la displasia Cleidocraneal es una afección que afecta principalmente el desarrollo de los huesos y los dientes. Los signos y síntomas de la displasia cleidocraneal pueden variar ampliamente en gravedad, incluso dentro de la misma familia.
Las personas con displasia cleidocraneal generalmente tienen clavículas subdesarrolladas o ausentes, también llamadas clavículas («cleido-» en el nombre de la afección se refiere a estos huesos)., Como resultado, sus hombros son estrechos e inclinados, se pueden acercar inusualmente en frente del cuerpo, y en algunos casos se pueden hacer para reunirse en el medio del cuerpo. La maduración retardada del cráneo (cráneo) también es característica de esta afección, incluyendo el cierre retardado de las líneas de crecimiento donde se encuentran los huesos del cráneo (suturas) y espacios más grandes de lo normal (fontanelas) entre los huesos del cráneo que se notan como «puntos blandos» en la cabeza de los bebés., Las fontanelas normalmente se cierran en la primera infancia, pero pueden permanecer abiertas durante toda la vida en personas con este trastorno. Algunas personas con displasia cleidocraneal tienen trozos extra de hueso llamados huesos Wormianos dentro de las suturas.
Los individuos afectados son a menudo más bajos que otros miembros de su familia a la misma edad., Muchos también tienen a corto, dedos delgados
y amplio pulgares; los pies planos; las rodillas valgas; a corto escápulas (omóplatos); y una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). Las características faciales típicas incluyen un cráneo ancho y corto (braquicefalia); una frente prominente; ojos anchos (hipertelorismo); una nariz plana; y una mandíbula superior pequeña.,
Las personas con displasia cleidocraneal a menudo tienen una disminución de la densidad ósea (osteopenia) y pueden desarrollar osteoporosis, una afección que hace que los huesos sean progresivamente más frágiles y propensos a fracturarse, a una edad relativamente temprana. Las mujeres con displasia cleidocraneal tienen un mayor riesgo de requerir una cesárea al dar a luz a un bebé, debido a una pelvis estrecha que impide el paso de la cabeza del bebé.,
Las anomalías dentales son muy comunes en la displasia cleidocraneal y pueden incluir pérdida retardada de los dientes primarios (bebés); aparición retardada de los dientes secundarios (adultos); dientes inusualmente formados, similares a clavijas; desalineación de los dientes y las mandíbulas (maloclusión); y dientes adicionales, a veces acompañados de quistes en las encías.
además de las anomalías esqueléticas y dentales, las personas con displasia cleidocraneal pueden tener pérdida de audición y son propensas a los senos paranasales e infecciones de oído., Algunos niños pequeños con esta afección se retrasan ligeramente en el desarrollo de las habilidades motoras, como gatear y caminar, pero la inteligencia no se ve afectada.