Ataxia este o tulburare degenerativă care afectează creierul, trunchiul cerebral sau măduva spinării. Acest lucru poate duce la stângăcie, inexactitate, instabilitate, dezechilibru, tremor sau lipsă de coordonare în timpul efectuării mișcărilor voluntare. Mișcările nu sunt netede și pot apărea disociate sau sacadate. Pacienții pot cădea frecvent din cauza unui mers instabil. Ataxia poate afecta, de asemenea, vorbirea și mișcarea ochilor.,dacă o tulburare metabolică poate fi identificată ca fiind cauza principală, tratamentul specific poate fi disponibil în anumite cazuri. Piatra de temelie a tratamentului pentru ataxia parkinsonismului (sau parkinsonismului din orice cauză) este utilizarea L-DOPA orală. Alte medicamente utilizate pentru a trata ataxia asociată cu parkinsonismul (sau parkinsonismul de orice cauză) includ anticolinergice, agoniști ai dopaminei, amantadină, selegilină și entacaponă. La copiii cu ataxie, în general sunt prescrise numai anticholinergice.distonia este o tulburare musculară neurologică caracterizată prin spasme musculare involuntare., Distonia rezultă din funcționarea anormală a ganglionilor bazali, o parte profundă a creierului care ajută la coordonarea controlului mișcării. Aceste regiuni ale creierului controlează viteza și fluiditatea mișcării și împiedică mișcările nedorite. Pacienții cu distonie pot prezenta răsuciri incontrolabile, mișcări repetitive sau poziții și poziții anormale. Acestea pot afecta orice parte a corpului, inclusiv brațele, picioarele, trunchiul, pleoapele și corzile vocale. Distoniile generale implică întregul corp., Distoniile focale implică o singură locație a corpului, cel mai frecvent gâtul (torticolisul spasmodic), pleoapele (blefarospasmul), fața inferioară (sindromul Meige) sau mâna (crampa scriitorului sau distonia membrelor). În funcție de ce parte a corpului este afectată, starea poate fi foarte dezactivantă.există o abordare pe trei niveluri pentru tratarea distoniei: injecții cu toxină botulinică (botox), medicamente și intervenții chirurgicale. Acestea pot fi utilizate singure sau în asociere. Injecțiile cu Botox ajută la blocarea comunicării dintre nerv și mușchi și pot diminua mișcările și posturile anormale., Chirurgia este luată în considerare atunci când alte tratamente s-au dovedit ineficiente. Scopul intervenției chirurgicale este de a întrerupe căile responsabile de mișcările anormale la diferite niveluri ale sistemului nervos. Unele operații afectează intenționat regiuni mici ale talamusului (talamotomie), globus pallidus (pallidotomie) sau alte centre profunde din creier. Recent, stimularea profundă a creierului (DBS) a fost încercată cu un anumit succes., Alte intervenții chirurgicale includ tăierea nervilor care duc la rădăcinile nervoase adânc în gât, aproape de măduva spinării (rizotomie cervicală anterioară) sau îndepărtarea nervilor în punctul în care intră în mușchii contractanți (denervare periferică selectivă).tremorul esențial este un tremur necontrolat, de obicei al uneia sau ambelor mâini sau brațe, care se agravează atunci când se încearcă mișcări de bază. Tremorul esențial afectează aproximativ cinci milioane de oameni din SUA, Potrivit SUA., Biblioteca Națională de Medicină, tremurul esențial se găsește cel mai frecvent la adulții cu vârsta peste 65 de ani. Aceasta este cauzată de anomalii în zone ale creierului care controlează mișcarea și nu este legat de o boală de bază (de exemplu, boala Parkinson). Aproximativ 50% dintre pacienți au un istoric familial al afecțiunii. Această afecțiune nu duce, de obicei, la complicații grave, dar cu siguranță poate interfera cu activitățile zilnice și poate provoca primejdie.în unele cazuri, terapia fizică sau modificările stilului de viață pot îmbunătăți simptomele., Dacă afecțiunea afectează capacitatea pacientului de a îndeplini sarcini zilnice și are un impact negativ asupra calității vieții, sunt luate în considerare medicamentele sau intervențiile chirurgicale. Aproximativ 50 până la 75% dintre pacienții care iau medicamente au o reducere a tremurului lor. Beta-blocante, medicamente anti-convulsii, benzodiazepine și inhibitori ai anhidrazei carbonice sunt adesea prescrise. Beta-blocante, de obicei, sunt prescrise pentru pacienții mai tineri, deoarece acestea pot provoca pierderi de memorie și confuzie la pacienții mai în vârstă. Injecțiile cu Botox ajută la blocarea comunicării dintre nerv și mușchi și pot diminua tremurul.,dacă tremorul este atât de sever încât provoacă o dizabilitate, poate fi recomandată intervenția chirurgicală. Thalamotomia distruge intenționat o porțiune din zona adânc în creier care primește mesaje senzoriale și zona cunoscută sub numele de talamus. Aproximativ 75% dintre pacienții supuși acestei proceduri găsesc alinare pe o parte a corpului. Chirurgia pe ambele părți ale talamusului este rareori făcută din cauza riscului ridicat de pierdere a vorbirii. Stimularea profundă a creierului este o altă opțiune chirurgicală în cazurile severe de tremor esențial care nu au răspuns la medicamente., Un fir subțire de păr este implantat în talamus și conectat la un neurostimulator implantat sub claviculă. Neurostimulatorul trimite impulsuri electrice de-a lungul firului către talamus, întrerupând semnalele care provoacă tremor.boala Huntington este o boală progresivă, degenerativă și fatală cauzată de deteriorarea anumitor celule nervoase din creier. Debutul apare cel mai adesea între vârstele 35 și 50, cu condiția progresează fără remisie peste 10 la 25 de ani. Boala Huntington afectează aproximativ unul din 10.000 de persoane din S. U. A., O formă juvenilă a bolii afectează pacienții cu vârsta de 20 de ani și mai tineri, reprezentând aproximativ 16% din toate cazurile. Simptomele includ jerking; mișcări incontrolabile ale membrelor, trunchiului și feței; pierderea progresivă a abilităților mentale; și dezvoltarea problemelor psihiatrice. Afecțiunea este ereditară – un copil cu un părinte afectat are o șansă de 50% de a dezvolta boala Huntington.nu există tratament pentru boala Huntington, așa că tratamentul se concentrează pe reducerea simptomelor, prevenirea complicațiilor și ajutarea pacienților și a membrilor familiei să facă față provocărilor zilnice., Medicii pot prescrie antipsihotice, antidepresive, tranchilizante, stabilizatori de dispoziție sau injecții cu botox. Acestea sunt prescrise în cea mai mică doză eficientă, deoarece toate aceste medicamente pot avea efecte secundare. Boala Huntington își desfășoară, de obicei, cursul terminal complet în 10 până la 30 de ani. Cercetătorii au observat că mai devreme în viață apar simptomele, cu atât mai repede boala progresează adesea.MSA este o boală neurodegenerativă progresivă care afectează mișcarea, tensiunea arterială și alte funcții ale corpului., Deoarece simptomele, debutul și severitatea MSA variază de la persoană la persoană, diferite game de simptome au fost desemnate inițial ca trei boli diferite: Shy-Drager sindromul striatonigral degenerare și olivopontocerebellar atrofie. Toate acestea sunt acum clasificate în MSA., Simptomele includ rigiditate sau rigiditate; mișcări înghețate sau încetinite; instabilitate; pierderea echilibrului; pierderea coordonării; o scădere semnificativă a tensiunii arteriale în picioare, provocând amețeli, amețeli, leșin sau vedere încețoșată (hipotensiune ortostatică); impotență masculină; dificultăți urinare; constipație; și dificultăți de vorbire și înghițire.medicamentul poate fi prescris pentru a trata unele dintre simptomele asociate cu această boală. Levodopa și agoniștii dopaminergici utilizați pentru tratarea bolii Parkinson pot fi eficienți în tratarea încetinirii și rigidității la unii pacienți., Hipotensiunea ortostatică poate fi îmbunătățită prin prescrierea medicamentelor care cresc tensiunea arterială. Pe măsură ce MSA progresează, beneficiile medicamentelor se diminuează. În cazurile care au progresat și sunt mai severe, poate fi necesar un tub de alimentare atunci când pacientul nu poate înghiți singur mâncarea.mioclonul este un spasm sau un spasm intermitent al unui mușchi sau al unui grup de mușchi. Myoclonus este clasificat în mai multe tipuri majore și multe subcategorii. Cel mai frecvent tip este mioclonul cortical, care provine dintr-o zonă a creierului cunoscută sub numele de cortexul senzorimotor., Mișcările sacadate au de obicei un ritm regulat și pot fi limitate la un mușchi sau grup muscular (focal) sau la mai multe grupuri musculare diferite (multifocale). Acestea pot apărea fără o cauză evidentă sau pot fi rezultatul multor boli. Unele dintre bolile asociate cu mioclonii sunt boala celiacă, sindromul Angelman, boala Huntington, sindromul Rett, boala Creutzfeldt-Jakob și boala Alzheimer., Mioclonul subcortic afectează de obicei multe grupuri musculare (generalizate) și poate fi rezultatul unor niveluri anormal de scăzute de oxigen în creier (hipoxie) sau al unui proces metabolic, cum ar fi insuficiența renală sau hepatică. Mioclonul Spinal este de obicei cauzat de o leziune focală a coloanei vertebrale, cum ar fi scleroza multiplă, syringomyelia, traumatisme, mielopatie ischemică sau o infecție cum ar fi herpes zoster, boala Lyme, E. coli sau HIV. Sacadarea durează adesea mai mult și este mai variabilă decât în mioclonul cortical sau subcortic și continuă în timpul somnului., Cel mai frecvent tip de mioclonus periferic este spasmul hemifacial, care poate să apară fără niciun motiv de bază sau să fie cauzat de compresia nervului facial. Mișcările persistă în timpul somnului și pot dura doar câteva zile sau până la câteva luni. Tipul exact de mioclonus este delimitat în continuare de părțile corpului afectate și de cauzele care stau la baza.mioclonul este tratat prin prescrierea de medicamente care pot ajuta la reducerea simptomelor. În unele cazuri, rezultate eficiente sunt obținute prin combinarea mai multor medicamente., Unele dintre medicamentele prescrise sunt barbiturice, fenitoină, primidonă, valproat de sodiu și clonazepam tranchilizant. Toate aceste medicamente au efecte secundare potențiale, de aceea este foarte important ca pacienții să lucreze îndeaproape cu medicul lor privind gestionarea medicamentelor.boala Parkinson este o tulburare progresivă care este cauzată de degenerarea celulelor nervoase din partea creierului numită substantia nigra, care controlează mișcarea. Aceste celule nervoase mor sau devin afectate, pierzând capacitatea de a produce o substanță chimică importantă numită dopamină., Parkinson produce multe simptome comune, inclusiv tremor, rigiditate musculară sau rigiditate a membrelor; pierderea treptată de mișcare spontană, de multe ori duce la scăderea îndemânare mentală sau timpul de reacție, modificări de voce sau scăderea expresiei faciale; pierderea treptată a mișcarea automată, de multe ori duce la scăderea clipește, a scăzut frecvența de înghițire, și salivare; o aplecat, flexat postura, cu îndoire la coate, genunchi si solduri; un mers instabil sau de echilibru; și depresie sau demență., Fundația pentru boala Parkinson estimează că aceste 60.000 de cazuri noi de boală Parkinson sunt diagnosticate în fiecare an, adăugându-se la cele șapte până la 10 milioane de persoane care au boala la nivel mondial. În timp ce riscul diagnosticului de Parkinson crește odată cu vârsta, patru procente dintre cei afectați sunt diagnosticați înainte de vârsta de 50 de ani.majoritatea pacienților cu Parkinson sunt tratați cu medicamente pentru ameliorarea simptomelor bolii. Unele medicamente comune utilizate sunt precursorii dopaminei, agoniștii dopaminei și anticholinergicele. Chirurgia este luată în considerare atunci când medicamentele s-au dovedit ineficiente., Stimularea profundă a creierului (DBS) a nucleului subtalamic sau globus pallidus poate fi eficientă în tratarea tuturor caracteristicilor motorii primare ale Parkinson și uneori permite scăderi semnificative ale dozelor de medicamente. Talamotomia poate ajuta la oprirea tremurului prin plasarea unei mici leziuni într-un nucleu specific al talamusului.

PSP este o afecțiune rară a creierului care provoacă probleme neurologice grave și permanente., Persoanele cu PSP experimentează o pierdere treptată a celulelor creierului specifice, determinând încetinirea mișcării și controlul redus al mersului, echilibrului, înghițitului, vorbirii și mișcării ochilor. Adesea, există schimbări de personalitate și cognitive, provocând izbucniri emoționale și o scădere a abilităților intelectuale. Această boală afectează mai frecvent persoanele cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani și, de obicei, își desfășoară cursul terminal complet în șase până la 10 ani. Este uneori misdiagnosed ca boala Parkinson din cauza similitudinii simptomelor., În timp ce cauza PSP nu este cunoscută, cercetătorii știu că o proteină a creierului numită tau se acumulează în aglomerări anormale în anumite celule ale creierului la persoanele cu PSP, determinând moartea celulelor. Se pare că există o predispoziție genetică.din păcate ,nu există medicamente eficiente pentru a trata PSP, dar cercetările sunt în curs de desfășurare. Medicamentele care pot avea un ușor beneficiu sunt levodopa, amantadina și amitriptilina. Injecțiile cu Botox pot fi utilizate pentru a trata blefarospasmul (închiderea involuntară a pleoapelor) care apare la unele persoane cu PSP.,sindromul Rett este o tulburare neurologică progresivă care determină simptome debilitante, inclusiv reducerea tonusului muscular, comportament asemănător autismului, mișcări repetitive ale mâinilor, respirație neregulată, scăderea capacității de exprimare a sentimentelor, întârzieri de dezvoltare în creșterea creierului și a capului, anomalii de mers și convulsii. Pierderea tonusului muscular este de obicei primul simptom. Potrivit Fundației Internaționale pentru sindromul Rett, aproximativ una din 10.000 până la 23.000 de fete infantile este diagnosticată cu Rett, dar prevalența poate fi mult mai mare din cauza cazurilor nediagnosticate., Rett poate afecta băieții, dar reprezintă un procent foarte mic de cazuri. Rett este cauzată de mutații ale genei MECP2, situate pe cromozomul X. Copiii cu Rett par să se dezvolte normal până la vârsta de șase până la 18 luni, moment în care simptomele încep să apară. Rett lasă victimele profund cu handicap, care necesită asistență maximă cu toate aspectele vieții de zi cu zi.din păcate, nu există nici un remediu pentru Rett. Tratamentul pentru tulburare se concentrează pe gestionarea simptomelor și necesită o abordare de susținere, multidisciplinară., Tulburarea progresează prin patru etape majore, fiecare cu simptome caracteristice și implicații medicale. Medicația poate fi necesară pentru nereguli de respirație și dificultăți motorii. Medicamentele antiepileptice pot fi utilizate pentru a controla convulsiile. Terapia ocupațională, educația și serviciile de susținere sunt orientate spre a ajuta persoanele cu Rett să facă față provocărilor zilnice și să mențină o calitate a vieții. Deși este grav debilitante, persoanele cu Rett au trăit la vârsta de mijloc, dar rareori dincolo de vârstele 40-50.,Parkinsonismul secundar este o tulburare cu simptome similare bolii Parkinson, dar cauzată de efecte secundare ale medicamentelor, diferite tulburări neurodegenerative, boli sau leziuni ale creierului., Ca și în boala Parkinson, multe simptome comune pot dezvolta, inclusiv tremor, rigiditate musculară sau rigiditate a membrelor; pierderea treptată de mișcare spontană, de multe ori duce la scăderea îndemânare mentală sau timpul de reacție, modificări de voce, sau a scăzut expresia facială; pierderea treptată a mișcarea automată, de multe ori duce la scăderea clipește, a scăzut frecvența de înghițire, și salivare; o aplecat, flexat postura cu îndoire la coate, genunchi si solduri; un mers instabil sau de echilibru; și depresie sau demență., Spre deosebire de boala Parkinson, riscul de a dezvolta parkinsonism secundar poate fi minimizat prin gestionarea atentă a medicamentelor, limitând în special utilizarea anumitor tipuri de medicamente antipsihotice.multe dintre medicamentele utilizate pentru a trata această afecțiune au efecte secundare potențiale, de aceea este foarte important să lucrați îndeaproape cu medicul dumneavoastră în ceea ce privește gestionarea medicamentelor. Din păcate, parkinsonismul secundar nu pare să răspundă la fel de eficient terapiei medicale ca boala Parkinson.,

spasticitatea este o creștere a contracțiilor musculare care determină rigiditate sau etanșeitate a mușchilor care pot interfera cu mișcarea, vorbirea și mersul. Spasticitatea este de obicei cauzată de deteriorarea porțiunii creierului sau a măduvei spinării care controlează mișcarea voluntară. Poate rezulta din leziuni ale măduvei spinării, scleroză multiplă, paralizie cerebrală, accident vascular cerebral, leziuni ale creierului cauzate de lipsa de oxigen, leziuni severe la nivelul capului și boli metabolice, cum ar fi boala Lou Gehrig (ALS).tratamentul poate include medicamente precum baclofen, diazepam, tizanidină și clonazepam., Terapia fizică cu exerciții musculare specifice poate fi prescrisă într-un efort de a ajuta la reducerea severității simptomelor. Chirurgia poate fi recomandată pentru eliberarea tendonului sau pentru tăierea căii nervoase-musculare. Prognosticul depinde de severitatea spasticității și de tulburarea(tulburările) de bază.TD este o tulburare musculară care rezultă din expunerea prelungită la anumite tipuri de medicamente antipsihotice și neuroleptice. TD se caracterizează prin mișcări repetitive, involuntare, fără scop, cum ar fi grimase, smacking de buze, clipirea ochilor sau mișcări rapide ale picioarelor și brațelor., Condiția poate fi destul de jenant, deoarece nu poate fi controlat. TD poate fi ușoară și reversibilă în multe cazuri. Procentul de pacienți care dezvoltă TD severă sau ireversibilă este destul de scăzut proporțional cu cei care primesc terapie antipsihotică pe termen lung. Adulții mai în vârstă sunt mai susceptibili la TD persistentă și ireversibilă decât cei mai tineri. Noile clase de medicamente antipsihotice au scăzut considerabil prevalența TD.,deși nu există tratament pentru TD, riscul de a dezvolta TD poate fi minimizat prin prescrierea unor clase mai noi de antipsihotice pentru tratarea psihozei, restricționând utilizarea pe termen lung a neurolepticelor la indicații bine definite și prescrierea acestor medicamente în cea mai mică doză eficientă. De asemenea, este important ca pacienții care iau aceste medicamente sunt frecvent monitorizate pentru simptome.sindromul Tourette este o tulburare neurologică ereditară caracterizată prin mișcări involuntare repetate și sunete vocale incontrolabile numite ticuri., Această tulburare se evidențiază cel mai adesea între vârsta de șase și 15 ani, dar poate apărea încă de la vârsta de doi ani sau până la vârsta de 20 de ani. Primele simptome sunt adesea mișcări involuntare (ticuri), cel mai frecvent ale feței, urmate de brațe, picioare sau trunchi. Aceste ticuri sunt frecvente, repetitive și rapide. Ticurile verbale (vocalizările) apar de obicei cu mișcările, dar mai târziu pot înlocui unul sau mai multe ticuri de mișcare. Vocalizările includ grohăit, curățarea gâtului, strigăte și lătrat., Ticurile verbale pot fi, de asemenea, exprimate ca coprolalia (utilizarea involuntară a cuvintelor obscene sau a cuvintelor și expresiilor inacceptabile din punct de vedere social) sau copropraxia (gesturi obscene). Se estimează că în 70% din cazuri, ticurile dispar la începutul anilor 20 ai unei persoane.

problema majoră cu care se confruntă persoanele cu TS este socializarea și acceptarea de către colegi, deoarece starea poate fi destul de jenantă. Adesea, simptomele tic nu provoacă o afectare suficient de gravă pentru a necesita medicamente. Cu toate acestea, există multe tipuri de medicamente prescrise pentru cei ale căror simptome interferează cu funcționarea., Deoarece toate aceste medicamente au efecte secundare potențial grave, acestea trebuie prescrise în cea mai mică doză eficientă.boala Wilson este o tulburare genetică care determină acumularea excesivă de cupru în ficat sau creier. Deși acumularea de cupru începe la naștere, simptomele încep să apară între vârsta de șase și 40 de ani, dar cel mai frecvent la adolescența târzie. Boala Wilson afectează o valoare estimată la 30.000 de persoane din întreaga lume. Este o boală recesivă autosomală, care apare în mod egal la bărbați și femei., Pentru a-l moșteni, ambii părinți trebuie să poarte o genă care este transmisă copilului. Consecințele includ boli hepatice și probleme psihiatrice și neurologice. Semnele fizice includ icter, umflare abdominală, vărsături de sânge, dureri abdominale, tremor și dificultăți la mers, vorbire sau înghițire. Semnele psihiatrice includ comportamentul criminal sau suicidar, depresia și agresiunea. Dacă este nedetectată și netratată, tulburarea este întotdeauna fatală.diagnosticul precoce este crucial, deoarece leziunile hepatice pot apărea înainte de apariția simptomelor., Membrii familiei celor cu un diagnostic confirmat de boala Wilson necesită testare și screening pentru boală, chiar dacă nu au simptome. Testele de Screening ar trebui să includă evaluarea nivelurilor serice de ceruloplasmină și un test pentru cantitatea de cupru Găsită în urină pe o perioadă de 24 de ore. Tratamentul bolii Wilson implică, în general, îndepărtarea excesului de cupru din organism și prevenirea reacumulării acestuia. Cele mai multe cazuri sunt tratate cu medicamente acetat de zinc, trientină și penicilamină., Penicilamina și trientina cresc excreția urinară a cuprului, dar ambele pot provoca reacții adverse grave. Acetat de Zinc blochează absorbția cuprului, crește excreția de cupru în scaun și nu provoacă efecte secundare grave – astfel, adesea este considerat tratamentul de alegere. Tratamentul este pe tot parcursul vieții și implică, de asemenea, evitarea alimentelor bogate în cupru în dieta cuiva.

aceste site-uri web oferă informații utile suplimentare despre epilepsie, cauzele sale, opțiunile de tratament, asistență și multe altele., (Notă: aceste site-uri nu sunt sub auspiciile AANS, iar listarea lor aici nu ar trebui văzută ca o aprobare a acestor site-uri sau a conținutului lor.)

• Bachmann-Strauss Distonie & Parkinson Fundația
• Boala Huntington Society of America
• Internațional Sindromul Rett Fundația
• Michael J., Fox Fundația pentru Cercetarea bolii Parkinson
• Naționale Societatea de Scleroza Multipla
• Naționale Parkinson Fundația
• Boala Parkinson Fundația
• Diskinezie Tardivă
• Sindromul Tourette Association, Inc

AANS nu susține și nu aprobă orice tratamente, proceduri, produse sau de medici care se face referire în aceste pacient fișe. Aceste informații sunt furnizate ca un serviciu educațional și nu sunt destinate să servească drept sfaturi medicale., Oricine caută consiliere neurochirurgicale specifice sau asistență ar trebui să consulte neurochirurg lui sau ei, sau localiza unul în zona dumneavoastră prin intermediul AANS’ găsi un instrument online neurochirurg certificat de bord.