miopatii mitocondriale (MM)

descărcați miopatiile mitocondriale (MM) fișa informativă

ce sunt miopatiile mitocondriale?la fel cum unele boli sunt numite pentru partea corpului pe care o afectează (cum ar fi bolile de inimă), bolile mitocondriale sunt numite astfel deoarece afectează o anumită parte a celulelor din organism. Mai exact, bolile mitocondriale afectează mitocondriile — mici fabrici de energie găsite în aproape toate celulele noastre.,o boală mitocondrială care cauzează probleme musculare proeminente se numește miopatie mitocondrială (myo înseamnă mușchi și patos înseamnă boală), în timp ce o boală mitocondrială care provoacă atât probleme musculare, cât și neurologice proeminente se numește encefalomiopatie mitocondrială (Myo înseamnă mușchi și patos înseamnă boală), în timp ce o boală mitocondrială care provoacă atât probleme musculare, cât și neurologice proeminente se numește encefalomiopatie mitocondrială (encefalo se referă la creier)., Vezi tipuri de miopatii mitocondriale pentru mai multe despre nouă boli mitocondriale specifice.

care sunt simptomele miopatiilor mitocondriale?problemele musculare și neurologice — cum ar fi slăbiciunea musculară, intoleranța la efort, pierderea auzului, probleme de echilibru și coordonare, convulsii și deficite de învățare — sunt trăsături comune ale bolii mitocondriale, deoarece celulele musculare și celulele nervoase au nevoi deosebit de mari de energie. Alte complicații frecvente includ afectarea vederii, defecte cardiace, diabet și creștere cascadorie.,de obicei, o persoană cu o boală mitocondrială are două sau mai multe dintre aceste afecțiuni, dintre care unele apar împreună atât de regulat încât sunt grupate în sindroame. Pentru mai multe detalii, consultați diagrama din dreapta și semnele și simptomele.principalele probleme asociate cu boala mitocondrială — energie scăzută, producția de radicali liberi și acidoza lactică — pot duce la o varietate de simptome în multe organe diferite ale corpului. Țesuturile cu cerințe ridicate de energie, cum ar fi creierul, inima și mușchiul scheletic, sunt afectate în primul rând.,diagrama din dreapta descrie simptomele comune ale bolii mitocondriale. Majoritatea persoanelor afectate au unele, dar nu neapărat toate, dintre aceste probleme.

ce cauzează miopatiile mitocondriale?miopatiile mitocondriale sunt cauzate de mutații sau modificări ale genelor-modelul celulelor pentru producerea proteinelor. Ele sunt moștenite, deși pot apărea fără antecedente familiale și adesea afectează membrii aceleiași familii în moduri diferite. Pentru mai multe detalii, consultați cauze / moștenire.

care este progresia miopatiilor mitocondriale?,

vârsta de debut și progresie a miopatiei mitocondriale variază foarte mult de la tip la Tip. Vezi tipuri de miopatii mitocondriale pentru mai multe informații despre evoluția fiecărei boli.

care este starea cercetării asupra miopatiilor mitocondriale?oamenii de știință finanțați de MDA au identificat multe dintre defectele genetice care provoacă boli mitocondriale și au folosit aceste cunoștințe pentru a crea modele animale ale multor dintre ele. Înțelegerea defectelor genetice care provoacă miopatii mitocondriale deschide posibilitatea dezvoltării de tratamente pentru aceste boli., A se vedea de cercetare pentru mai multe.