la enfermedad de Pompe puede ser evidente a los pocos meses del nacimiento-llamada enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil — o durante el primer año de vida en su forma no clásica de inicio infantil.

Los síntomas también pueden comenzar más tarde en la vida, durante la infancia o la edad adulta, y la enfermedad se conoce como Pompe de inicio tardío. Esta forma también se puede llamar enfermedad de Pompe juvenil/adulta.,

causas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

Pompe es un tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno, lo que significa que los pacientes tienen una acumulación excesiva de una molécula de azúcar compleja conocida como glucógeno dentro de sus células, especialmente en las células musculares. Esto se debe a un defecto en el gen GAA que causa que se produzcan niveles bajos de la enzima alfa-glucosidasa ácida, una enzima que es crucial para descomponer el glucógeno en glucosa.

diferentes tipos de mutaciones en el gen GAA pueden afectar la cantidad de una enzima alfa-glucosidasa ácida funcional que existe en las células., El tipo y la gravedad de la enfermedad de Pompe dependen de los niveles de la enzima alfa-glucosidasa ácida de trabajo.

Las personas con Pompe de inicio tardío tienen niveles de enzima GAA más altos que los que se encuentran en las formas de inicio infantil de esta enfermedad, pero generalmente menos del 40 por ciento de los niveles «normales». En comparación, los pacientes de Pompe de inicio infantil típicamente tienen menos del 1 por ciento de la actividad enzimática de GAA, mientras que aquellos con formas no clásicas generalmente tienen menos del 10 por ciento.,

los síntomas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

la debilidad muscular, especialmente en el torso y las piernas, son a menudo los primeros síntomas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío. Los pacientes pueden desarrollar un andar balanceándose o balanceándose, y pueden tener dificultades para ponerse de pie después de sentarse, correr o subir escaleras.

como la debilidad muscular es progresiva, los músculos faciales, los músculos que sostienen la columna vertebral y los que participan en la respiración y la alimentación también pueden verse afectados. La debilidad muscular espinal puede provocar escoliosis o una curvatura anormal de la columna vertebral, especialmente en adolescentes., No es raro que los pacientes experimenten dolores musculares y calambres, así como dolores de cabeza y fatiga.

la gravedad de los problemas respiratorios puede variar mucho en pacientes de Pompe de inicio tardío, y se debe a la debilidad en el diafragma y los músculos intercostales, o entre las costillas.

diagnóstico de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

la enfermedad de Pompe de inicio tardío se puede diagnosticar con una prueba que verifica los niveles de la enzima alfa-glucosidasa ácida de trabajo, o mediante un análisis genético para determinar si existen mutaciones en el gen GAA.,

la debilidad muscular generalmente se evalúa a través de un examen físico; verificando los niveles de creatina quinasa, que están elevados en pacientes con enfermedad de Pompe; a través de electromiografía, una prueba de la actividad eléctrica en los músculos; y evaluando la capacidad respiratoria de un paciente a través de pruebas como espirometría, una medida de la función pulmonar.

pronóstico y manejo

aunque la enfermedad de Pompe de inicio tardío es incurable, las concentraciones de la enzima alfa-glucosidasa ácida se pueden reponer con terapia de reemplazo enzimático, que generalmente se administra a los pacientes cada dos semanas a lo largo de su vida., Las terapias potenciales también se están evaluando en pruebas en pacientes y en trabajos preclínicos o de laboratorio.

otros enfoques de tratamiento, como la terapia física y ocupacional, la terapia del habla y una buena dieta, también pueden ayudar a los pacientes a controlar sus síntomas.

la esperanza de vida para la enfermedad de Pompe de inicio tardío se estima actualmente en 30 años cuando aparece por primera vez en niños o adolescentes, y 50 años de edad para adultos.

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