Anemia falciforme è una forma ereditaria di anemia, una malattia tipicamente diagnosticata alla nascita o subito dopo, in cui non abbastanza globuli rossi sani sono prodotti per trasportare ossigeno sufficiente in tutto il corpo.

L’anemia falciforme è causata da una mutazione nel gene HBB che porta alla produzione di emoglobina anormale — la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue. L’emoglobina anormale causa globuli rossi deformi, rigidi e appiccicosi., Ciò rende più difficile per le cellule muoversi attraverso i piccoli vasi sanguigni, compromettendo la circolazione e causando blocchi.

Tutti gli individui hanno due copie di ciascun gene, una ereditata da ciascun genitore. Le persone che ereditano solo una copia mutata del gene HBB generalmente non mostrano alcun sintomo di anemia falciforme e si dice che abbiano tratto falciforme. Tuttavia, quelli con due copie difettose del gene — uno da ogni genitore-svilupperanno l’anemia falciforme.,

Screening e test

Lo screening per l’anemia falciforme viene eseguito con un semplice esame del sangue che rileva la presenza della proteina dell’emoglobina anormale. In molti paesi, tra cui gli Stati Uniti e la Gran Bretagna, questo esame del sangue fa parte di uno screening neonatale di routine.

Gli adulti possono anche ricevere il test se sono preoccupati che potrebbero avere tratto falciforme. L’anemia falciforme è più comune tra le persone di origine africana, ma può anche essere trovata in quelle di origine ispanica, europea meridionale, mediorientale o asiatica.,

I pazienti che risultano positivi all’emoglobina anormale non hanno necessariamente anemia falciforme e possono avere solo tratto falciforme. Per questo motivo, sono necessari ulteriori test per fare una diagnosi definitiva. Un esame del sangue può anche essere ripetuto per escludere un risultato falso positivo.

Esistono diversi tipi di anemia falciforme, a seconda del tipo di emoglobina anormale che il corpo del paziente produce. Questi variano nella gravità dei sintomi. Un secondo esame del sangue più specifico viene utilizzato per determinare quale tipo di emoglobina anormale produce un paziente.,

Un test per l’anemia falciforme può anche essere eseguito prima della nascita utilizzando un piccolo campione di liquido amniotico o placenta. Questi test esaminano il gene HBB mutato piuttosto che la proteina dell’emoglobina anormale.

Ulteriori test

I pazienti con diagnosi di anemia falciforme richiedono frequenti test di laboratorio, tra cui esami del sangue e delle urine, al fine di monitorarli per complicazioni come problemi renali o infezioni. I pazienti possono anche ricevere uno screening ecografico Doppler transcranico (TCD) – una procedura indolore che utilizza le onde sonore per esaminare il flusso sanguigno nel cervello., Consente ai medici di valutare il rischio di ictus e iniziare i trattamenti per ridurre tale rischio, se necessario.

Consulenza genetica

I pazienti con tratto falciforme o genitori di neonati con diagnosi di anemia falciforme o tratto falciforme sono spesso indicati come consulenza genetica. Questo aiuta i futuri genitori a determinare la probabilità che i futuri figli ereditino la malattia e li aiuta a prendere decisioni riproduttive pienamente informate.

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