così chiamate perché colpiscono una parte specifica delle cellule del corpo. In particolare, le malattie mitocondriali colpiscono i mitocondri – piccole fabbriche di energia che si trovano all’interno di quasi tutte le nostre cellule.,uscle debolezza, intolleranza all’esercizio, i crampi, l’escrezione di proteine muscolari mioglobina nelle urine (mioglobinuria)
Una malattia mitocondriale che le cause di spicco problemi muscolari, è chiamato una miopatia mitocondriale (myo significa muscolare, e il pathos significa malattia), mentre una malattia mitocondriale che causa di spicco muscolare e problemi neurologici è chiamata la encefalomiopatia mitocondriale con (encephalo si riferisce al cervello)., Vedi Tipi di miopatie mitocondriali per ulteriori informazioni su nove malattie mitocondriali specifiche.
Quali sono i sintomi delle miopatie mitocondriali?
Problemi muscolari e neurologici — come debolezza muscolare, intolleranza all’esercizio fisico, perdita dell’udito, problemi di equilibrio e coordinazione, convulsioni e deficit di apprendimento — sono caratteristiche comuni della malattia mitocondriale perché le cellule muscolari e le cellule nervose hanno un fabbisogno energetico particolarmente elevato. Altre complicazioni frequenti includono visione alterata, difetti cardiaci, diabete e crescita stentata.,
Di solito, una persona con una malattia mitocondriale ha due o più di queste condizioni, alcune delle quali si verificano insieme così regolarmente che sono raggruppate in sindromi. Per ulteriori informazioni, vedere il diagramma a destra e Segni e sintomi.
I principali problemi associati alla malattia mitocondriale — bassa energia, produzione di radicali liberi e acidosi lattica — possono causare una varietà di sintomi in molti diversi organi del corpo. I tessuti con elevati requisiti energetici, come il cervello, il cuore e il muscolo scheletrico, sono principalmente colpiti.,
Il diagramma a destra descrive i sintomi comuni della malattia mitocondriale. Le persone più colpite hanno alcuni, ma non necessariamente tutti, di questi problemi.
Quali sono le cause delle miopatie mitocondriali?
Le miopatie mitocondriali sono causate da mutazioni, o cambiamenti, nei geni — il progetto delle cellule per la produzione di proteine. Sono ereditabili, anche se possono verificarsi senza storia familiare, e spesso influenzano i membri della stessa famiglia in modi diversi. Per ulteriori informazioni, vedere Cause / Ereditarietà.
Qual è la progressione delle miopatie mitocondriali?,
L’età di insorgenza e progressione della miopatia mitocondriale varia notevolmente da tipo a tipo. Vedere Tipi di miopatie mitocondriali per ulteriori informazioni sul decorso di ciascuna malattia.
Qual è lo stato della ricerca sulle miopatie mitocondriali?
Gli scienziati MDA-finanziato hanno identificato molti dei difetti genetici che causano malattie mitocondriali, e hanno usato quella conoscenza per creare modelli animali di molti di loro. Comprendere i difetti genetici che causano miopatie mitocondriali apre la possibilità di sviluppare trattamenti per queste malattie., Vedi Ricerca per più.