La malattia di Pompe può manifestarsi entro pochi mesi dalla nascita – chiamata malattia di Pompe ad esordio infantile classico — o durante il primo anno di vita nella sua forma non classica ad esordio infantile.

I sintomi possono anche iniziare più tardi nella vita, durante l’infanzia o l’età adulta, e la malattia è quindi conosciuta come Pompe a insorgenza tardiva. Questa forma può anche essere chiamata malattia di Pompe giovanile / ad esordio adulto.,

Cause della malattia di Pompe ad esordio tardivo

Pompe è un tipo di malattia da accumulo di glicogeno, il che significa che i pazienti hanno un eccessivo accumulo di una molecola di zucchero complessa nota come glicogeno all’interno delle loro cellule, specialmente nelle cellule muscolari. Ciò è a causa di un difetto nel gene GAA che causa bassi livelli dell’enzima acido alfa-glucosidasi da produrre, un enzima che è cruciale nella rottura del glicogeno in glucosio.

Diversi tipi di mutazioni nel gene GAA possono influenzare la quantità di un enzima alfa-glucosidasi acido funzionale presente nelle cellule., Il tipo e la gravità della malattia di Pompe dipendono dai livelli dell’enzima alfa-glucosidasi dell’acido di lavoro.

Le persone con Pompe ad esordio tardivo hanno livelli di enzima GAA più elevati di quelli riscontrati nelle forme ad esordio infantile di questa malattia, ma generalmente meno del 40% dei livelli “normali”. In confronto, i pazienti con Pompe a esordio infantile hanno in genere meno dell ‘ 1% dell’attività enzimatica GAA, mentre quelli con forme non classiche di solito hanno meno del 10%.,

Sintomi della malattia di Pompe ad esordio tardivo

La debolezza muscolare, specialmente nel busto e nelle gambe, sono spesso i primi sintomi della malattia di Pompe ad esordio tardivo. I pazienti possono sviluppare un’andatura ondeggiante o ondeggiante e possono avere difficoltà a stare in piedi dopo essersi seduti, correre o salire le scale.

Poiché la debolezza muscolare è progressiva, anche i muscoli facciali, i muscoli che sostengono la colonna vertebrale e quelli coinvolti nella respirazione e nel mangiare possono essere influenzati. La debolezza muscolare spinale può portare alla scoliosi o ad una curvatura anormale della colonna vertebrale, specialmente negli adolescenti., Non è raro che i pazienti avvertano dolori muscolari e crampi, oltre a mal di testa e affaticamento.

La gravità dei problemi respiratori può variare notevolmente nei pazienti a insorgenza tardiva di Pompe ed è dovuta alla debolezza del diaframma e dei muscoli intercostali, o di quelli tra le costole.

Diagnosi della malattia di Pompe ad esordio tardivo

La malattia di Pompe ad esordio tardivo può essere diagnosticata con un test che controlla i livelli dell’enzima alfa-glucosidasi dell’acido attivo o mediante analisi genetica per determinare se esistono mutazioni nel gene GAA.,

La debolezza muscolare viene solitamente valutata attraverso un esame fisico; controllando i livelli di creatina chinasi, che sono elevati nei pazienti con malattia di Pompe; tramite elettromiografia, un test dell’attività elettrica nei muscoli; e valutando la capacità respiratoria di un paziente attraverso test come la spirometria, una misura della funzione polmonare.

Prognosi e gestione

Mentre la malattia di Pompe ad esordio tardivo è incurabile, i livelli dell’enzima alfa-glucosidasi acida possono essere reintegrati con una terapia enzimatica sostitutiva, generalmente somministrata ai pazienti ogni due settimane per tutta la vita., Le potenziali terapie sono anche in fase di valutazione in test su pazienti e in lavori preclinici o di laboratorio.

Altri approcci terapeutici, come la terapia fisica e occupazionale, la logopedia e una buona dieta, possono anche aiutare i pazienti a gestire i loro sintomi.

L’aspettativa di vita per la malattia di Pompe ad esordio tardivo è attualmente stimata a 30 anni quando compare per la prima volta nei bambini o negli adolescenti e a 50 anni per gli adulti.

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