Abraham Lincoln și Sindromul Marfan
Harold Schwartz, MD, Huntington Park, California
sindromul Marfan a fost găsit într-un descendent masculin al lui Mardoheu Lincoln II,stră-stră-bunicul lui Abraham Lincoln. La origine comună a pacientuluiși al 16-lea președinte pare să stabilească genealogically că Lincoln’sunusual caracteristicile morfologice au fost manifestări ale geneticallydetermined aranjate de țesut conjunctiv descris de Marfan în 1896.,
„lumea are un interes legitim în descendența remarcat”, a scris W. E. Barton în 1929. „Nu că ereditatea singur conturi pentru orice om…dar nici un om nu poatesă fie pe deplin înțeles în afară de moștenirea sa de trăsături corporale și mentale.”
Pe problema pe Lincoln e ciudat morfologice organizației, William H. Herndon, Președintele Lincoln a fost asociat și mai târziu biografului scris toa prieten „…Aș consulta unele dintre cele mai bune…medicii cu privire la întrebarea …fiziologi, histologi, anatomiști etc…. Vă rugăm să obțineți learnedmen dvs. pentru a ne ajuta., Ideea este demnă de o căutare și de o opinie de laștiință.această scrisoare clasică, scrisă în numele interesului mondial pentru moștenirea unuia dintre cei mai mari oameni de stat, a așteptat mult timp un răspuns științific, pe care acest raport va încerca să îl ofere.în 1959 am stabilit prezența sindromului Marfan (arachnodactyly) la un bărbat tânăr care, în 1960,s-a dovedit a fi din linia Lincoln (Fig 1, Cazul 1). Această descoperire a dus la prezumția că neobișnuitulcaracteristicile fizice ale lui Abraham Lincoln s-ar putea datora și sindromului Marfan., Pentru a fundamentaaceastă ipoteză a fost întreprins un studiu al multor surse istorice. Din thevast Lincoln literatura de specialitate o descriere a 16-lea președinte a fost obținut whichdisclosed creștere, scheletice, și ochi constatări extrem de consistent cu thepostulated diagnostic.Abraham Lincoln – multe descrieri bine documentate și repetate arată că Abraham Lincoln era neobișnuit de înalt ca un copil și că, începând cu vârsta de 11 ani, a cunoscut o perioadă de creștere rapidă care l-a adus la maximînălțimea de 76 inci (193 cm) la vârsta de 17 ani., Extremitățile sale au fostproporționat de lungi în comparație cu înălțimea sa totală; degetele sale au fost alungite și osoase, și el a avut picioare neobișnuit de mari. În greutate a variat de la 160 la 180 lb (72.6 la 81.6 kg); slăbiciunea și lipsa grăsimii subcutanate i-au accentuat proporțiile liniare. Pielea era piezoasă și sărată. capul lui, în timp ce relativ mic pentru corpul său, era subțire și alungit,cu urechi mari, la un unghi larg. Structurile midfaciale și nazale erau la fel de lungi,subțiri. și oarecum asimetric. Ochii erau mici, albastru-gri; pleoapele erau grele, cu tendința de a cădea., Sa observat frecvent că a existat un strabismintermittent al ochiului stâng, și sa stabilit că el a fosthiperopic.în picioare, el a avut o ușoară aplecare, care a subliniat îngustimea umerilor hissloping, și un piept atât de subțire încât să fi fost descris de Herndon asa ” San scufundat.”Așezat, el a fost descris de un contemporan ca având”spiderlike picioare” (Fig 2) foarte comparație folosit de ani mai târziu de către Marfan în hisoriginal descriere a acestei entități. Când se mișca, el a fostcaracteristic slăbitîn comun în toate acțiunile și mișcările sale.,sindromul Marfan-după cum se înțelege în prezent, sindromul Marfan este ereditardezaranjarea țesutului conjunctiv, afectând unul din cele trei sisteme-scheletic, vizual și cardiovascular.creșterea excesivă a oaselor lungi produce brațe, picioare,degete și degete alungite disproporționat,ca o dolichocefalie cu trăsături faciale lungi, rezultând un palat cu dureri mari. Creșterea excesivă a coastelor poate duce la diversedeformități ale spectului sau la un piept foarte mare., Slăbiciunea și laxitatea ligamentelor, tendoanelor și fasciilor produc cifoscolioză, pes planus,articulație liberă, hernie și urechi malpoziționate. O sparcitate izbitoare a grăsimii subcutanateexagerează structura deja liniară.în sistemul vizual, dislocarea lentilelor este diagnostică, în timp ce altelecazurile prezintă diferite anomalii ale lentilei, corneei sau sclerei. Strabismul poateapar; miopia sever este frecventă, iar hipermetropia de grad înalt este raportată.sistemul cardiovascular este frecvent afectat de modificările care producaneurisme, de obicei, dar nu invariabile ale aortei ascendente., Anevrismeletind să disece sau să rupă, ducând la moarte subită. Aortic și mitralvalvele pot fi perturbate, ducând în cele din urmă la insuficiență cardiacă congestivă.Varicozitățile sunt frecvente.singura constatare histologică este cea a medionecrozei aortei cufragmentarea și degenerarea fibrelor elastice.
corelație.- Referitor la acest rezumat la caracteristicile fizice ale lui AbrahamLincoln, vedem că în sistemul osos el a manifestat multe dintrecaracteristicile arahnodactilului. De asemenea, sa demonstrat că are douăaplicabile constatări oculare, hipermetropie și strabism., Trebuie remarcat faptul căimplicarea cardiovasculară și herniile nu au fost prezente în cunoștințele noastre.Cu toate acestea, Hernia a fost problema medicală inițială a pacientului al cărui caz a dus la această comunicare, iar tulburările cardiovasculare sunt cel puțin suspecteîn linia directă a președintelui.
în Timp ce, în general, această familie este relativ pyknic stoc, o căutare de thearchives dezvăluie împrăștiate rudele lui Lincoln cu caracteristici similare în cea mai mare din linia lor, cum ar fi de așteptat într-o entitate genetică cunoscut a fi un neregulat de tip dominant de moștenire.,
dovada că Lincoln este neobișnuit morfologice organizație ar putea fi din sindromul Marfan a evoluat de la cazul tinerei de sex masculin care am spus consultare în 1959 și în care clasic caracteristici scheletice andproportions de sindromul Marfan au fost evidente. Câteva luni ulterioare inițiale de diagnostic, pacientul are legătură cu Lincoln lineage wasuncovered și genealogia lui urmărite înapoi nouă generații Mardoheu LincolnII, născut în 1686. Mordecai Lincoln a fost, de asemenea, stră-stră-bunicul luiabraham Lincoln.,
concluzii și rezumat
un exemplu clasic al sindromului Marfan a fost găsit la un bărbat tânăr din linia theLincoln. Genetică și genealogică evident sugerează cu tărie că, de asemenea, au fost abrahamlincoln arachnodactyly, derivat dintr-un strămoș comun bothindividuals. Dincolo descriptive dovezi înregistrate de către Lincoln’scontemporaries și biografii, anumite constatări clinice și personalitycharacteristics par să susțină și în continuare obiectiva impresia,care contextul istoric servește să se integreze.,cu pacientul prezentat aici ca proband, un studiu genetic extins al rudelor lui Lincoln în mai multe domenii și mai multe linii colaterale este încă în curs de desfășurare pentru a satisface și mai mult cerințele „unui număr suficient de generații.”Până mai definitiv raport, rămâne pentru Lincolnscholars și medicii interesate pentru a face un obiectiv și imparțial studyof sindromul Marfan și semnificația sa, deoarece se referă a fost abrahamlincoln.
transcris de Ashley Graham.