La displasia cleidocranica è una condizione che colpisce principalmente lo sviluppo delle ossa e dei denti. Segni e sintomi della displasia cleidocranica possono variare ampiamente in gravità, anche all’interno della stessa famiglia.
Gli individui con displasia cleidocranica di solito hanno clavicole sottosviluppate o assenti, chiamate anche clavicole (“cleido -” nel nome della condizione si riferisce a queste ossa)., Di conseguenza, le loro spalle sono strette e inclinate, possono essere portate insolitamente vicine davanti al corpo e in alcuni casi possono essere fatte incontrare nel mezzo del corpo. La maturazione ritardata del cranio (cranio) è anche caratteristica di questa condizione, compresa la chiusura ritardata delle linee di crescita in cui le ossa del cranio si incontrano (suture) e spazi più grandi del normale (fontanelle) tra le ossa del cranio che sono evidenti come “punti morbidi” sulle teste dei neonati., Le fontanelle normalmente si chiudono nella prima infanzia, ma possono rimanere aperte per tutta la vita nelle persone con questo disturbo. Alcuni individui con displasia cleidocranica hanno pezzi extra di osso chiamato ossa Wormian all’interno delle suture.
Le persone colpite sono spesso più corte di altri membri della loro famiglia alla stessa età., Molti hanno anche breve, dita affusolate
e ampio pollici; piede piatto; bussare ginocchia; breve scapole (scapole); e una curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi). Le caratteristiche facciali tipiche includono un cranio largo e corto (brachicefalia ); una fronte prominente; occhi larghi (ipertelorismo); un naso piatto; e una piccola mascella superiore.,
Gli individui con displasia cleidocranica hanno spesso una diminuzione della densità ossea (osteopenia) e possono sviluppare osteoporosi, una condizione che rende le ossa progressivamente più fragili e soggette a fratture, in età relativamente precoce. Le donne con displasia cleidocranica hanno un aumentato rischio di richiedere un taglio cesareo durante la consegna di un bambino, a causa di una pelvi stretta che impedisce il passaggio della testa del bambino.,
Le anomalie dentali sono molto comuni nella displasia cleidocranica e possono includere perdita ritardata dei denti primari (neonati); aspetto ritardato dei denti secondari (adulti); denti insolitamente sagomati, simili a peg; disallineamento dei denti e delle mascelle (malocclusione); e denti extra, a volte accompagnati da cisti nelle gengive.
Oltre alle anomalie scheletriche e dentali, le persone con displasia cleidocranica possono avere perdita dell’udito e sono inclini a sinusale e infezioni dell’orecchio., Alcuni bambini piccoli con questa condizione sono leggermente ritardati nello sviluppo delle capacità motorie come gattonare e camminare, ma l’intelligenza non è influenzata.