Abraham Lincoln and the Marfan Syndrome
Harold Schwartz, MD, Huntington Park, Calif
el síndrome de Marfan se encontró en un descendiente masculino de Mordecai Lincoln II,tatarabuelo de Abraham Lincoln. La ascendencia común del paciente y del 16. º presidente parece establecer genealógicamente que las características morfológicas inusuales de Lincoln eran manifestaciones de la disposición genéticamentedeterminada del tejido conectivo descrito por Marfan en 1896.,
«el mundo tiene un interés legítimo en la ascendencia de noted», escribió W. E. Barton en 1929. «No es que la herencia por sí sola represente a ningún hombre…pero ningún hombre puede ser comprendido completamente aparte de su herencia de rasgos corporales y mentales.»
On the problem on Lincoln’s peculiar morphological organization, William H. Herndon, President Lincoln’s former law associate and later biographer wrote toa friend»…Consultaría a algunos de los mejores…médicos en la misma pregunta …fisiólogos, histólogos, anatomistas, etc…. Por favor, haga que sus aprendices nos ayuden., La idea es digna de una búsqueda y una opinión de la ciencia.»
esta carta clásica, escrita en nombre del interés mundial en el patrimonio de uno de sus estadistas más grandes, ha esperado durante mucho tiempo una respuesta científica, que este informe tratará de proporcionar.
postulación y descripciones
en 1959 establecí la presencia del síndrome de Marfan (aracnodactilia)en un varón joven que, en 1960 se encontró que era del linaje Lincoln (Fig 1,Caso 1). Este descubrimiento llevó a la presunción de que las características físicas inusuales de Abraham Lincoln también podrían deberse al síndrome de Marfan., Para fundamentar esta hipótesis se llevó a cabo un estudio de muchas fuentes históricas. De la última literatura de Lincoln se obtuvo una descripción del 16.º presidente que reveló hallazgos de crecimiento, esqueléticos y oculares altamente consistentes con el diagnóstico postulado.
Abraham Lincoln – muchas descripciones bien documentadas y repetidas muestran que Abraham Lincoln era inusualmente alto como un niño y que, a partir de los 11 años de edad, experimentó un período de rápido crecimiento que lo llevó a su altura completa de 76 pulgadas (193 cm) a los 17 años de edad., Sus extremidades eran proporcionalmente largas en comparación con su altura total; sus dedos eran largos y óseos, y tenía pies inusualmente grandes. En peso varió de 160 a 180 libras (72,6 a 81,6 kg); su esbeltez y falta de grasa subcutánea acentuó sus proporciones lineales. La piel era coriácea y amarillenta. su cabeza, aunque relativamente pequeña para su cuerpo, era delgada y alargada, con un gran conjunto de orejas en un gran ángulo. Las estructuras medias y nasales eran igualmente largas y delgadas. y algo asimétrico. Los ojos eran pequeños, azul-grisáceos; los párpados eran pesados con una tendencia a caer., Se observó con frecuencia que había un entrecerrado intermedio del ojo izquierdo, y se ha establecido que era lavopperópico.
de pie, tenía una ligera inclinación, que enfatizaba la estrechez de los hombros sisloping, y un pecho tan delgado como para haber sido descrito por Herndon asa «pecho hundido. Sentado, ha sido descrito por un contemporáneo como que tiene»patas de araña» (Fig 2) el mismo símil utilizado años más tarde por Marfan en su descripción original de esta entidad. Cuando se movía de un lado a otro, era característicamente suelto en todas sus acciones y movimientos.,
síndrome de Marfan – como se entiende actualmente, el síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo, que afecta a uno de más de tres sistemas: esquelético, visual y cardiovascular.
el crecimiento excesivo de los huesos largos produce brazos, piernas,dedos de las manos y los pies desproporcionadamente alargados, así como una dolicocefalia con rasgos faciales largos,lo que resulta en un paladar alto dolorido. El crecimiento excesivo de las costillas puede conducir a variospectus deformidades o a un pecho muy cosa., La debilidad y laxitud de los ligamentos,tendones y fascias producen cifoescoliosis, pes plano,articulaciones sueltas, hernias y orejas mal posicionadas. Una sorprendente sparcity de grasa subcutáneaexagera la estructura ya lineal.
en el sistema visual, la dislocación de las lentes es diagnóstica, mientras que otros casos muestran diversas anomalías de la lente, la córnea o la esclerótica. El estrabismo puede ocurrir; cortar la miopía es común, y se reporta hipermetropía de alto grado.
el sistema cardiovascular se ve frecuentemente afectado por cambios que producen aneurismas, generalmente pero no invariables de la aorta ascendente., El aneurisma termina por diseccionar o romperse, lo que resulta en la muerte súbita. Las valvas aórtica y mitral pueden ser alteradas, resultando eventualmente en insuficiencia cardíaca congestiva.Las varices son comunes.
el único hallazgo histológico es el de medionecrosis de la aorta confragmentación y degeneración de las fibras elásticas.
correlación.- Relacionando este resumen con las características físicas de AbrahamLincoln, vemos que en el sistema esquelético manifestó muchas de las características de la aracnodactilia. Del mismo modo, se ha demostrado que tiene dos hallazgos oculares aplicables, hipermetropía y estrabismo., Cabe señalar que la afectación cardiovascular y las hernias no estaban presentes en nuestro conocimiento.La Hernia, sin embargo, fue el problema médico inicial del paciente cuyo caso ha llevado a esta comunicación, y los trastornos cardiovasculares son al menos sospechosa de la línea directa del presidente.
mientras que en general esta familia es de origen relativamente pyknic, una búsqueda de los archiveros revela parientes dispersos de Lincoln con características similares a las más grandes de su línea, como sería de esperar en una entidad genética conocida por ser de un tipo de herencia irregularmente dominante.,
la evidencia de que la inusual organización morfológica de Lincoln podría deberse al síndrome de Marfan ha evolucionado a partir del caso del varón joven a quien digo en consulta en 1959 y en quien las características esqueléticas clásicas y las proporciones del síndrome de Marfan se manifestaban. Algunos meses después del diagnóstico inicial, la conexión del paciente con el linaje Lincoln no fue descubierta y su genealogía se remonta nueve generaciones hasta Mordecai LincolnII, nacido en 1686. Mordecai Lincoln fue también el tatarabuelo de Abraham Lincoln.,
conclusiones y Resumen
se encontró un ejemplo clásico del síndrome de Marfan en un varón joven de linaje de los incoln. La evidencia genética y genealógica sugiere fuertemente que AbrahamLincoln también tenía aracnodactilia, derivada de un ancestro común a ambos individuos. Más allá de la evidencia Descriptiva registrada por los contemporarios y biógrafos de Lincoln, ciertos hallazgos clínicos y características personales parecen corroborar y objetivar aún más la impresión,que el trasfondo histórico sirve para integrar.,
con el paciente presentado aquí como proband, un extenso estudio genético de los parientes de Lincoln en varias áreas y varias líneas colaterales todavía está en marcha para satisfacer aún más los requisitos de «un número suficiente de generaciones.»A la espera de este informe más definitivo, queda para los escolares de Lincoln y los médicos interesados hacer un estudio objetivo y desapasionado del síndrome de Marfan y su importancia en lo que respecta a AbrahamLincoln.
Transcrito por Ashley Graham.