L’atassia è una malattia degenerativa che colpisce il cervello, il tronco cerebrale o il midollo spinale. Ciò può causare goffaggine, imprecisione, instabilità, squilibrio, tremore o mancanza di coordinamento durante l’esecuzione di movimenti volontari. I movimenti non sono lisci e possono apparire sconnessi o a scatti. I pazienti possono cadere frequentemente a causa di un’andatura instabile. L’atassia può anche influenzare la parola e il movimento degli occhi.,

Se un disturbo metabolico può essere identificato come la causa sottostante, in alcuni casi può essere disponibile un trattamento specifico. La pietra angolare del trattamento per l’atassia del parkinsonismo (o parkinsonismo di qualsiasi causa) è l’uso di L-DOPA orale. Altri farmaci usati per trattare l’atassia associata al parkinsonismo (o parkinsonismo di qualsiasi causa) includono anticolinergici, agonisti della dopamina, amantadina, selegilina ed entacapone. Nei bambini con atassia, generalmente vengono prescritti solo anticolinergici.

La distonia è un disturbo neurologico muscolare caratterizzato da spasmi muscolari involontari., La distonia deriva dal funzionamento anormale dei gangli della base, una parte profonda del cervello che aiuta a controllare la coordinazione del movimento. Queste regioni del cervello controllano la velocità e la fluidità del movimento e prevengono movimenti indesiderati. I pazienti con distonia possono sperimentare torsioni incontrollabili, movimenti ripetitivi o posture e posizioni anormali. Questi possono interessare qualsiasi parte del corpo, comprese le braccia, le gambe, il tronco, le palpebre e le corde vocali. Le distonie generali coinvolgono tutto il corpo., Le distonie focali coinvolgono solo una posizione del corpo, più comunemente il collo (torcicollo spasmodico), le palpebre (blefarospasmo), la faccia inferiore (sindrome di Meige) o la mano (crampo dello scrittore o distonia degli arti). A seconda di quale parte del corpo è interessata, la condizione può essere molto disabilitante.

Esiste un approccio a tre livelli per il trattamento della distonia: iniezioni di tossina botulinica (botox), farmaci e chirurgia. Questi possono essere usati da soli o in combinazione. Le iniezioni di botox aiutano a bloccare la comunicazione tra il nervo e il muscolo e possono ridurre i movimenti e le posture anormali., La chirurgia è considerata quando altri trattamenti si sono dimostrati inefficaci. L’obiettivo della chirurgia è quello di interrompere i percorsi responsabili dei movimenti anomali a vari livelli del sistema nervoso. Alcune operazioni danneggiano intenzionalmente piccole regioni del talamo (talamotomia), globus pallidus (pallidotomia) o altri centri profondi nel cervello. Recentemente, la stimolazione cerebrale profonda (DBS) è stata provata con un certo successo., Altri interventi chirurgici includono il taglio dei nervi che portano alle radici nervose in profondità nel collo vicino al midollo spinale (rizotomia cervicale anteriore) o la rimozione dei nervi nel punto in cui entrano nei muscoli contraenti (denervazione periferica selettiva).

Il tremore essenziale è uno scuotimento o tremore incontrollato, di solito di una o entrambe le mani o le braccia, che peggiora quando si tentano movimenti di base. Il tremore essenziale colpisce circa cinque milioni di persone negli Stati Uniti, secondo gli Stati Uniti., Biblioteca Nazionale di Medicina, tremori essenziali si trovano più comunemente negli adulti di età superiore ai 65 anni. È causato da anomalie nelle aree del cervello che controllano il movimento e non è legato a una malattia di base (ad esempio, morbo di Parkinson). Circa il 50% dei pazienti ha una storia familiare della condizione. Questa condizione di solito non provoca gravi complicazioni, ma certamente può interferire con le attività quotidiane e causare disagio.

In alcuni casi, la terapia fisica o i cambiamenti nello stile di vita possono migliorare i sintomi., Se la condizione influisce sulla capacità di un paziente di svolgere attività quotidiane e ha un impatto negativo sulla qualità della vita, vengono presi in considerazione farmaci o interventi chirurgici. Circa il 50-75% dei pazienti che assumono farmaci ha una riduzione del loro tremore. Spesso vengono prescritti beta-bloccanti, farmaci anti-sequestro, benzodiazepine e inibitori dell’anidrasi carbonica. I beta-bloccanti di solito sono prescritti per i pazienti più giovani perché possono causare perdita di memoria e confusione nei pazienti più anziani. Le iniezioni di botox aiutano a bloccare la comunicazione tra il nervo e il muscolo e possono ridurre il tremore.,

Se il tremore è così grave che causa una disabilità, può essere raccomandato un intervento chirurgico. Talamotomia distrugge volutamente una porzione della zona in profondità all’interno del cervello che riceve messaggi sensoriali, e l’area conosciuta come il talamo. Circa il 75% dei pazienti sottoposti a questa procedura trova sollievo su un lato del loro corpo. La chirurgia su entrambi i lati del talamo è raramente eseguita a causa dell’alto rischio di perdita del linguaggio. La stimolazione cerebrale profonda è un’altra opzione chirurgica nei casi gravi di tremore essenziale che non hanno risposto ai farmaci., Un filo sottile viene impiantato nel talamo e collegato a un neurostimolatore impiantato sotto la clavicola. Il neurostimolatore invia impulsi elettrici lungo il filo al talamo, interrompendo i segnali che causano tremore.

La malattia di Huntington è una malattia progressiva, degenerativa e fatale causata dal deterioramento di alcune cellule nervose nel cervello. L’esordio si verifica più spesso tra i 35 ei 50 anni, con la condizione che progredisce senza remissione da 10 a 25 anni. Si stima che la malattia di Huntington colpisca una persona ogni 10.000 negli Stati Uniti., Una forma giovanile della malattia colpisce i pazienti di età 20 e più giovani, che rappresentano circa il 16 per cento di tutti i casi. I sintomi includono strappi; movimenti incontrollabili degli arti, tronco e viso; progressiva perdita di capacità mentali; e lo sviluppo di problemi psichiatrici. La condizione è ereditaria: un bambino con un genitore affetto ha il 50 per cento di probabilità di sviluppare la malattia di Huntington.

Non esiste una cura per la malattia di Huntington, quindi il trattamento si concentra sulla riduzione dei sintomi, sulla prevenzione delle complicanze e sull’aiuto ai pazienti e ai familiari per affrontare le sfide quotidiane., I medici possono prescrivere antipsicotici, antidepressivi, tranquillanti, stabilizzanti dell’umore o iniezioni di botox. Questi sono prescritti nel dosaggio efficace più basso, in quanto tutti questi farmaci possono avere effetti collaterali. La malattia di Huntington di solito ha il suo decorso terminale completo tra 10 e 30 anni. I ricercatori hanno osservato che prima nella vita si verificano i sintomi, più velocemente la malattia progredisce spesso.

La MSA è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce il movimento, la pressione sanguigna e altre funzioni del corpo., Poiché i sintomi, l’insorgenza e la gravità della MSA variano da persona a persona, diversi intervalli di sintomi sono stati designati inizialmente come tre diverse malattie: sindrome di Shy-Drager, degenerazione striatonigrale e atrofia olivopontocerebellare. Tutti questi ora sono classificati sotto MSA., I sintomi includono rigidità o rigidità; congelamento o movimenti rallentati; instabilità; perdita di equilibrio; perdita di coordinazione; un calo significativo della pressione sanguigna in piedi, causando vertigini, stordimento, svenimento o visione offuscata (ipotensione ortostatica); impotenza maschile; difficoltà urinarie; costipazione; e difficoltà di parola e deglutizione.

Il farmaco può essere prescritto per trattare alcuni dei sintomi associati a questa malattia. Levodopa e agonisti della dopamina usati per trattare la malattia di Parkinson possono essere efficaci nel trattamento della lentezza e della rigidità in alcuni pazienti., L’ipotensione ortostatica può essere migliorata prescrivendo farmaci che aumentano la pressione sanguigna. Come MSA progredisce, i benefici del farmaco diminuiscono. Nei casi che hanno progredito e sono più gravi, un tubo di alimentazione può essere necessario quando il paziente non può ingerire il cibo da solo.

Il mioclono è uno spasmo di contrazione o intermittente di un muscolo o di un gruppo di muscoli. Il mioclono è classificato in diversi tipi principali e molte sottocategorie. Il tipo più comune è il mioclono corticale, che deriva da un’area del cervello nota come corteccia sensomotoria., I movimenti a scatti di solito hanno un ritmo regolare e possono essere limitati a un gruppo muscolare o muscolare (focale) o diversi gruppi muscolari (multifocale). Possono verificarsi senza una causa ovvia o essere il risultato di molte malattie. Alcune delle malattie associate al mioclono sono la celiachia, la sindrome di Angelman, la malattia di Huntington, la sindrome di Rett, la malattia di Creutzfeldt-Jakob e il morbo di Alzheimer., Il mioclono sottocorticale di solito colpisce molti gruppi muscolari (generalizzati) e può essere il risultato di livelli anormalmente bassi di ossigeno nel cervello (ipossia) o di un processo metabolico, come insufficienza renale o epatica. Mioclono spinale di solito è causato da una lesione spinale focale, come la sclerosi multipla, siringomielia, trauma, mielopatia ischemica o un’infezione come l’herpes zoster, malattia di Lyme, E. coli o HIV. Lo strappo spesso dura più a lungo ed è più variabile rispetto al mioclono corticale o sottocorticale e continua durante il sonno., Il tipo più comune di mioclono periferico è lo spasmo emifaciale, che può verificarsi senza motivo sottostante o essere causato dalla compressione del nervo facciale. I movimenti persistono durante il sonno e possono durare solo pochi giorni o fino a pochi mesi. Il tipo esatto di mioclono è delineato ulteriormente dalle parti del corpo interessate e dalle cause sottostanti.

Il mioclono viene trattato attraverso la prescrizione di farmaci che possono aiutare a ridurre i sintomi. In alcuni casi, risultati efficaci si ottengono combinando più farmaci., Alcuni dei farmaci prescritti sono barbiturici, fenitoina, primidone, valproato di sodio e il tranquillante clonazepam. Tutti questi farmaci hanno potenziali effetti collaterali, quindi è molto importante per i pazienti lavorare a stretto contatto con il proprio medico sulla gestione dei farmaci.

La malattia di Parkinson è un disturbo progressivo causato dalla degenerazione delle cellule nervose nella parte del cervello chiamata substantia nigra, che controlla il movimento. Queste cellule nervose muoiono o si deteriorano, perdendo la capacità di produrre un’importante sostanza chimica chiamata dopamina., La malattia di Parkinson produce molti sintomi comuni, tra cui tremori, rigidità muscolare o rigidità degli arti; graduale perdita di movimento spontaneo, spesso porta alla diminuzione abilità mentali o tempo di reazione, la voce cambia o diminuita espressione del viso, graduale perdita di movimento automatico, spesso con una conseguente riduzione del lampeggiante, diminuzione della frequenza di deglutizione, e sbavando; un gobbo, postura flessa, con piegatura a gomiti, ginocchia e fianchi; malferma a piedi o in equilibrio; e depressione o demenza., La Parkinson Disease Foundation stima che 60.000 nuovi casi di malattia di Parkinson vengono diagnosticati ogni anno, aggiungendo ai sette ai 10 milioni di persone che hanno la malattia in tutto il mondo. Mentre il rischio di una diagnosi di Parkinson aumenta con l’età, quattro per cento di quelli afflitti sono diagnosticati prima dell’età di 50.

La maggior parte dei pazienti di Parkinson sono trattati con farmaci per alleviare i sintomi della malattia. Alcuni farmaci comuni utilizzati sono precursori della dopamina, agonisti della dopamina e anticolinergici. La chirurgia è considerata quando i farmaci si sono dimostrati inefficaci., La stimolazione cerebrale profonda (DBS) del nucleo subtalamico o globus pallidus può essere efficace nel trattamento di tutte le caratteristiche motorie primarie del Parkinson e talvolta consente riduzioni significative delle dosi di farmaci. La talamotomia può aiutare a fermare il tremore posizionando una piccola lesione in un nucleo specifico del talamo.

La PSP è una rara malattia cerebrale che causa gravi e permanenti problemi neurologici., Le persone con PSP sperimentano una graduale perdita di specifiche cellule cerebrali, causando un rallentamento del movimento e un ridotto controllo del camminare, dell’equilibrio, della deglutizione, della parola e del movimento degli occhi. Spesso, ci sono cambiamenti di personalità e cognitivi, causando esplosioni emotive e una diminuzione delle capacità intellettuali. Questa malattia colpisce più comunemente le persone di età compresa tra 40 a 60 e di solito corre il suo corso terminale completo in sei a 10 anni. A volte viene diagnosticata erroneamente come malattia di Parkinson a causa della somiglianza dei sintomi., Mentre la causa della PSP è sconosciuta, i ricercatori sanno che una proteina cerebrale chiamata tau si accumula in gruppi anormali in alcune cellule cerebrali nelle persone con PSP, causando la morte delle cellule. Sembra esserci una predisposizione genetica.

Sfortunatamente, non esiste un farmaco efficace per trattare la PSP, ma la ricerca è in corso. I farmaci che possono avere un leggero beneficio sono levodopa, amantadina e amitriptilina. Le iniezioni di botox possono essere usate per trattare il blefarospasmo (chiusura involontaria delle palpebre) che si verifica in alcune persone con PSP.,

La sindrome di Rett è un disturbo neurologico progressivo che causa sintomi debilitanti, tra cui riduzione del tono muscolare, comportamento simile a quello autistico, movimenti ripetitivi delle mani, respirazione irregolare, diminuzione della capacità di esprimere sentimenti, ritardi nello sviluppo nella crescita del cervello e della testa, anomalie dell’andatura e convulsioni. La perdita del tono muscolare di solito è il primo sintomo. Secondo l’International Rett Syndrome Foundation, circa uno ogni 10.000 a 23.000 ragazze infantili viene diagnosticato con Rett, ma la prevalenza può essere molto più alta a causa di casi non diagnosticati., Rett può colpire i ragazzi, ma rappresentano una percentuale molto piccola di casi. Rett è causato da mutazioni nel gene MECP2, situato sul cromosoma X. I bambini con Rett sembrano svilupparsi normalmente fino a sei-18 mesi di età, a quel punto i sintomi cominciano ad apparire. Rett lascia le sue vittime profondamente disabili, che richiedono la massima assistenza con tutti gli aspetti della vita quotidiana.

Sfortunatamente, non esiste una cura per Rett. Il trattamento per il disturbo si concentra sulla gestione dei sintomi e richiede un approccio multidisciplinare di supporto., Il disturbo progredisce attraverso quattro fasi principali, ciascuna con sintomi caratteristici e implicazioni mediche. Il farmaco può essere necessario per le irregolarità respiratorie e le difficoltà motorie. I farmaci antiepilettici possono essere usati per controllare le convulsioni. Terapia occupazionale, istruzione e servizi di supporto sono orientati verso aiutare le persone con Rett affrontare le sfide quotidiane e mantenere una qualità della vita. Sebbene sia gravemente debilitante, gli individui con Rett hanno vissuto fino alla mezza età, ma raramente oltre i 40-50 anni.,

Il parkinsonismo secondario è un disturbo con sintomi simili al morbo di Parkinson, ma causato da effetti collaterali dei farmaci, diversi disturbi neurodegenerativi, malattie o danni cerebrali., Come nel morbo di Parkinson, molti comuni possono sviluppare sintomi, tra cui tremori, rigidità muscolare o rigidità degli arti; graduale perdita di movimento spontaneo, spesso porta alla diminuzione abilità mentali o tempo di reazione, la voce cambia, o diminuita espressione del viso, graduale perdita di movimento automatico, spesso con una conseguente riduzione del lampeggiante, diminuzione della frequenza di deglutizione, e sbavando; un gobbo, postura flessa con piegatura a gomiti, ginocchia e fianchi; malferma a piedi o in equilibrio; e depressione o demenza., A differenza della malattia di Parkinson, il rischio di sviluppare il parkinsonismo secondario può essere ridotto al minimo da un’attenta gestione dei farmaci, in particolare limitando l’uso di specifici tipi di farmaci antipsicotici.

Molti dei farmaci usati per trattare questa condizione hanno potenziali effetti collaterali, quindi è molto importante lavorare a stretto contatto con il medico sulla gestione dei farmaci. Sfortunatamente, il parkinsonismo secondario non sembra rispondere in modo efficace alla terapia medica come il morbo di Parkinson.,

La spasticità è l’aumento delle contrazioni muscolari che causano rigidità o oppressione dei muscoli che possono interferire con il movimento, la parola e la deambulazione. La spasticità di solito è causata da danni alla porzione del cervello o del midollo spinale che controlla il movimento volontario. Può derivare da lesioni del midollo spinale, sclerosi multipla, paralisi cerebrale, ictus, danni cerebrali causati da mancanza di ossigeno, gravi lesioni alla testa e malattie metaboliche come la malattia di Lou Gehrig (SLA).

Il trattamento può includere farmaci come baclofen, diazepam, tizanidina e clonazepam., La terapia fisica con esercizi muscolari specifici può essere prescritta nel tentativo di ridurre la gravità dei sintomi. La chirurgia può essere raccomandata per il rilascio del tendine o per tagliare la via nervo-muscolare. La prognosi dipende dalla gravità della spasticità e dai disturbi sottostanti.

TD è un disturbo muscolare che deriva dall’esposizione prolungata ad alcuni tipi di farmaci antipsicotici e neurolettici. Il TD è caratterizzato da movimenti ripetitivi, involontari e senza scopo come smorfie, schiaffi alle labbra, lampeggianti agli occhi o movimenti rapidi di gambe e braccia., La condizione può essere abbastanza imbarazzante perché non può essere controllata. TD può essere lieve e reversibile in molti casi. La percentuale di pazienti che sviluppano TD grave o irreversibile è piuttosto bassa in proporzione a quelli che ricevono una terapia antipsicotica a lungo termine. Gli adulti più anziani sono più suscettibili al TD persistente e irreversibile rispetto ai più giovani. Nuove classi di farmaci antipsicotici hanno ridotto notevolmente la prevalenza di TD.,

Mentre non esiste un trattamento per TD, il rischio di sviluppare TD può essere ridotto al minimo prescrivendo nuove classi di antipsicotici per trattare la psicosi, limitando l’uso a lungo termine di neurolettici a indicazioni ben definite e prescrivendo questi farmaci nel dosaggio efficace più basso. È anche importante che i pazienti che assumono questi farmaci siano frequentemente monitorati per i sintomi.

La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico ereditario caratterizzato da ripetuti movimenti involontari e suoni vocali incontrollabili chiamati tic., Questo disturbo si manifesta più spesso tra i sei ei 15 anni, ma può verificarsi già a due anni o fino a 20 anni. I primi sintomi sono spesso movimenti involontari (tic), più comunemente del viso, seguiti da braccia, gambe o tronco. Questi tic sono frequenti, ripetitivi e veloci. Tic verbali (vocalizzazioni) di solito si verificano con i movimenti, ma in seguito possono sostituire uno o più tic di movimento. Le vocalizzazioni includono grugniti, schiarimenti della gola, urla e abbaiare., I tic verbali possono anche essere espressi come coprolalia (l’uso involontario di parole oscene o parole e frasi socialmente inaccettabili) o coproprassia (gesti osceni). Si stima che nel 70% dei casi, i tic scompaiono nei primi 20 anni di una persona.

Il problema principale affrontato dalle persone con TS è la socializzazione e l’accettazione da parte dei coetanei perché la condizione può essere abbastanza imbarazzante. Spesso, i sintomi tic non causano una compromissione abbastanza grave da richiedere farmaci. Tuttavia, ci sono molti tipi di farmaci prescritti per coloro i cui sintomi interferiscono con il funzionamento., Poiché tutti questi farmaci hanno effetti collaterali potenzialmente gravi, dovrebbero essere prescritti nel dosaggio efficace più basso.

La malattia di Wilson è una malattia genetica che causa un eccessivo accumulo di rame nel fegato o nel cervello. Sebbene l’accumulo di rame inizi alla nascita, i sintomi iniziano a comparire tra i sei ei 40 anni, ma più comunemente nella tarda adolescenza. La malattia di Wilson colpisce uno stimato in 30.000 persone in tutto il mondo. È una malattia autosomica recessiva, che si verifica ugualmente nei maschi e nelle femmine., Per ereditarlo, entrambi i genitori devono portare un gene che viene trasmesso al bambino. Le conseguenze includono malattie del fegato e problemi psichiatrici e neurologici. I segni fisici includono ittero, gonfiore addominale, vomito di sangue, dolore addominale, tremore e difficoltà a camminare, parlare o deglutire. I segni psichiatrici includono comportamento omicida o suicida, depressione e aggressività. Se non rilevato e non trattato, il disturbo è sempre fatale.

La diagnosi precoce è fondamentale poiché il danno epatico può verificarsi prima della comparsa dei sintomi., I membri della famiglia di quelli con una diagnosi confermata della malattia di Wilson richiedono la prova e la selezione per la malattia anche se non hanno sintomi. I test di screening dovrebbero includere la valutazione dei livelli sierici di ceruloplasmina e un test per la quantità di rame trovata nelle urine per un periodo di 24 ore. Il trattamento della malattia di Wilson comporta generalmente la rimozione di rame in eccesso dal corpo e impedendogli di riaccumulare. La maggior parte dei casi sono trattati con i farmaci acetato di zinco, trientina e penicillamina., Penicillamina e trientina aumentano l’escrezione urinaria di rame, ma entrambi possono causare gravi effetti collaterali. L’acetato di zinco blocca l’assorbimento del rame, aumenta l’escrezione di rame nelle feci e non causa gravi effetti collaterali – quindi, spesso è considerato il trattamento di scelta. Il trattamento è permanente e comporta anche evitare cibi ricchi di rame nella propria dieta.

Questi siti web offrono ulteriori informazioni utili sull’epilessia, le sue cause, le opzioni di trattamento, il supporto e altro ancora., (Nota: Questi siti non sono sotto l’egida di AANS, e il loro elenco qui non dovrebbe essere visto come un’approvazione di questi siti o del loro contenuto.)

• Distonia Bachmann-Strauss& Parkinson Foundation
• Huntington’s Disease Society of America
• International Rett Syndrome Foundation
• Michael J., Fox Foundation for Parkinson’s Research
• National Multiple Sclerosis Society
• National Parkinson Foundation
• il morbo di Parkinson Foundation
• Discinesia Tardiva
• Tourette Syndrome Association, Inc

Il AANS non approva eventuali trattamenti, procedure, prodotti o i medici di riferimento in questi pazienti, infatti, fogli. Queste informazioni sono fornite come un servizio educativo e non è destinato a servire come consulenza medica., Chiunque cerchi consulenza neurochirurgica specifica o assistenza dovrebbe consultare il suo neurochirurgo, o individuare uno nella vostra zona attraverso il AANS’ Trovare uno strumento online neurochirurgo bordo certificato.