iartă-mi scurgerea în corectitudinea politică, dar mi-am amintit acele cărți când am văzut cuvântul „hipertrichoză” într-o lucrare recentă în PLOS Genetics, deoarece, din păcate, afecțiunea este cunoscută istoric și sub numele de „sindromul vârcolacului.în lucrare, geneticianul Angela Christiano, doctor și colegii de la Universitatea Columbia au analizat genomul unui tată și fiu cu sindromul Ambras, o formă de hipertricoză – și au găsit ceva interesant despre mutația cauzală care are repercusiuni pentru testarea genetică în general.,

UN VÂRCOLAC GRUND
Inainte de a o explicație genetică pentru hiperactivă foliculii de par existat, vârcolacilor, aka licantropia, a fost gandit pentru a apărea în eclectic moduri: frecarea o magie salve în piele, de dormit în aer liber sub o vară cu lună plină, bea din pawprint de un lup, sau blestemul diavolului. Vârcolacii au fost odată considerați a fi lemuri uriași dispăruți din Madagascar.folclorul armean descrie un vârcolac ca o femeie criminală fiind pedepsită ieșind noaptea și mâncând copiii ei, apoi copiii rudelor ei, în ordinea relaționării.,în 1963, un medic din Londra, unde Warren Zevon ne spune că vârcolacii sunt predominanți, a atribuit licantropia bolii foarte rare a sângelui porfiria eritropoietică congenitală. Cu părul său însoțitor, dinții roșiatici, urina roz și aversiunea față de lumina strălucitoare, porfiria ar explica mai târziu și vampirii, deși această idee a fost discreditată.unii medici au sugerat că hipertricoza provoacă licantropie, dar alții au susținut că starea genetică era prea rară pentru a ține cont de mulți vârcolaci care se pierd pe străzile Europei.,doar 50 de cazuri cunoscute sursele spun că sindromul Ambras afectează mai puțin de unul dintr-un miliard de oameni și că doar 50 de cazuri au fost descrise încă din Evul Mediu.numele Ambras provine de la Petrus Gonzales, care la vârsta de 12 ani în 1556 a fost adus ca sclav din Tenerife în Insulele Canare la curtea din Franța. Avea o față izbitor de Păroasă, era tânăr căsătorit și avea 4 copii, dintre care 3 s-au născut păroși. Fiica sa Tognina și fiul Arrigo au trecut pe trăsătură., Regalitatea, care l-a numit pe Petrus „omul pădurii”, a crezut că reprezintă o rasă de oameni păroși din Insulele Canare. Familia celebrată a stat pentru multe portrete, iar unul, expus la un castel de lângă Innsbruck numit Ambras, a dus la notorietatea lor ca „familia lui Ambras” și, în cele din urmă, la starea lor de „sindrom Ambras”. (O imagine a unei fetițe din familie harurile coperta cărții fabuloase mutanți Armand Marie Leroi).Shwe-Maong a fost o altă persoană notată cu sindromul Ambras, din Birmania., Un observator a scris în 1826: „… toată fața, cu excepția porțiunii roșii a buzelor, era acoperită cu păr fin.”Părul avea o lungime de 4 până la 8 centimetri, drept și mătăsos.născut în țara de deal din afara Capitoliului, oamenii l-au încurajat pe Shwe-Maon să se bată ca o maimuță și să acționeze prost. Ca și Petrus, a devenit un favorit regal, dat unei soții de la o vârstă fragedă. Ei au avut 4 copii, inclusiv o fată al cărei întreg corp a fost acoperit într-o piele de păr lung, matasos gri. Numele ei era Maphoon. S-a căsătorit și a avut doi fii păroși, dintre care unul a transmis trăsătura.,

Charles Darwin a menționat Maphoon în Coborâre de Om și de Selecție în Raport cu Sexul (1859), dar a fost cititori care au adus că izbitoare pilozitate fost atavică, o cotitură-pe de o rudenie trăsătură redus la tăcere prin evolutiv timp. Dar calitatea părului nu este ca cea a unui urangutan sau gorilă. Este mătăsos și acoperă locuri, în special pe față, unde verii noștri maimuță nu au păr. Persoanele cu sindrom Ambras nu sunt aruncări.,

Unele persoane cu sindromul Ambras ajuns în spectacole de circ, cum ar fi Julia Pastrana, pe „femeia cu barbă” care a susținut turnee în Europa și America de Nord în anii 1850. În 1884 PT Barnum expuse de 16 ani Fedor Jepticheff ca „Jo-Jo câine-cu care se confruntă omul,” care a devenit sursă de inspirație pentru Disney ‘ s Animal și o Phish cântec. Jo-Jo a jucat de-a lungul, lătrând pe tac pentru PT Barnum, deși el a fost foarte inteligent și a făcut destul de un trai bun din nenorocirea sa genetică.,

Documentația de sindromul Ambras apare în literatura medicală o generație după Jo-Jo, când rusă dermatolog Nikolai Mansurov (1834-92) a făcut fotografii și a comandat sculpturi in lemn pentru a ilustra un articol pe „păroși”, apoi numit polytrichia.

licantropia poate fi, de asemenea, o iluzie., Un raport din noiembrie 1975 problema de Asociația de Psihiatrie Canadian Journal descrise 20 de ani, Domnul H, care a susținut că după ingerarea stricnină într-o pădure din Europa, în timp ce servesc în armată, el a crescut brusc de blană pe față și pe mâini și a fost copleșit cu o pofta de a mânca iepuri vii.

persoanele cu sindrom Ambras încă fac ocazional știri., În 2011, Cartea Guinness a Recordurilor Mondiale a enumerat Supatra („Nat”) Sasuphan, o fată de 12 ani din Thailanda, drept ” cea mai Păroasă fată din lume.”Ea consideră că acest lucru este un pas în sus de a fi numit „fată lup” și ” față de maimuță.”De la naștere, părul lung și cenușiu, mătăsos, i-a căzut pe față, ca un voal care începe de la sprâncenele ei stufoase.

la Începutul acestui an o mama si 3 copii batjocorit pentru lor „vârcolac sindromul” căutat ajutor în Nepal și YouTube
dispune de mai multe alte familii cu sindromul Ambras.,sindromul Ambras este o întrerupere a încrucișării dintre epidermă și dermă, deoarece foliculii de păr se formează la fătul de 3 luni la sprâncene și se răspândesc până la degetele de la picioare. Semnalele din dermă trimit mesajele pentru a forma foliculi. Pe măsură ce se formează un folicul, acesta trimite semnale pentru a împiedica zona din jurul său să devină și un folicul, stabilind o distanță egală a celor 5 milioane de foliculi. Majoritatea părților corpului ignoră mesajele pentru a forma foliculi, așa că suntem relativ fără păr.,o zonă numită umflătură la jumătatea fiecărui folicul găzduiește celulele stem care mențin părul în creștere. Firele de păr circulă prin faze. În anagen (faza de creștere), celulele se divid, timp de 2 până la 6 ani. În catagen, care durează aproximativ 2 săptămâni, foliculul se reînnoiește. Telogen este o odihnă de 1-4 luni. Aproximativ 85% din firele noastre de păr sunt în anagen la un moment dat, 10-15% în telogen și câteva în stadiul de tranziție al catagen.firele de păr umane sunt de o calitate diferită în scalp, sprâncene, gene și zona pubiană. Și părul nostru este de trei tipuri de bază., Lanugo este fuzzul care acoperă un făt și se poate agăța de nou-născut. Vellus este părul fin și ușor pe cea mai mare parte a corpului, văzut pe brațele și fețele copiilor. Părul Terminal, al treilea tip, se află pe scalp și formează sprâncenele și genele.în sindromul Ambras, părul vellus curge pe față și se ondulează din urechi, curgând pe umeri. Caracteristicile faciale sunt grosiere, nasul lung și fața triunghiulară. Dinții pot fi absenți, degetele și sfârcurile în plus.

Imaginea de ansamblu – când este o mutație o mutație?,
De la denumirea oficială a sindromului Ambras în 1993, mai multe studii au implicat un situs pe brațul scurt al cromozomului 8, unde indivizii au inversat sau au șters materialul genetic.gena responsabilă, Trps1, este un factor de transcriere a degetelor de zinc care reglează o suită de gene implicate în dezvoltarea părului și a oaselor. Una dintre genele pe care le reglează este Sox9, care, la rândul său, reglează celulele stem și progenitoare din regiunea bulge a foliculului de păr în curs de dezvoltare.într-o lucrare din 2004, Dr.Christiano și colegii au descris un „efect de poziție” în spatele sindromului Ambras., Adică ADN-ul în altă parte poate modifica expresia Trps1 și cea a genelor pe care le controlează. Lucrarea lor din 2012 dezvăluie controalele genetice din spatele efectului de poziție.

genomul întreg SNP matrice pe un tată și fiu cu sindromul Ambras a relevat o porțiune de 1½ milioane-bază-lung duplicat de ADN între Sox9 pe cromozomul 17 și vârful cromozomului, ca un paragraf repetate aproape de sfârșitul unei cărți. Și astfel efectul de poziție este asupra uneia dintre genele pe care Trps1 le reglează.,

ideea unui efect de poziție nu este nouă – mi-o amintesc din zilele mele Drosophila din anii 70; ochii de zbor aveau pete de culori diferite, deoarece o genă fusese mutată la o altă adresă cromozomială. Efectele de poziție ar putea cauza probleme cu interpretarea genomului secvențiat.cuvântul cheie este secvența, deoarece cazurile clasice de ambră cu cromozomul 8 inversat și ochii de zbor variegat indică faptul că vecinătatea unei gene afectează ceea ce face. Numerele de copiere afectează, de asemenea, expresia genelor – cum ar fi duplicarea mare în Tatăl și fiul Ambras care au gene Trps1 normale., Tehnologia de secvențiere a genomului începe să includă analiza variantei numărului de copii, dar detectarea punctelor de întrerupere a rearanjării – cum ar fi inversiunile și translocațiile — este încă o provocare și, de fapt, a complicat recent secvențierea genomului fetal.efectul de poziție Ambras îmi amintește de o altă lucrare recentă care a găsit contrariul: „prevalența alelelor dăunătoare și a bolilor la indivizii sănătoși: perspective din predicțiile actuale, bazele de date ale mutațiilor și Resecvența la scară a populației.,ca parte a consorțiului de 1000 de genomi, cercetătorii au verificat genomul a 179 de persoane împotriva bazelor de date cu mutații. Și se pare că și oamenii sănătoși au multe mutații. Se pare că concedierile construite în genomul nostru ne pot proteja.

iată afacerea:

a. puteți avea o mutație (un genotip care cauzează boala), dar nu vă îmbolnăviți.

b. puteți fi bolnav, dar nu aveți genotipul asociat care cauzează boala.

c. puteți fi bolnav și aveți o mutație cauzală.

d., Toate cele de mai sus, pentru multe gene diferite

deci, la fel cum oamenii încep să-și obțină genomul secvențiat pe măsură ce prețurile se rostogolesc, incertitudinea, deși bazată pe concepte de genetică cunoscute de mult timp, înflorește. Și, din păcate, oamenii care iau teste genetice direct către consumator, sau chiar unii profesioniști din domeniul sănătății cărora li se cere să interpreteze rezultatele testelor, s-ar putea să nu fie atât de familiarizați cu faptul că știința ADN-ului nu oferă întotdeauna răspunsuri clare.un consumator care utilizează site-uri de testare va învăța suficient despre subtilitățile geneticii pentru a realiza că un rezultat al testului nu este o minge de cristal?, Va fi suficientă furnizarea tot mai mare de servicii de consiliere genetică prin videoclipuri sau telefon pentru a transmite incertitudinea inerentă?

ca orice pionieri, primele câteva mii de oameni care au secvențiat genomul lor vor primi o mulțime de informații din această zonă gri. Dar singurul mod în care vom afla ce înseamnă toate variantele noastre genetice este să descifrăm toate interacțiunile genetice posibile și toate perturbațiile posibile, inclusiv secvențe, variante de numere de copiere și rearanjări. Și asta va necesita mult mai multe secvențe genomice.,dacă analiza genetică nu este clară pentru un fenotip și un model de moștenire la fel de evident ca cele ale sindromului Ambras, cum vom înțelege numeroasele condiții comune care reflectă intrările multor gene, interacționând în moduri pe care nu le putem înțelege încă?ca și în toate lucrurile științifice și, în ciuda evoluției geneticii într-o știință medicală, cu cât învățăm mai mult, cu atât ne dăm seama că nu știm încă.