Abraham Lincoln e la sindrome di Marfan
Harold Schwartz, MD, Huntington Park, Calif
La sindrome di Marfan è stata trovata in un discendente maschio di Mordecai Lincoln II,trisnonno di Abraham Lincoln. L’ascendenza comune del patientand il 16esimo presidente sembra stabilire genealogicamente che le caratteristiche morfologiche insolite di Lincoln erano manifestazioni del organizzato geneticallydetermined di tessuto connettivo descritto da Marfan nel 1896.,
“IL MONDO ha un interesse legittimo nell’ascendenza di noted”, scrisse W. E. Barton nel 1929. “Non che l’ereditarietà da sola conti per qualsiasi uomo…ma nessun uomo puòessere pienamente compreso a parte la sua eredità di tratti corporei e mentali.”
Sul problema della peculiare organizzazione morfologica di Lincoln, William H. Herndon, ex socio legale del presidente Lincoln e in seguito biografo scrisse toa friend”…Vorrei consultare alcuni dei migliori…medici sulla stessa domanda …fisiologi, istologi, anatomisti, ecc…. Si prega di ottenere il vostro learnedmen per aiutarci., L’idea è degna di una ricerca e di un’opinione dala scienza.”
Questa classica lettera, scritta a nome dell’interesse del mondo per il patrimonio di uno dei suoi più grandi statisti, ha atteso a lungo una risposta scientificamente fondata, che questo rapporto cercherà di fornire.
Postulazione e descrizioni
Nel 1959 ho stabilito la presenza della sindrome di Marfan (aracnodattilia)in un giovane maschio che, nel 1960 è stato trovato essere della stirpe di Lincoln (Fig 1,caso 1). Questa scoperta ha portato alla presunzione che le caratteristiche fisiche insolite di Abraham Lincoln potrebbero anche essere dovute alla sindrome di Marfan., Per comprovarequesta ipotesi è stato intrapreso uno studio di molte fonti storiche. Dalla letteratura di thevast Lincoln una descrizione del presidente 16th è stata ottenuta whichdisclosed la crescita, scheletrico, e le scoperte di occhio altamente coerenti con la diagnosi thepostulated.
Abraham Lincoln-Molte descrizioni ben documentate e ripetute mostrano che Abraham Lincoln era insolitamente alto come un bambino e che, a partire da 11 anni di età, ha vissuto un periodo di rapida crescita che lo ha portato alla sua altezza piena di 76 pollici (193 cm) a 17 anni di età., Le sue estremità erano relativamente lunghe rispetto alla sua altezza complessiva; le sue dita erano lunghe e ossute, e aveva piedi insolitamente grandi. In peso variava da 160 a 180 lb (72,6 a 81,6 kg); la sua magrezza e la mancanza di grasso sottocutaneoaccentuato le sue proporzioni lineari. La pelle era coriacea e giallastra. la sua testa, mentre relativamente piccola per il suo corpo, era sottile e allungata, con grandi orecchieset ad un grandangolo. Le strutture midfacciali e nasali erano altrettanto lunghe,sottili. e un po ‘ asimmetrico. Gli occhi erano piccoli, blu-grigi; le ciglieerano pesanti con una tendenza a calare., È stato spesso notato che c’era uno strabismo intermittente dell’occhio sinistro, ed è stato stabilito che era iperopico.
In piedi, aveva una leggera curvatura, che ha sottolineato la ristrettezza delle spalle hissloping, e un petto così sottile da essere stato descritto da Herndon asa “seno affondato.”Seduto, è stato descritto da un contemporaneo come avere” gambe simili a ragni ” (Fig 2) la stessa similitudine usata anni dopo da Marfan nella sua descrizione originale di questa entità. Quando si muoveva lo eracaratteristicamente sciolto in tutte le sue azioni e movimenti.,
Sindrome di Marfan-Come attualmente inteso, la sindrome di Marfan è un ereditariodisarrangiamento del tessuto connettivo, che colpisce uno dei tre sistemi-scheletrico, visivo e cardiovascolare.
L’eccessiva crescita delle ossa lunghe produce braccia, gambe,dita delle mani e dei piedi sproporzionatamente allungati, come una dolicocefalia con lunghe caratteristiche facciali,con conseguente palato dolorante. La crescita eccessiva delle costole può portare a variformità del torace o ad un torace molto importante., La debolezza e la lassità di legamenti, tendini e fasce producono cifoscoliosi, pes planus,scioltezza, ernie e orecchie malposizionate. Una notevole sparcità di grasso sottocutaneoesaggera la struttura già lineare.
Nel sistema visivo, la dislocazione delle lenti è diagnostica, mentre altrei casi mostrano varie anomalie della lente, della cornea o della sclera. Lo strabismo puòsi verificano; recidere la miopia è comune e viene segnalata ipermetropia di alto grado.
Il sistema cardiovascolare è spesso influenzato da cambiamenti che produconoaneurismi, di solito ma non invariabili dell’aorta ascendente., L’aneurismotendono a sezionare o rottura, con conseguente morte improvvisa. Le valvole aortica e mitralica possono essere disturbate, con conseguente insufficienza cardiaca congestizia.Le varicosità sono comuni.
L’unico reperto istologico è quello della medionecrosi dell’aorta conframmentazione e degenerazione delle fibre elastiche.
Correlazione.- Relazionando questo riassunto alle caratteristiche fisiche di AbrahamLincoln, vediamo che nel sistema scheletrico ha manifestato molte dellecaratteristiche dell’aracnodattilia. Allo stesso modo, è stato dimostrato di avere due risultati oculari applicabili, ipermetropia e strabismo., Va notato cheil coinvolgimento cardiovascolare e le ernie non erano presenti a nostra conoscenza.L’ernia, tuttavia, era il problema medico iniziale del paziente il cui caso ha portato a questa comunicazione, e i disturbi cardiovascolari sono almeno sospettinella linea diretta del presidente.
Mentre in generale questa famiglia è di ceppo relativamente picnico, una ricerca degli archivi rivela parenti sparsi di Lincoln con caratteristiche simili al più grande della loro linea, come ci si aspetterebbe in un’entità genetica nota per essere di un tipo di eredità irregolarmente dominante.,
L’evidenza che l’insolita organizzazione morfologica di Lincoln potrebbe essere dovuta alla sindrome di Marfan si è evoluta dal caso del giovane maschio che dico in consultazione nel 1959 e in cui si manifestavano le caratteristiche scheletriche classiche e le proporzioni della sindrome di Marfan. Alcuni mesi dopo la diagnosi iniziale, la connessione del paziente con la stirpe Lincoln è stata scoperta e la sua genealogia risale a nove generazioni a Mordecai LincolnII, nato nel 1686. Mordecai Lincoln era anche il bis – bisnonno diAbraham Lincoln.,
Conclusioni e sommario
Un classico esempio della sindrome di Marfan è stato trovato in un giovane maschio del lignaggio di Coln. Genetica e genealogica evidente suggerisce fortemente che AbrahamLincoln aveva anche aracnodattilia, derivato da un antenato comune a bothindividuals. Al di là delle prove descrittive registrate dai cronografi e dai biografi di Lincoln, alcuni risultati clinici e caratteristiche della personalità sembrano confermare e oggettivare ulteriormente l’impressione,che il background storico serve a integrare.,
Con il paziente presentato qui come probando, è ancora in corso un ampio studio genetico dei parenti di Lincoln in diverse aree e diverse linee collaterali per soddisfare ulteriormente i requisiti di “un numero sufficiente di generazioni.”In attesa di questo rapporto più definitivo, rimane per Lincolnscholars e medici interessati a fare uno studio obiettivo e spassionato della sindrome di Marfan e il suo significato per quanto riguarda AbrahamLincoln.
Trascritto da Ashley Graham.